TRASTORNOS NEUROMUSCULARES Flashcards
(35 cards)
Principal causa de neuropatia periferica
Diabetes mellitus
Paciente neuropatico sin antecedentes de diabetes, debemos pensar en una etiología de origen
Genetico
En que situaciones puede llegarse a pensar que el Parkinson tenga un origen genetico
Si la presentación clinica es temprana
Describa las miopatias y su principal manifestación clinica
Trastornos que afectan al musculo esqueletico. Su principal caracteristica es la debilidad muscular por alteración de su función
Si hay dolor muscular, hacer el abordaje completo con ALICIA
Cuales son los 5 tipos de miopatia
Monogenicas
Endocrinas
Toxicas
Inflamatorias
Metabolicas
OJO, cuales son los 3 paraclinicos mas importantes a pedir ante la sospecha de una miopatia (solo mencionar)
- CPK
- Electromiogafia + medición de velocidad de neuroconducción
- Transaminasas
Describa para que sirve la CPK y sus peculiaridades
Indica la función y daño del musculo eqsueletico, no solo se eleva en las miopatias. La CPK puede elevarse tambien ante condiciones como las convulsiones. Para sospechar miopatia a traves del valor de CPK, debemos tener alguno o los dos:
1. Elevación mas de 20 veces el LSN
2. Que la CPK no disminuya en las tomas seriadas
Describa la electromiografia + velocidad de neuroconducción, que permiten diferenciar?
Mide la transmisión de impulsos electricos a traves del musculo. Claves durante el inicio de la condición. OJO, permite diferenciar neuropatia de miopatia
Motivo mas frecuente de solicitud de una electromiografia
Sindrome de tunel carpiano
Principales 3 dificultades de la toma de una electromiograia
- Es difícil la toma en px pediátricos
- Los valores normales de electromiografía varían en niños y en adultos.
- Es usuario dependiente
OJO, cuales son los principales hallazgos clinicos de una distrofia muscular de Duschenne
- Paciente que viene desarrollandose normal en el ambito neuromotor que de la nada empieza a retroceder
- Signo de Gowers positivo: Se le pide al niño que se acueste boca abajo y se le pide que intente pararse, si va escalando para ponerse de pie, es positivo
- Hipertrofia de pantorrillas
Cuando sospechar origen monogénico de trastorno neuromuscular: (10)
- Inicio temprano
- Debilidad muscular de predominio proximal
- Curso progresivo y deteriorante
- Antecedentes familiares (debilidad, problemas motores o cardiacos)
- CPK con alguno de los 2 criterios mencionados
- Hipertrofia de pantorrillas o atrofia progresiva
- Compromiso cardiaco, esqueletico o respiratorio
- Retraso de hitos motores o regresión en estos
- Ausencia de signos sistemicos de inflamación o daño
- Rasgos sindromicos (auditivos, visuales, morfologicos)
Que NO ES caracteristico de las miopatias geneticas
Dolor muscular
Cuando debemos pensar en una enfermedad mitocondrial
Presencia de daño en:
- Cerebro
- Corazón
- Ojo
- Musculo
Ojo, describa la enferemedad de Pompe y como la diferencio de una DMD
Tambien es una miopatia de edad temprana, su principal caracteristica es el desarrollo de CARDIOPATIAS TEMPRANAS, sobretodo cardiopatia dilatada. La CPK y la electromiografia se encuentran alteradas como en Duschenne.Tambien tiene retrasos en los hitos del desarrollo y regresión
La diferencio de Duschenne porque esta ultima desarrolla cardiopatias de manera tardia (20 años despues de iniciar el cuadro mas o menos). Pompe tambien suele tener un inicio mas temprano que la DMD
Describa la DMD
Miopatia de origen genetico, se caracteriza por un desarrollo incial normal que poco a poco hace regresión y debilidad. Signo de Gowers+ e hipertrofia de gastrocnemios
Examenes a pedir ante una sospehca de enfermedad de POMPE
- CPK
- Electromiografia + velocidad de neuroconducción
- Ecocardiograma TT
Describa la Atrofia muscular espinal
Miopatia genetica mas frecuente que pompe y DMD. Se caracteriza por hipotonia severa y niño “blando” (Floppy baby). Tambien se asocia a fasciculaciones de la lengua
Describa la distrofia de cinturas
Inicio en la adultez, comienza con debilidad proximal en miembros inferiores y luego va aumentando. Limita actividades basicas
Cuales son las 4 miopatias geneticas evaluadas
- DMD
- Enfermedad de Pompe
- Atrofia muscular espinal
- Distrofia de cinturas
Describa las neuropatias perifericas y como diferencio las de origen genetico de una diabetica
OJO, aparecen en edades tempranas y suelen comprometer la parte motora primero y despues la sensitiva a diferencia de la diabetica. Pueden generar:
- Debilidad
- Dolor (no siempre)
- Hormigueo o parestesias
Cuales son las principales caracteristicas de una neuropatia genetica (5)
- Inicio temprano (primera o segunda decada de vida)
- Historia lenta y progresiva
- Historia de desarrollo caracteristica: Presenta contracturas al nacimiento, retraso en hitos del desarrollo, problemas con el calzado (pie caido), incapacidad para marchar en talones y mal rendimiento en deportes
- La electromiografía debería decir neuropatía desmielinizante o axonal
- Afecta multiples familiares
OJO, cual es la principal sospecha diagnostica a tener en cuenta ante una posible neuropatia genetica y como diagnosticarla
Sindrome de Charcot-Marie-Tooth. SOLO se diagnostica a traves de un MLPA del gen BNP-22. NO SE PIDE OTRO EXAMEN porque es por una duplicación especifica de un gen
OJO, describa los trastornos del movimiento monogenicos y sus prncipales sospechas diagnosticas
- Ataxias: Marcha de borracho, incapacidad para coordinar, las principales sospechas diangosticas son:
- Ataxia de Friederich: La mas frecuente en niños por expansión de tripletas
- Ataxia telangiectasias: Trastorno de marcha + telangiectasias y riesgo de Ca - Corea: Movimientos distales bruscos. Principalmente corea de huntington o neuroacantosis (sospechar ante cosanguinidad por herencia AR)
- Distonia: Monogenicas, sospechar enfermedad de Wilson (Acumulo de cobre por ceruloplasmina, presenta anillo de Kayser-fleischer)
