CANCER Flashcards
(41 cards)
Defina:
- Congenito
- Genetico
- Hereditario
Congenito: De nacimiento
Genetico: Por alteración en los genes
Hereditario: Se transmite de generación en generación
Que % de canceres son geneticos
100%
Por que el cancer es una enfermedad genetica
porque requiere de la mutación. Usualmente no de un único gen, sino de varios genes.
Toda muestra idealmente debe biopsiarse y realizarle los respectivos estudios patológicos. Entre estos, cual estudio es de gran relevancia
Inmunohistoquimica
Por que es importante la proteina Her2
her2 es una proteína que regula el crecimiento celular, solo debe activarse en unos momentos específicos, en cáncer, hay sobreexpresión de Her2
Riesgo de Ca de mama en toda la vida para mujer
12%
Porcentaje de canceres que son esporadicos, familiares y por sindrome de predisposición hereditaria a cancer
80% esporadicos
15-20% familiares
3-10% SPHC
4 caracteristicas del cancer familiar
- Edad tardia de aparición (mas alla de 65 años)
- Cluster familiar (por X o Y razón, una familia tiene mas predisposición a este cancer=
- No se asocia a variantes de un solo gen
- Es multifactorial
4 caracteristicas del sindrome de predisposición hereditaria al cancer
- Edad temprana de aparición (de acuerdo al Ca)
- Se asocian a variantes de un solo gen y patrones de herencia mendelianos
- Se pueden ver canceres relacionados entre si (por compartir vias celulares)
- Presencia de segundos primarios (cancer diferente despues de erradicar uno anteriormente) o de canceres raros (como feocromocitoma o tumor medular de tiroides)
En que enfermedad solemos ver el cancer medular de tiroides
Neoplasia Endocrina Multiple
Mencione cuales son los canceres relacionados entre si (Sindrome de predisposición a cancer hereditario) de:
- Mama
- Colorrectal
- Mama: Ovario, pancreas, prostata, melanoma
- Colorrectal: Endometrio, ovario y urotelial
Que son los oncogenes y como generan cancer
Genes que al estar mutados predisponen a cancer, cuando aun no muta se conoce como protooncogen.
OJO, con solo una mutación en uno de los dos genes es suficiente para generar Cancer
Generan mutaciones driver (Inicia proceso de cancer)
De un ejemplo conocido de un oncogen
P53 → “guardián del genoma” , si tenemos una mutación en este gen esta célula en la siguiente división celular comienza a acumular mutaciones llevando a desarrollar un tumor o cáncer.
Oncogenes son importantes cuando hablamos de mutaciones o cánceres de tipo:
Somatico
Describa los genes supresores de tumores y como generan cancer
Debo tener ambas copias afectadas para desarrollar un tumor
OJO, La gran mayoría de síndrome de predisposición a cáncer se deben a mutaciones germinales en genes supresores de tumores
Describa la teoria de los dos golpes de Knudson y su importancia en el cancer hereditario
Esta teoria refiere que para generar cancer a partir de genes supresores de tumores, ambos genes deben estar mutados. Un ejemplo es el RB
El retinoblastoma hereditario se da por mutaciones en el gen RB1. Quien lo desarrolla ya presenta predisposición, por lo que ya cuenta con uno de los dos genes mutados, lo cual por si solo no es suficiente para desarrollar Ca, sin embargo al ya tener una copia mutada, solo se necesita que mute el otro gen para desarrollar RB
Por esta razón es raro el RB unilateral o no hereditario, ya que necesita de mutación de 2 copaias de un gen en la misma para darse
Presentación clínica de retinoblastoma hereditario:
- Presentación temprana (todos en menores de 1 año, pero este es mas temprano)
- Bilateral
- Suelen ser casos de novo pero puede haber antecedentes familiares
- Es multifocal (multiples focos en la retina afectados)
- Puede ser trilateral (afecta ambas retinas y la glandula pineal, casi exclusivo del retinoblastoma hereditario)
Como los Genes en vías de reparación de daño de ADN pueden predisponer a Ca
Si estos genes se encuentran mutados, no se repara el ADN al cometer errores las polimerasas, lo cual puede predisponer a Ca
Caracteristicas de las alteraciones moleculares y cromosómicas adquiridas de manera somática
- Solo se presentan en las celulas malignas y en tejidos afectados
- No son hereditarias
3.Tienen correlación directa con un efecto fenotipico
Que es el cromosoma philadelphia
LMC: translocación 9:22 que hace que un receptor tirosin quinasa que está implicado en proliferación celular está activado constitucionalmente (permanentemente)
La gran mayoría de síndromes de predisposición a cáncer son enfermedades -_________, lo que quiere decir que ___-
Huerfanas, porque tienen prevalencia menor de 1/5000
3 ejemplos de Ca hereditario que no son enfermedades huerfanos
SPCH de mama-ovario
Sindrome de Lynch
NF1
Ojo, si sospechamos sindrome de predisposición a CA en un mujer que su madre tuvo Ca a los 30 años, a quien debemos estudiar si la madre:
- Esta viva
- Esta muerta
Si esta viva, estudiamos a la madre, ya que ella ya tuvo Ca y posiblemente si tenga el sindrome de predisposición. Unicamente estudiamos a la hija (asintomatica) en caso de que la madre este muerta
Que patron de herencia suelen tener los sindromes de predisposición a Ca
Autosomico dominante
