Clase 10 --> trombofilia primaria (congénita) y secundaria (adquirida) Flashcards
(58 cards)
1
Q
definicion de trombofilia
A
Son estados hipercoagulables: tendencia a
desarrollar eventos trombóticos (venosos y/o
arteriales).
2
Q
la trombofilia puede ser…
A
- adquirida
- neoplasia maligna
- embarazo/puerperio
- Síndrome mieloproliferativo Cr
(PV/TE)
- Hemoglobinuria paroxística nocturna
- Sindrome antifosfolipídico - Hereditaria
- Déficit de proteina C
- déficit de proteína S
- Déficit de antitrombina
..
3
Q
que estados de hipercoagubilidad no se asocian a eventos trombóticos venosos
A
- Síndrome antifosfolipídico
- Hemoglobinuria paroxística nocturna
4
Q
segun el doc y un cuadrito, la trombofilia adquirida solo es por
A
sindrome antifosfolipídico
5
Q
hablame acerca de trombofilia adquirida por neoplasia maligna
A
- Pacientes con NM tienen > riesgo de eventos trombóticos venosos (son protrombóticas)
6
Q
ETV idiopático puede ser señal de
A
neoplasia maligna oculta
7
Q
factores que predisponen a trombofilia adquirida por neoplasia maligna
A
- neoplasia por sí sola
- quimioterapia
- cirugía
- catéter venoso central
8
Q
neoplasias malignas más frecuentes en trombofilia secundaria o adquirida
A
- Varones
- pulmón
- próstata
- colorrectal - Mujeres
- ovario
- mama
- pulmón
9
Q
Tratamiento de trombofilia adquirida por neoplasia
A
- Elección: HBPM (Enoxaparina a 1 mg/Kg c/12h por 7 - 10 días, luego 1 mg/Kg c/24h) mientras NM activo
- Pacientes estables, sin Qt, podrían pasar a ACODs
10
Q
características de trombofilia adquirida por el embarazo y puerperio
A
- Gestación aumenta el riesgo de trombosis en 3 a 6 veces
- 1 a 2 casos/1000 embarazos
- Riesgo permanece incrementado (hasta 4 veces) hasta las 6 semanas post-parto.
11
Q
factores de riesgo para trombofilia adquirida por el embarazo y puerperio
A
− Presión del Feto sobre las venas
− Cambios hormonales
− Aumento de peso
− Inactividad
12
Q
localizacion mas frecuente de trombofilia adquirida por embarazo y puerperio
A
- Miembro Inferior Izquierdo
- Síndrome de May-Thurner
- e produce cuando la arteria ilíaca común derecha comprime la vena ilíaca común izquierda, restringiendo el drenaje de la sangre de las extremidades inferiores
13
Q
tratamiento de trombofilia adquirida por embarazo y puerperio
A
- Elección: Enoxaparina durante todo el embarazo, post parto puede utilizarse Warfarina (hasta por lo
menos 6 semanas) - Contraindicado uso de Warfarina y ACODs
14
Q
que es el SAF
A
El síndrome antifosfolípido ( SAF ) es una enfermedad autoinmune asociada con un mayor riesgo de trombosis debido a la presencia de anticuerpos procoaguladores
15
Q
Se debe sospechar SAF en pacientes con antecedentes
A
- trombosis
- aborto espontáneo
16
Q
etiología del SAF
A
- Primario
- idiopático - Secundario
- LES
- AR
- neoplasias
- VIH, hepatitis A, B y C
- infecciones bacterianas
17
Q
causa más común de SAF
A
LES
18
Q
fisiopatología de SAF
A
- Formación de anticuerpos antifosfolípidos procoaguladores.
- Los anticuerpos forman complejos con proteínas anticoagulantes , inactivándolas así (p. ej., proteína C , proteína S , antitrombina III )
- Los anticuerpos activan las plaquetas y el endotelio vascular . - Inducción de un estado de hipercoagulabilidad → ↑ riesgo de trombosis y embolia
19
Q
en la clase, el enfoque del espectro clínico de síndrome antifosfolipídico es para:
A
- morbilidad obstétrica
- evento vascular (trombosis)
20
Q
diagnóstico de SAF
A
Diagnóstico se realiza con 1 criterio clínico + 1 criterio laboratorial (serológico)
- criterios clínicos
- Trombosis vascular
-> uno o más episodios clinicos de trombosis arterial, venosa o de pequeños vasos en cualquier tejido u órgano
- Morbilidad obstétrica
a) una o mas muertes inexplicables de un feto morfológicamente normal de 10 semanas o más de embarazo con morfología fetal normal documentada por ultrasonido o por exámen directo al feto
b) uno o más partos prematuros de recién nacido morfológicamente normal antes de las 34 semanas de gestacion por eclampsia o preeclampsia severa o manifestaciones compatibles con insuficiencia placentaria
c) tres o más pérdidas reproductivas espontáneas consecutivas antes de las 10 semanas de embarazo, excluidas anomalías maternas anatómicas u hormnales y causas cromosómicas paternas y maternas - Criterios serológicos
− aCL + (IgG ó IgM)
− AL +
− aB2-GP1 + (IgG o IgM) - Para tener in diagnóstico establecido
- Repetir la serología 12 semanas después y si vuelve a salir positivo –> SAF confirmado
21
Q
cuando pido serología para SAF
A
- cuando tengo criterios clínicos
- si no tengo criterios clínicos NO PEDIR SEROLOGÍA
22
Q
tratamiento de SAF
A
- asintomático pero con serología positiva
- Típico paciente que tiene TTP alargado y cuando le pedimos anticuerpo de anticoagulante lúpico sale positivo
- La mayoría se observan - Enfermedad tromboemólica
− HBPM / Warfarina
− No usar ACODs. - Eventos obstétricos
- − El objetivo es hacer viable el embarazo
− Profilaxis c/ HBPM (Enoxaparina 40 a 60 mg SC c/dia) + AAS
23
Q
cómo manejamos un PTI asociado a SAF
A
- criterios
- * Similar a PTI idiopático.
* < 50 mil plaquetas - Manejo
-Primera línea: corticoides
24
Q
¿Porque las neoplasias son trombogénicas?
A
Hace que se activen los factores de la coagulación
La quimio lesiona los endotelios y generan trombos
Muchos pacientes oncológicos necesitan catéteres y esto trombos
25
anticoagulante usado en la gestación
1. Enoxaparina
26
porque no usar warfarina en la gestación
teratogénico
27
eventos mas frecuentes de SAF
Trombosis y morbilidades obstétricas
28
etiología de trombofilia hereditaria
− Deficiencia de AT
− Deficiencia Proteína C
− Deficiencia Proteína S
− Resistencia a la Proteína C activada
* F. V Leiden, F. V Cambridge, F. V Hong Kong
− Mutación del gen de protrombina G20210A
29
causas mas frecuentes de trombofilia hereditaria
1. Factor V Leiden
2. − Mutación del gen de protrombina G20210A
30
frecuencia de trombofilias hereditarias
1. Presentes en mas del 50% de pacientes jóvenes con trombosis idiopática
2. Las causas más frecuentes son:
- Factor V leiden
- Mutación del gen protrombina
31
ver fisiología de los factores de la coagulación
...
32
a que factores de la coagulación inhibe la antitrombina? y donde se sintetiza?
1. en el higado
2. Inhibe: FIIa, FXa, FIXa, FXIa
33
que trombofilia hereditaria es la más trombogénica?
deficiencia de antitrombina III
34
hay que tener cuidado, pues aparte puede haber una deficiencia de antitrombina III en las siguientes situaciones...
1. hepatopatía
2. sindrome nefrótico
3. coagulación intravascular diseminada
4. anticonceptivos
35
características congénitas de la deficiencia de antitrombina III
− 250 mutaciones puntuales
− Patrón autosómico dominante
− Homocigoto: incompatible con la vida
36
caracteristicas de la proteína C y que factores inhibe
* Proteína Vit. K dependiente, sintetizada en el hígado.
* Inactiva factores Va y VIIIa
37
características del déficit congénito de la deficiencia de proteína C
− 161 mutaciones
− Patrón autosómico dominante
− Homocigótico: Púrpura fulminante neonata
38
tener cuidado con la deficiencia de proteína C, porque puede estar disminuida en...
− Deficiencia de Vit K
− Tratamiento con Warfarina
− CID
− Enfermedad hepática severa
39
características de la proteína S
* Proteína Vit. K dependiente, sintetizada en el hígado.
* Cofactor proteína C: inactivación factor Va y VIIIa
40
características del déficit congénito de proteína S
− Patrón autosómico dominante
− Homocigótico: Púrpura fulminante neonatal
41
aparte del déficit congénito de proteína S
¿dónde más se encuentra disminuido?
− CID
− Embarazo
− Anticonceptivos orales
− Uso de Warfarina/Deficiencia de Vitamina K
− Sd. Nefrótico
− Enfermedad hepática severa
42
características del factor V leiden
... ppt
43
en quienes estudiar trombofilias primarias?
* Personas jóvenes (< 50 años) con Eventos Tromboembólicos (ETE), especialmente si es idiopático.
* 1er ETE en paciente con fuerte Historia Familiar de trombosis (familiar de 1er grado).
* ETE de localización poco frecuente: venas mesentéricas, Porta, hepáticas, esplénicas
* ETE recurrentes (inexplicables)
* Severidad del evento: trombosis extensa o TEP bilateral
* Eventos obstétricos.
* ETEV durante gestación o por uso de anticonceptivos orales
44
cuándo estudiar al paciente en trombofilia primaria
* No realizar en el momento agudo del ETE
* No realizar mientras pacientes esté en tratamiento anticoagulante.
* Realizar para valorar si debe suspenderse o continuarse el tratamiento anticoagulante:
− Realizar cuando se considere suspender el tratamiento anticoagulante
* Realizar después de suspendido el tratamiento anticoagulante:
− Warfarina: al menos 10 días
− ACODs: al menos 3 días
* Conocer el estatus clínico al momento del estudio:
− CID/Hepatopatía: Disminuyen PC/PS
− Sd. Nefrótico: Disminución de AT
− Anticonceptivos orales/Embarazo: Disminuyen PS
45
en quienes continuar el tto anticoagulante en trombofilia primaria?
1. déficit de antitrombina
2. trombosis recurrente
3. trombosis en sitios infrecuentes (no provocados
46
Si se nos vuelve a salir positiva la deficiencia de antitrombina
anticoagulación de por vida
47
monitorización en la coagulación
1. HBPM
- no necesita monitorización
2. heparina no fraccionada
- Tenemos que monitorizar el efecto --> con el TTPA
3. Warfarina
- monitorizar con tiempo de protrombina
- INR: 2-3
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que anticoagulante dijeron que no se da en falla renal
1. HBPM
- si damos heparina no fraccionada
49
plaquetopenia con trombosis
trombocitopenia inducida por heparina
50
necrosis cutáneas por warfarina
- Se ve en pacientes que tienen deficiencia de proteína C y que le damos warfarina
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Bebes con necrosis cutánea
por deficiencia de proteína C
52
FA con valvulopatía
sólo damos warfarina
53
ver fisiopatología de trombofilias hereditarias en amboss
.....
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definicion de SAF trombótico y obstétrico
1. SAF trombótico : el SAF trombótico se utiliza para describir a los pacientes diagnosticados con SAF basándose en trombosis venosa y/o arterial y criterios de laboratorio persistentes para aPL
2. SAF obstétrico : el SAF obstétrico se utiliza para describir a pacientes diagnosticadas con SAF en función de ciertos resultados adversos del embarazo (p. ej., muerte fetal después de las 10 semanas de gestación, parto prematuro debido a preeclampsia grave o insuficiencia placentaria, o pérdidas embrionarias múltiples [antes de las 10 semanas de gestación]). y criterios de laboratorio persistentes para aPL.
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Los dos escenarios clínicos que deben hacer sospechar clínicamente del síndrome antifosfolípido (SAF) son los siguientes:
1. Uno o más eventos trombóticos arteriales o venosos inexplicables, especialmente en pacientes jóvenes.
2. Uno o más resultados adversos específicos relacionados con el embarazo, incluidas pérdidas embrionarias múltiples <10 semanas de gestación, muerte fetal después de las 10 semanas de gestación o parto prematuro debido a preeclampsia grave o insuficiencia placentaria.
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paciente que también manifiesta livedo, valvulopatía cardíaca y/o hallazgos neurológicos como déficits cognitivos y lesiones de la sustancia blanca, entonces la sospecha diagnóstica de
SAF
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criterios dx de SAF segun uptodate
1. criterios clinicos
*Trombosis vascular : uno o más episodios de trombosis venosa, arterial o de vasos pequeños en cualquier tejido u órgano, con imágenes inequívocas o evidencia histológica de trombosis. La trombosis venosa superficial no cumple este criterio.
*Morbilidad del embarazo : una o más muertes inexplicables de un feto morfológicamente normal con ≥10 semanas de gestación o uno o más nacimientos prematuros de un recién nacido morfológicamente normal <34 semanas de gestación debido a eclampsia, preeclampsia o insuficiencia placentaria o tres o más pérdidas espontáneas consecutivas de embarazos. en <10 semanas de gestación, sin explicación por anomalías cromosómicas o por causas anatómicas u hormonales maternas.
2. criterios de laboratorio: uno o más de los siguientes anticuerpos antifosfolípidos (aPL) en dos o más ocasiones con al menos 12 semanas de diferencia:
*Anticuerpos anticardiolipina (aCL) IgG y/o IgM en títulos moderados o altos (>40 unidades GPL o MPL, respectivamente, o un título >percentil 99 para el laboratorio de pruebas), medidos mediante un ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas estandarizado (ELISA) .
*IgG y/o IgM anti-beta2 glicoproteína I (anti-beta2GPI) >40 unidades GPL o MPL, respectivamente, o un título >99 percentil para el laboratorio de pruebas, medido mediante un ELISA estandarizado de acuerdo con los procedimientos recomendados [ 6,20 ] .
*Anticoagulante lúpico (LA) detectado
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