cardiomyopathie

Question 1

wat is cardiomyopathie?

Answer 1

hartspierziekte

Question 2

waardoor wordt CMP meestal veroorzaakt?

Answer 2

de meeste CMP zijn monogenetisch. De meeste erven autosomaal dominant over.
Pathologische DNA varianten in genen, die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor:
- Metabolisme
- Calcium homeostasis
- Kracht generatie en transmissie

Question 3

wat is de presentatie van CMP?

Answer 3

• klachten (50%): dyspnoe, palpitatie, syncope, cardiac arrest en POB
• toevalbevinding (25%): arritmie, abnormaal ECG en souffle (Murmur)
  -familie screenen (25%): 1ste graads familie lid met CMP, FvGs of SCD

Question 4

welke onderzoeken zetten we in bij CMP?

Answer 4

ECG, echo en MRI
- Echo: het tussenschot is normaal 1 cm maar nu verdikt. tussen 2 stipjes op echo is 1 cm
- MRI: weefselkarakteristieken. met Late gadolium enhancmente belangrijkste

Question 5

wat zegt genotype en fenotype bij CMP?

Answer 5

genotypen is het pathogenen DNA variant dit bepaalt de symptomen, prognose en behandeling. fenotypen is wat je als dokter ziet. dit is dus de cardiomyopathie ide heterogeen is en dus verschillend presenteert

Question 6

hoe behandel je CMP?

Answer 6

symptomen bestrijden. je wil hierbij SCD en herseninfarct vermijden. een CMP gaat namelijk niet weg en heb je dus heel je leven.

Question 7

wat is de meest voorkomende CMP bij volwassenen?

Answer 7

HCM dit heeft 1/500 maar is wel zeldzaam omdat we niet iedereen hebben gezien die hiermee rondt loopt

Question 8

wat is de definitie van HCM?

Answer 8

verdikking van de hartspier > 15 mm zonder andere verklarende aandoening (bijv. hartfalen)

Question 9

wat is specifiek voor HCM?

Answer 9

HCM met linker ventrikel outflow tract obstruction (LVOTO) - tussenschot blokt de outflow door dikte
- LV tov ao > 30 mmHg is kenmerkend
- LV tov ao > 50 mmHg is significant (je krijgt klachten)
dit heeft een specifieke behandeling

Question 10

wat zijn de oorzaken voor HCM bij volwassenen?

Answer 10

1. sacromeer (meest voorkomend): er is een mutatie waardoor er meer crossverbindingen zijn tussen actine en myosine waardoor de hartspier krachtiger knijpt en minder goed kan ontspannen
   - behandeling: MACAVAMENTEN (myosine inhibitor)
2. cardiale amyloidose (m>v): abnormale lichte keten opstapeling (myosine component). dit heeft verschillende oorzaken.
   - behandeling: TAFAMIDIS (tetrameer stabilisator)
3. Anderson-Fabry (X-gebonden): er is te weinig van een enzym waardoor je opstapeling in je lysosomen krijgt
   - behehandeling: alfa-GALA (enzymvervangende therapie)

Question 11

hoe vaak komt bij kinderen HCM voor?

Answer 11

35%

Question 12

wat zijn de klachten bij volwassenen met HCM?

Answer 12

50% hartfalen en 50% heeft geen klachten

Question 13

wat zijn de klachten bij kinderne?

Answer 13

hebben vaak geen klachten. soms hebben ze een geruis door LVOTO. er kan ook ischemie zijn doordat er minder bloed naar coronairen gaat waardoor je ritmestoornissen kan krijgen. maar ook SCD door te veel vraag en te weinig aanbog

Question 14

wat zijn de oorzaken van CMP bij kinderen?

Answer 14

• glycogeenstapeling
• neuromusculaire ziekte

Question 15

wat is de definitie van DCM?

Answer 15

dilatatie van LV en een verminderde pompfunctie (EF daalt met meer dan 50%)

Question 16

hoe stel je de diagnose DCM?

Answer 16

cardiale MRI

Question 17

wat zijn de oorzaken van DCM bij volwassenen?

Answer 17

endocarditis en cardotoxische meds (chemo). daarnaast is 30-40% een erfelijke mutatie

Question 18

wat is de behandeling van DCM bij volwassenen?

Answer 18

standaard hartfalen behandeling

Question 19

wat is de standaard hartfalen behandeling?

Answer 19

conservatief: vocht beperking, Na beperking, voldoende caloriën, antistolling
medicatie:
1. diuretica: ontwateren
2. ACE remmer: remt angiotensine II productie
3. ARB inhibitor: alleen als ACE remmer niet werkt
4. bèta blokker: daling HR
5. digoxine: enige contractiliteit verhoging dit merken we niet zo met meten maar de patiënten voelen zich vaak wel beter.
(6. SGLT2 remmer: minder glucose resorptie proximale tubulus en meer water uitscheiding)

Question 20

wat is de meest voorkomende CMP bij kinderen?

Answer 20

DCM met 60%

Question 21

wat is de prognose van DCM bij kinderen?

Answer 21

• na 1 jaar is 30% overleden of HTX
• na 5 jaar is 50% overleden of HTX

Question 22

wat zijn de symptomen van DCM bij kinderen?

Answer 22

heel ziek door hartfalen, dystrofie, cardio/hepatomegalie, gewichtsverlies en hoesten

Question 23

wat zijn de oorzaken van DCM bij kinderen?

Answer 23

• 70% idiopatisch
• 10% infectieus (myocarditis)
• 10% neuromuscualire (Duchenne) met een lage prognose en HTX heeft geen zin
• 10% genetisch steeds meer door onderzoek. sotfwisselingsziekte hebben een goede prognose

Question 24

hoe werkt het RAAS?

Answer 24

1. als nieren te weinig vocht krijgen dan ga je renine aanmaken
2. renine: agiotensinogeen (in lever) -> angiotensine 1
3. ACE in longen: angiotensine 1 -> 2
   - hierdoor gaat de sympaticus omhoog,
   - vasoconstrictie,
   - meer tubulaire resorptie van Na en Cl door Aldosteron productie van de bijnier,
   - meer ADH door de hypofyse
4. dit alles remt de renine productie in de nier weer

Question 25

wat is de definitie van non dialated LV CMP?

Answer 25

niet ischemische LGE/fatty replacement zonder dilataties (wandbewegingsstoornissen) met een verminderde pompfunctie/littekenweefsel (LGE)

Question 26

wat zijn de oorzaken van NDLVC?

Answer 26

zeldzame erfelijke oorzaken en er is hoog risico voor ICD implatatie. je kan hierbij SCD en ernstige aritmiën krijgen

Question 27

wat is de behandeling en hoe stel je de diagnose NDLVC?

Answer 27

standaard hartfalen + cardiale MRI (om LGE mee op te sproren)

Question 28

hoe vaak komt RCM bij volwassenen voor en wat is het?

Answer 28

meest zeldzaam hierbij het je slechte ontspanning van sacromeren en dit heeft slechtste prognose en dus direct HTX

Question 29

hoe vaak komt RCM bij kinderen voor?

Answer 29

5% van alle CMP

Question 30

wat zijn de klachten van RCM bij kinderen?

Answer 30

subtieler ziek en komen later binnen dan DCM. ze zijn moe, verminderde inspanningstolerantie, tachypneu, tachycardie en soms een geruis

Question 31

wat is de prognose van RCM bij kinderen?

Answer 31

slechst rijtje slechtste prognose: RCM, DCM en dan HCM. dit komt door de latere presentatie. ze hebben een snelle progressie met een 2 jaars overleving van 50%. dit komt in 40% van de gevallen door trombo-embolische events door een te stijf hart en meer pulmonale hypertensie ook kan SCD

Question 32

wat zijn de oorzaken van RCM?

Answer 32

idiopathisch en secundair

Question 33

wat is de definitie van aritmogene RV CMP?

Answer 33

vetweefsel/littekenweefsel in RV wat aanleiding geeft voor ritmestoornissen.

Question 34

wat is de oorzaak van artimogene RV CMP?

Answer 34

60% is een erfelijke mutatie. het is lastig te diagnosticeren en de behandeling is daarom laagdrempelig een ICD plaatsen