Chapter 1. Enfermedades

Question 1

Intolerancia a la lactosa

Answer 1

Frecuente en adultos de todas las razas (excepto en el norte de Europa y algunas zonas de África).

Causa: desaparición en el adulto de toda o la mayoría de la actividad lactasa de las células epiteliales intestinales.

La lactosa no es digerida en el intestino delgado, por lo que las bacterias del intestino grueso la fermentan produciendo metano e hidrógeno.

Consecuencias: distensión abdominal, flatulencias, náuseas, espasmos abdominales y dolor. Además la lactosa no digerida y el ácido láctico aumentan la osmolaridad intestinal, provocando retención de agua en el intestino y por tanto diarrea.

Todo eso dificulta la absorción de otros nutrientes.

Tratamiento:
No consumir leche o consumirla sin lactosa (tratada con lactasa).

Question 2

Galactosemia

Answer 2

Causas:

⭐️ Deficiencia hereditaria (autosómica recesiva) de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa.

Deficiencia en los otros enzimas que metabolizan la galactosa.

Síntomas:

• Niños poco desarrollados.
• Vómitos y diarreas tras consumir leche.
• Hepatomegalia, ictericia y cirrosis.
• Cataratas.
• Letargo y retraso mental.
• Altos niveles de galactosa en sangre y orina.

Diagnóstico:
Determinación de la deficiencia enzimática en glóbulos rojos.

Tratamiento:
Eliminación de la galactosa y la lactosa de la dieta.

Question 3

Hipercolesterolemia familiar

Answer 3

Alteración causada por escasez de receptores de LDL funcionales.

Esto provoca altos niveles de colesterol y de LDL en plasma.

Question 4

Hiperlipemia familiar combinada

Answer 4

Defecto genético que causa una elevación importante del colesterol en las LDL y las VLDL.

También hay hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia ligeras.

Question 5

Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa

Answer 5

Elevación de la concentración plasmática de triglicéridos y quilomicrones.

Reducción de la concentración de HDL y LDL.

Question 6

Deficiencia de apolipoproteína C-II

Answer 6

Tiene el mismo fenotipos que la deficiencia de proteína lipasa porque la apo C-II activa a la LPL.

Elevación de la concentración plasmática de triglicéridos y quilomicrones. Bajos niveles de HDL y LDL.

Question 7

Abetaliporpoteinemia

Answer 7

Deficiencia de apo B-100 y B-48 (por lo que no hay quilomicrones, VLDL, IDL ni LDL). Están impedidos la absorción intestinal de lípidos y su transporte, excepto el que realizan las HDL.

Question 8

Hipoalfaliporpoteinemias primarias

Answer 8

Defecto consistente en la síntesis reducida de HDL o alguna de sus apoproteínas o en el catabolismo acelerado de las misma.

Question 9

Cetoacidosis diabética y alcohólica

Answer 9

Exceso de cuerpos cetónicos en sangre que ocasiona una disminución del pH. Como consecuencia el riñón excede su capacidad para mantener el balance ácido-base y se produce una excreción excesiva de cationes y agua.

Puede inducir un coma y provocar la muerte.

Question 10

Diabetes tipo II

Answer 10

Diabetes caracterizada por la resistencia a la insulina.

Se produce una disminución de la producción de insulina en el páncreas. Además disminuye la presencia de GLUT4 en la m.p por lo que los tejidos captan poca glucosa y se produce hiperglucemia.

Los niveles de triacilgliceroles circulantes son altos, por eso hay muchas VLDL.

La mayoría de estos pacientes son obesos.

Question 11

Granulomatosis crónica

Answer 11

Enfermedad causada por efectos genéticos en las subunidades de la NADPH oxidasa (no se expresan).

Provoca una ausencia de respuesta inmune innata completa porque los fagocitos no pueden realizar su función.

Question 12

Defectos genéticos relacionados con la síntesis de colágeno

Answer 12

Origen: sustitución de glicocola por aminoácidos con grupo R grande, lo que destruye la secuencia del colágeno.

Son dos:

• Osteogénesis imperfecta
• Síndrome de Ehlers-Danlos

Question 13

Escorbuto

Answer 13

Enfermedad provocada por la falta de ácido ascórbico.

Se produce una incapacidad para hidroxilasa prolina y lisina por lo que se sintetizan hélices inestables.

Question 14

Colagenosis

Answer 14

Reacción autoinmune contra el colágeno.

Son enfermedades graves y crónicas, por ejemplo:

• Lupus eritematoso
• Dermatomiositis
• Esclerodermia
• Poliarteritis
• Artritis reumatoide

Question 15

Anemia falciforme

Answer 15

Enfermedad recesiva autosómica producida por un cambio de glutamato por valina en las cadenas beta de la hemoglobina.

Disminuye la solubilidad de la HbS, lo que provoca su cristalización. Eso deforma los eritrocitos.

Question 16

Anemia drepanocítica

Answer 16

Enfermedad que en homocigotos provoca rotura de hematíes y por lo tanto es muy grave mientras que en heterocigotos proporciona resistencia a la malaria. Esto se debe a que se distorsiona la membrana de los eritrocitos, permitiendo la salida de K y creando un entorno poco favorable para el parásito.

Question 17

Talasemias

Answer 17

Enfermedad causada por la síntesis insuficiente de una o varias cadenas de Hb.