Choroby nadnerczy Flashcards
Typy zespłu Cushinga
- ACTH zależny
- ACTH niezależny
Przyczyny zespołu Cushinga ACTH zależnego
gruczolak przysadki (choroba Cushinga)
ektopowe wydzielanie ACTH np. rak drobnokomórkowy płuca
Przyczyny zespołu Cushinga ACTH niezależnego
jatrogenny/egzogenny (glikokortykoidy)
nowotwór nadnerczy (gruczolak, rak)
guzkowa hiperplazja nadnerczy
rozrost mikroguzkowy nadnerczy
obustronny przerost nadnerczy
Objawy zespołu Cushinga
Ogólne
* otyłość spowodowana nadmiernym apetytem i poborem
pokarmu
* nadciśnienie powodowane przez: działanie kortyzolu
poprzez receptor mineralokortykoidowy/ wzrost syntezy angiotensynogenu/ w ACTH-zależnym zespole Cushinga zwiększenie syntezy innych steroidów o istotnym działaniu mineralokortykoidowym jak DOC (deoksykortykosteron) czy kortykosteron
* niskorosłość (dzieci)
* spadek odporności
* zasadowica hipokaliemiczna
* silna potliwość
Skóra
* obrzęk
* hirsutyzm
* rozstępy
* trądzik
* siniaki
Układ mięśniowo-szkieletowy
* osteopenia/osteoporoza spowodowane hamującym działaniem glikokortykoidów na kościotworzenie oraz zmniejszonym wchłanianiem wapnia w jelicie
* osłabienie siły mięśniowej
Objawy neuropsychiatryczne
* chwiejność emocjonalna
* euforia
* depresja
* psychoza
Zaburzenia czynności gonad
* zaburzenia miesiączkowania
* impotencja, zmniejszenie libido
Metaboliczne
* nietolerancja glukozy
* cukrzyca
* hiperlipidemia
* poliuria
* kamica nerkowa powodowana hiperkalciurią, niszczeniem kości
Przyczyny zespołu Conna
gruczolak kory nadnerczy wydzielający aldosteron
Zespół Conna objawy
zatrzymanie sodu oraz wzrost objętości osocza, w odpowiedzi na co aparat przykłębkowy nerki zmniejsza wytwarzanie reniny.
nadciśnienie tętnicze, połączone często z hipokaliemią i zasadowicą metaboliczną
aktywność reninowa osocza (ARO) jest zawsze obniżona.
Ostra niewydolność kory nadnerczy (przełom nadnerczowy) przyczyny
nagła obustronna destrukcja spowodowana zatorem lub wylewem
najczęściej w przebiegu posocznicy meningokokowej ( zespół Waterhousa-Friedrichsena), nabytych zaburzeń krzepnięcia,
powikłań poporodowych lub urazu
Przełom nadnerczowy objawy
ostry ból brzucha, nudności wymioty
odwodnienie, wzrost temp. ciała
hipoglikemia -> drgawki
przyczyną zgonu jest wstrząs
Choroba Addisona przyczyny
- Autoimmunizacja 80%
Proces autoimmunizacyjny związany jest z wytworzeniem się przeciwciał przeciwko antygenom komórek kory nadnerczy- enzymom katalizującym steroidogenezę (najczęściej przeciw 21 alfa-hydroksylazie). Początkowo stwierdza się nacieki limfocytowe, które mogą powodować powiększenie nadnerczy, natomiast w późnym stadium nadnercza są małe, z cechami zaniku. - Gruźlica oraz inne choroby ziarniniakowe (histoplazmoza, kryptokokoza)
- Przerzuty nowotworowe
Tylko w przypadku zajęcia obu nadnerczy oraz gdy zniszczeniu ulegnie 90% tkanki KN - AIDS
- Zespoły autoimmunizacyjne
Zespół Schmidta- towarzyszy mu zapalenie tarczycy Hashimoto oraz cukrzyca typu I
Zespół Blizzarda- niedoczynność przytarczyc, bielactwo, przewlekła grzybica błon śluzowych
Choroba Addisona objawy
pojawiają się późno (90% zniszczenia nadnerczy)
osłabienie, brak łaknienia, nudności
napady hipoglikemii
brak aldosteronu powoduje utratę sodu z moczem, hipowolemię i hipotonię
wysokie steżenie potasu powoduje zaburzenia akcji serca
utrata owłosienia płciowego u kobiet
nadmierna produkcja ACTH co prowadzi do charakterystycznego zabarwienia skóry
Wrodzony przerost nadnerczy (w.p.n.)
grupa schorzeń uwarunkowanych wrodzonymi,
dziedziczącymi się autosomalnie recesywnie, zaburzeniami
enzymatycznymi biosyntezy kortyzolu
Przyczyny wrodzonego przerostu nadnerczy
Najczęściej występującym blokiem enzymatycznym jest niedobór 21-hydroksylazy. mutacja genu CYP21.
Także niedobór 11beta-hydroksylazy.Mutacja genu CYP11beta1.
Niedobór kortyzolu na skutek braku hamowania zwrotnego powoduje stałą nadmierną syntezę ACTH, co w konsekwencji prowadzi do przerostu kory nadnerczy, która swój tor metaboliczny ukierunkowuje na wytwarzanie androgenów.
Cięższa postać w.p.n.
homozygoty genów zmutowanych, prezentują najcięższą odmianę tego zespołu, przebiegającą pod postacią zespołu utraty soli.
Niedobór aldosteronu powoduje już w okresie noworodkowym zaburzenia gospodarki
wodno-elektrolitowej
Nadmiar androgenów prowadzi u dziewczynek do różnego stopnia maskulinizacji
(wirylizacji) zewnętrznych narządów płciowych już w życiu
płodowym - od izolowanego przerostu łechtaczki do całkowitego
zarośnięcia warg sromowych i przemieszczenia
ujścia cewki moczowej na podstawę lub szczyt przerośniętej
łechtaczki.
U noworodków płci męskiej z w.p.n. narządy
płciowe zewnętrzne są prawidłowo wykształcone.
U obojga płci po kilku-kilkunastu dniach od porodu pojawiają się
gwałtowne wymioty i biegunka prowadzące do odwodnienia.
Jeśli dziecko nie jest prawidłowo leczone, umiera
z objawami wstrząsu hipowolemicznego.
Lżejsza postać w.p.n.
Lżejsza postać w.p.n. nazywana jest zespołem bez utraty
soli (zespół w.p.n. z prostą wirylizacją). Charakteryzuje
się maskulinizacją dziewcząt i wystąpieniem cech przedwczesnego
dojrzewania u chłopców już w kilku pierwszych
latach życia, jednak nie występują w niej zaburzenia gospodarki
wodno-elektrolitowej.
Przedwczesne dojrzewanie u chłopców
przejawia się gwałtownym przyspieszeniem tempa wzrastania
oraz pojawieniem się owłosienia płciowego i powiększeniem
prącia.
Nieleczone przedwczesne dojrzewanie u obojga płci doprowadza
do szybkiego zarośnięcia nasad kości długich
i do bardzo znacznego zmniejszenia wzrostu ostatecznego
ze skróceniem długości kończyn dolnych.
U dziewczynek
postępujące cechy maskulinizacji powodują brak rozwoju
piersi, wykształcenie się męskiego typu owłosienia i męskiej
budowy ciała oraz wystąpienie mutacji.
Klinicznie stwierdza
się także tzw. nieklasyczny typ wrodzonego przerostu
nadnerczy związany z ujawniającymi się zwykle w późniejszym
wieku objawami hiperandrogenizmu. U dziewcząt jest
to np. przedwczesne owłosienie łonowe, hirsutyzm lub zaburzenia
miesiączkowania, a u chłopców objawy rzekomego
przedwczesnego dojrzewania (przyspieszenie wzrastania,
przedwczesny rozwój owłosienia łonowego, powiększanie
się prącia przy braku postępu rozwoju jąder). U obu płci
obserwuje się przyspieszenie wieku szkieletowego.
Podstawą rozpoznania w.p.n. jest oznaczenie w surowicy
krwi 17-0H-progesteronu, którego stężenie narasta
Guz chromochłonny co robi
powoduje wyrzuty katecholamin stymulowane często uciskiem na jamę brzuszną
