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chap 3 Flashcards

(48 cards)

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1
Q

qu est ce qu un homozygote?

A

deux fois le meme allèle

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Q

qu est ce qu un heterozygote?

A

deux alleles distincts: 1 muté 1 normal

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Q

qu est ce au un heterzygote composé?

A

deux alleles mutés distincts

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4
Q

qu est ce qu un hemizygote?

A

masculin XY: une mutation sur son unique copie d un gene

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Q

comment sont représentés les jumeaux dizygote sur un arbre généalogique ?

A

un sommet du triangle

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6
Q

comment sont représentés les jumeaux monozygotes sur un arbre gemealogique?

A

triangle

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7
Q

comment est représentée une fausse couche sur un arbre généalogique ?

A

point noir

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8
Q

comment est représenté un individu atteint sur un arbre généalogique ?

A

coloré, sinon pas coloré

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9
Q

comment est representé un garçon sur un arbre généalogique? et une fille ? sexe non connu?

A

carré
fille = rond
sexe non connu = losange

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10
Q

union entre deux personnes sur un arbre généalogique ?

A

trait horizontale

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11
Q

union consanguine sur un arbre généalogique ?

A

deux traits horizontaux

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12
Q

comment est représentée une personne décédée sur un arbre généalogique ?

A

barrée

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13
Q

qu est ce qu une transmission autosomique récessive ?

A

personne atteinte a les 2 alleles mutés, n atteint pas les hétérozygotes

  • -> phenotype se retrouve dans la fratrie
  • -> atteint les deux sexes a la meme frequence–> augmente avec consanguinité
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14
Q

quelles sont les risques pour un couple porteur de transmettre la mutation AR a l enfant ?

A

1/4

si enfant non atteint–> 2/3 d etre porteur

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15
Q

quelle sont les critères d une population pour la distribution de Hardy-weinberg?

A
  • grande taille
  • stable
  • sans mutation novo
  • sans sélection naturelle avec union aléatoire
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16
Q

qu est ce que p et q dans la distribution de hardy-weinberg?

A 
p= frequence de l allèle principal N
q= frequence de l allèle mineur M
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17
Q

donner l équation de hardy Weinberg

A

p+q=1 et (p+q)^2 =1—> identité remarquable

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18
Q

a quoi l équation de hardy Weinberg sert elle ?

A
  • calcul de fréquence de trois génotypes possible a partir d un seul
  • calcul frequence des porteur (2pq) a partir de l incidence (p^2) ou l inverse
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19
Q

qu est ce que l incidence?

A

nouveaux cas/ population totale pour période fixe

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20
Q

qu est ce que la prévalence?

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A

nombre de cas/ population totale–> tient compte de la mortalité

21
Q

peut on appliqué l equation de hardy Weinberg aux malaidies AR?

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A

non, sont fréquentes car consanguinité, avantage sélectif chez heterozygote et dans une population de petite taille

22
Q

qu est ce que l effet de fondateur

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A

frequence inabituellement élevée d un allèle due a la presence de cet allèle au sein d un petit groupe d individus a l origine de la population actuelle

23
Q

qu est ce que la transmission autosomique dominante

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A
  • atteint sur plusieurs générations
  • chez l heterozygote
  • parent atteint, risque 1/2 enfant atteint
  • deux sexes meme frequence de risque
24
Q

pourquoi une transmission dominante

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A
  • haplo insuffisance
  • mutation gain de fonction
  • mutation toxique
  • mutation dominant negatif
  • perte heterozygotie
25
qu est ce que l haploinsuffisance
permet a un gene porteur de mutation avec perte de fonction de produire un phenotype dominant --> car une seule copie fonctionnelle ne suffit pas--> maladie de Charcot
26
quel gene est touché d haploinsuffisance dans la maladie de Charcot ?
PMP22 codant pour proteines composantes de la myéline, 50% ne suffit pas--> demyelinisation
27
qu est ce qu une mutation gain de fonction ?
acquisition d une fonction normale s exerçant anormalement
28
quel gene est touche lors de l achondroplasie ?
FGFR3--> diminue croissance osseuse été differenciation, inhibeproliferation
29
y a t il un nucleotide 0 dans la nomenclature HGVS?
non, nucleotide 1 qui représente la A du codon initiateur
30
comment sont numérotés les aa d une proteine dans la nomenclature HGVS?
a partir du codon d initiation Met
31
que signifie c et p dans la nomenclature HGVS?
- sequence ADNc | - protéine
32
un aa peut il etre codé par deux exons différents ?
oui
33
qu est ce qu un dominant negatif
mutation d un allèle dont le produit interfère avec action du produit de lallele normal ( sous unité empehcnat la fonction ex.)
34
qu est ce que la perte d heterozygotie ?
perte du 2ème allèle
35
quelles sont les variables d une transmission AD?
- mutation de novo - penetrance réduite - expressivité variable - phenotype limité par le sexe
36
qu est ce que la penetrance réduite ?
mutation pressente mais pas de symptômes , parent atteint et enfant normal
37
comment calcul t on la penetrance ?
nombre d heterozygotes atteintes/ nombre total d heterozygote
38
en quoi l expressivité d une mutation est elle variable ?
sévérité des smpotomes/ age d apparition des symptômes
39
qu est ce que la pleitropie ?
effets phénotypiques multiples d un meme gene/allele
40
l absence d un phenotype indique t elle l absence d un génotype ?
non
41
qu ets ce qu une transmission liée a l'X récessive ?
- plus fréquent chez les garçons - femme transmet 50% fils atteints et 50% filles porteuses - homme a toutes ses filles - femme seulement porteuse - > inactivation d un chromosome
42
qu est ce que la transmission liée a l'X dominant ?
- chez femmes hétérozygotes, plus sévère chez homme hemizygote - femme porteuse atteinte transmet 50% fils atteintes et toutes ses filles atteintes - homme au hasarda ses filles mais pas a ses fils
43
qu est ce qu une transmission liée a l'Y?
- gène sur l'Y | - transmission père fils, tous les garçons d un homme mais aucune de ses filles
44
qu est ce qu une transmission mitochondriale ?
cytoplasme devient oocyte, seulement la femme transmet
45
qu est ce que le genome mitochondrial ?
- sous unité enzymatique de la P oxydative | - circulaire et compact, sans introns
46
quels codons different dans la mitochondrie ?
AUA (Ile)= met dans la mitocondrie UGA(Stop)= Trp AGA (Arg)= Stop
47
quelle est la cible des maladies mitochondriales?
tissus gourmands en energie
48
qu est ce que l heteroplasmie mitochondriale ?
--> presence de plusieurs types de génomes dans une cellule | explique pourquoi les maladies mitochondriales ont penetrance faible, grande variabilité d expressivité et evolutivité

genomique (6 decks)

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