Clase 5 --> Anemias hemolíticas congénitas (II): Hemoglobinopatías. Flashcards
(51 cards)
que es una hemoglobinopatía
es una anemia hemolítica por problema en la hemoglobina
cómo se llama la enfermedad cuando hay una alteración en el grupo hem
porfiria
cómo se clasifican los trastornos congénitos de las hemoglobinas
- talasemias
- en las
que existe una disminución o ausencia
de síntesis de al menos una de las cadenas de globina que forman la Hb pero la
cadena sintetizada es normal
- trastorno cuantitativo - hemoglobinopatías estructurales
- se produce la síntesis
en cantidades normales de una cadena
de globina anormal
- trastorno cualitativo
aprender tabla de las características de las hemoglobinas humanas
…
primera hemoglobina en aparecer en la gestación
Hb gower 1
que tipo de talasemias son importantes
- las alfa y beta talasemias
- porque son las que quedan en el adulto luego de los 6 meses de vida
cómo está conformada la hemoglobina fetal?
¿cómo se le conoce?
¿cuándo disminuye?
- en dos cadenas α y dos cadenas Y
- Hb F
- A partir del nacimiento desciende rápidamente, de forma que a los 6 meses de vida no
constituye más del 3% y en el adulto es
inferior al 1%.
composicion de la hemoglobina del adulto
- Hb A (α2 β2): es la principal del adulto y está constituida por dos cadenas α y dos cadenas β
- Hb A2 (α2 δ2)
porqué las talasemias delta o gamma no tienen significancia clínica?
Debido a la alta proporción de Hb A
en el adulto (96%), los trastornos que
afectan a la síntesis de cadenas γ o δ tienen pocas consecuencias clínicas en él.
en que cromosomas están las mutaciones para las hemoglobinopatías?
- mutaciones, deleciones o inseciones en los genes que codifica las globinas (cromosoma 11 y 16)
cómo es la herencia en las Hb anormales
sigue la genética mendeliana clásica. Si los
dos progenitores son heterocigotos para
una variante de Hb, el 25% de los hijos
serán homocigotos, el 25% serán normales y el 50% portadores
definicion de talasemia según amboss
Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios de la hemoglobina caracterizados por mutaciones en las cadenas de globina α o β (que dan como resultado talasemia alfa o beta )
está directamente relacionado con la gravedad de la enfermedad (menor/intermedia/mayor)
el número de alelos afectados
cuántos alelos codifican la cadena alfa
4
cuántos alelos codifican la cadena beta
2
La mutaciones de talasemia son generalmente más frecuentes en
áreas donde la malaria es endémica
La característica clave en todas las formas de talasemia es (lámina periférica):
anemia microcítica hipocrómica y células e diana
fisiopatología de las talasemias
- Normalmente hay un equilibrio entre la producción de cadenas beta y alfa
- Beta talasemias
- Hay una menor producción de cadenas beta lo que hará que hayan cadenas alfa libre
- estas cadenas alfa libre son más inestables que las beta
- entonces precipitarán rápido y habrá eritropoyesis eficaz (en la médula ósea)
- causando anemia - Alfa talasemias
- habrá una menor producción de ellas eso generará cadenas betas libres
- entonces las cadenas beta como son mas estables que las alfas, harán precipitación tardía y por ende hemólisis (fuera de la médula ósea)
- veremos anemia y esplenomegalia - la eritropoyesis ineficaz y la hemólisis van a generar un aumento de producción de eritropoyetina
- esto hará una hiperplasia eritroide en la MO y tendrá las siguientes complicaciones
-> deformidades óseas
-> fracturas
-> eritropoyesis extramedular - esta hiperplasia eritroide en la MO generará un aumento de absorción de Fe y por consiguiente: hemocromatosis
aprender tipos de talasemias según cuántos alelo se afecta
(ver amboss y esperar el ppt)
- alfa talasemias
- se afecta 1: portador silente
- se afectan 2: talasemia menor o rasgo talasémico
- se afectan 3: Enfermedad de la hemoglobina H
- se afectan cuatro alelos: hemoglobinopatía de bart - beta talasemia… aprender esto de amboss
cómo es la hemoglobinopatía de bart
- Forma más severa de alfa-talasemia
- hay 4 cadenas gamma
La talasemia proporciona resistencia parcial contra
la malaria
porque es la anemia en las talasemias
La anemia resulta de una combinación de eritropoyesis ineficaz y aumento de la hemólisis
clinica de beta talasemia según la variante
- Variante menor
- Anemia leve o nula
- Bajo riesgo de hemólisis o esplenomegalia. - Variante principal
- Anemia hemolítica grave que a menudo requiere transfusiones → sobrecarga de hierro secundaria debido a hemólisis , transfusión o ambas → hemocromatosis secundaria [7]
hepatoesplenomegalia
- Retraso del crecimiento
Deformidades esqueléticas (frente alta,huesos cigomáticosymaxilar)
- Crisis aplásica transitoria (secundaria a infección por parvovirus B19 - Beta talasemia de células falciformes
- Características de la anemia de células falciformes.
- La gravedad depende de la cantidad de síntesis de β-globina .
clinica de la alfa talasemia según su variante
- portador silencioso
- normalmente no hay anemia - rasgo de alfa-talasemia
- anemia leve o nula - enfermedad de la hemoglobina H
- Ictericia y anemia al nacer.
Anemia hemolítica crónica que puede requerir transfusiones → sobrecarga de hierro secundaria debido a hemólisis , transfusión o ambas → hemocromatosis secundaria [7]
hepatoesplenomegalia
- Deformidades esqueléticas (menos comunes)
- En comparación con la talasemia beta, los síntomas en los adultos son generalmente menos graves. - Síndrome de hidropesía fetal de Hb-Bart
- Ascitis intrauterina e hidropesía fetal.
- Hepatoesplenomegalia grave
- A menudo anomalías cardíacas y esqueléticas.
- Incompatible con la vida ( muerte en el útero o poco después del nacimiento )
