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chap 2 Flashcards

(56 cards)

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1
Q

quelles sont les causes des maladies héréditaires/ génétiques?

A

modification des chromosomes et de l’ADN

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Q

qu est ce qu une maladie chromosomique?

A

nombre anormale de chromosomes/gènes

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3
Q

qu est ce qu une maladie monogénique?

A

gène anormal

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4
Q

qu est ce que la transmission mendélienne?

A

transmission des maladies dues à une mutation dans un seul gène.

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5
Q

qu est ce qu une maladie oliogenique? polygénique?

A

touche 2 a 3 genes

touche plus de 3 genes

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6
Q

qu est ce que la cytogénétique?

A

étude du nombre et de la structure des chromosomes

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7
Q

quelle est l unité fondamentale de l ADN?

A

le nucléosome

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8
Q

a quel moment du compactage se trouvent les solénoïdes?

A

avant le chromosome metaphasique

il est compose de 6 nucleosomes par tour

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9
Q

qu est ce que l’euchromatine?

A

portion de chromatinedeifnisant les zones du génome aptes à être transcrites

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10
Q

qu est ce que l’heterochromatine?

A

portion de chromatine qui contient peu de gènes et ne change en général pas d’état de condensation au cours du cycle cellulaire

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11
Q

quels sont les deux types d’hétérochromatine?

A
  • constitutionnelle: contient très peu de gènes, contient des séquences répétées (télomères, centromères)
  • facultative: contient des régions codantes qui peuvent adopter caractéristiques de l’hétérochromatine
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12
Q

quel sont les avantages de la transmission d’ADN?

A

protection de l adn
controle de la replication
organisation pour expression et recombinaison des genes grâce aux chromosomes

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13
Q

décrire la structure des chromosomes humains

A

 Les chromatides sœurs (C): 2 chromatides identiques attachées par le centromère (pendant la division)
 Le centromère (N): région de constriction essentielle pour la ségrégation pendant la division
 Le télomère: maintien l’intégrité du chromosome

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14
Q

quels sont les rôles du centromère?

A

Maintien de la cohésion des chromatides sœurs
 Assemblage du kinétochore
 Régule l’attachement du chromosome au fuseau de la division
 Indispensable pour la ségrégation correcte des chromosomes pendant la division cellulaire
capable de lier des proteines centromeriques

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15
Q

qu est ce que le kinetochore?

A

structure trilaméllaire située à la surface extérieure du centromère et produit les forces nécessaires
au mouvement des chromosomes pendant la division cellulaire

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16
Q

quels sont le rôle des telomeres?

A

 Nécessaires pour la réussite de la division cellulaire
 Protège les extrémités linéaires des chromosomes pour les deoxyribonucléases (Dnases)
 empeche la fusion des chromosomes entre eux
 Facilite la réplication complète des extrémités linéaires de l’ADN

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17
Q

quel est le mécanisme de maintient de la telomere?

A

telomerase: complexe enzymatique qui porte sa propre matrice d’ARN complémentaire des séquences répétitives du télomère: l’enzyme produit une séquence complémentaire et
régénère les télomères en l’absence de matrice d’ADN.

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18
Q

comment évoluent l etremité des telomeres?

A

diminue avec le vieillissement de la cellule, notamment a cause du stress oxydatif

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19
Q

combien de paires de chromosome les cellules somatiques possèdent-elles?

A

23, elles sont diploïdes, 1chr mère et un car père

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20
Q

qu est ce que des chromatides soeurs?

A

chromatides sur le meme chromosomes, si elle sont sur la meme paires elles sont homologues

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21
Q

quel est effet de la mitose sur les cellules somatiques?

A

1cellule a 2N4C–> 2 cellules à 2N2C

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22
Q

combien de chromosomes contiennent les gamètes?

A

23, elles sont haploïdes et deviennent diploïdes grâce a passage fécondation puis haploïde par méiose

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23
Q

en quoi la méiose consiste-t-elle?

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A

deux divisions consécutives puis réplication de l’ADN

1 diploides–>4haploides

24
Q

quelles sont les conséquences de la méiose?

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A
  • Réduction de moitié du contenu génétique (2n n) - Transmission de l’information génétique
  • Brassage de l’information génétique
25
quelles sont les deux grandes etapes de la méiose?
- meiose 1--> division reductionnelle, réduit le nombre de centromères, précédées d une phase S - meiose 2--> division equationnelle réduit le nombre de chromatides
26
en quoi la prophase 1 est-elle importante?
recombinaison génique par crossing over
27
qu est ce que le crossing over?
échange réciproque de matériel génétique entre les chromatides de chromosomes homologues - -> aleatoire - -> chiasmas point chaud de la recombinaison
28
que permet le crossing over?
segregation méiotique, absence de recombinaison créé des erreurs de separation des chromosomes
29
quels sont les 5 stades de la prophase 1?
- leptotène: condensation - zygotene: appariement longitudinal des deux paires chromosomiques sur toute leur longueur--> bivalent - pachytène: échange de matériel chromosomique - diplotène: separation des appariements - diacinèse: chiasmas reculent des centromères vers les extrémités
30
qu est ce que le complexe synaptonémal?
complexe protéique comme une échelle de part et d’autre des deux chromosomes dupliqués:
31
quels sont les catalyseurs de la recombinaison génétique en méiose?
nodules de recombinaison--> large complexe protéique sur Complexe syn. --> contient une proteine Rad51 qui va mendier la recombinaison
32
quels sont les deux types d'anomalies chromosomiques?
-numérique, dans 95% des cas--> trisomie - structurelle équilibrée--> segment mal localisé déséquilibré--> segment absent ou supplémentaire
33
quels sont les chromosomes autosomes?
chromosomes 1 à 22, les autres sont les chromosomes sexuels --> gonosomes
34
décrire chromosomes métacentrique
centromère au centre
35
décrire chromosomes submétacentriques
centromère en région haute
36
décrire chromosomes acrocentriques
pas de bras court codant
37
difference anomalie homogene vs mosaique
- presente dans toutes les cellules | - population de cellules avec anomalie pouvant cohabiter avec une population normale
38
euploidie
multiple du lot haploid normal--> haploid, diploid
39
polyploidie
multiple du lot haploid anormal--> triploide, tetraploide
40
aneuploidie
nombre anormal de chromosome--> trisomie, monosomie
41
que provoque la non disjonction des chromosomes?
absence ou retard de separation car degradation des facteurs d adhesion/controle --> apres fécondation cause trisomie par ex.
42
disomie parentale
cause par non disjonction | peut etre heterodisomie ou isodisomie-->sauvetage par copie
43
comment sont causées les anomalie de structure des chromosomes?
cassure chromosomique puis reconstitution anormale, gain ou perte -->plus rare que les anomalies numériques
44
impacte des anomalies de structure en fonction du nombre de chromosome impliqué?
- 2: translocations/insertions | - 1: duplication, inversion, deletion
45
qu est ce qu une anomalie de structure équilibrée/ déséquilibrée?
- ni perte ni gain de matériel mais risque de déséquilibre dans la descendance - perte ou gain: malformation, retrds,fausses couches
46
qu est ce que la translocation robertsonienne?
Chromosomes acrocentriques : 13, 14, 15, 21 et 22  cassures dans la région péricentromérique et fusion des bras longs ⇒ dicentrique (95% des cas) cassures au niveau du centromère ⇒ monocentrique • perte des perte des bras courts (pas de gènes codants) --> equilibre concerne surtout 13,14 et 14,21
47
qu est ce que la translocation réciproque?
 2 cassures + échange des fragments distaux  les 2 chromosomes sont porteurs d ’anomalies complémentaires  caryotype équilibré à 46 chromosomes Risque de formation de gamètes déséquilibrés
48
qu est ce que l inversion pericentrique?
fréquence 1/1000 | Cassure sur chacun des bras chromosomiques suivie d’une inversion du segment et recollemen
49
qu est ce que l inversion paracentrique?
Cassure sur le même bras chromosomique suivie d’une inversion du segment et recollement
50
definir microdel/microdup
duplications segmentaires, l’appariement des chromosomes homologues s’effectue mal et décale les chromosomes  Si crossing conduit à un segment délété et l’autre dupliqué --> microdel plus severes
51
quel sont les conséquences d une anomalie équilibrée sur les gamètes?
- Normaux - Equilibrés - Anormaux
52
comment s effectue la ségrégation des chromosomes Durant la translocation robertsoniennes?
- meiose 1: appariement particulier (alternée (eq), adjacente (moins frequent), trivalent)
53
quel est le caryotype le plus fréquent des trisomies 21?
libre et homogène, puis mosaïque ou transloquee
54
citer deux syndrome d anomalie des chromosomes sexuels
- klinefeter--> homme | - turner--> femme
55
donner deux exemples de syndromes de micro deletion.
- syndrome de williams | - syndrome velocardiofacial
56
donner deux syndromes de disomie parentale.
- syndrome prader willi | - syndrome angelmann

genomique (6 decks)

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