Clasificación Molecular De Enf. Flashcards
Enfermedad genética
Causa cambio durante replicación, transcripción o traducción de 1 o varios genes
Cuáles son los criterios genotípicos de las enfermedades moleculares
Exógenas
Genéticas
Complejas o multifactoriales
Poligénicas
Cómo se clasifican genéticamente las enfermedades moleculares según los criterios genotípicos
Según tipo celular (germinales o somáticas (cáncer))
Según tipo de alteración
- Génicas (mutaciones puntuales o inserciones y deleciones)
- Cromosómicas (numéricas o estructurales)
Según genoma y afectaciones cromosómicas (nucleares (autosómico se o ligadas al sexo) o mitocondriales)
Clasificación de las enfermedades moleculares
Según extensión
- Mutación puntual
- Mutación mediana
- Mutación a gran escala
Según genoma afectado
- Nuclear
- Mitocondrial
Según tipo de cromosoma afectado
- Sexuales
- Autosómico
Clasificación clásica
- Enfermedades monogénicas o mendelianas
- Enfermedades exógenas, adquiridas o ambientales
- enfermedades multifactoriales de origen complejo
Clasificación de 1. Enfermedades monogénicas o mendelianas
A. Nucleares
- Hereditarias
- Mutación o alteración de 1 gen (o locus)
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
B. Mitocondriales
- Por pérdida o disminución de función mitocondrial
Clasificación de 2. Enfermedades exógenas, adquiridas o ambientales
Individuo con agentes externos
Origen:
- Enfermedades biológicas
- Enfermedades nutricionales
- Enfermedades ambientales (físicas o químicas)
¿Qué es la medicina genómica?
Se basa en usa información de genomas y sus derivados y permite guiar toma de decisiones médicas
Descripción de genes de una persona para predecir riesgo de enfermedad
Medicina translacional - elementos
Investigación básica + clínica
Investigación biomédica
Mejora salud humana - reduce morbimortalidad
Acorta tiempo para generar nuevas herramientas en pro de salud
¿En qué consiste la investigación biomédica?
Orientación a descubrir nuevas herramientas dx y nuevos tx
¿En qué consiste la terapia génica?
Corregir, quitar, silenciar
Manipulación del control de expresión, introducción de genes o reparación
Para controlar producción de proteínas
¿Cuál es el objetivo de la terapia génica?
Mejorar la salud de los px
Es una nueva forma de medicina molecular aplicable a la mayoría de enfermedades, monogénicas y multifactoriales, en cuyo tratamiento pueda ser útil modificar la expresión génica
¿Cuál es el conflicto ético de la terapia génica?
La modificación del genoma, el costo y el tiempo de efecto
¿Cuál es el objetivo de transferir o introducir material genético (ác nucleico) a una célula?
Alterar el curso de una enfermedad o corregir alteración metabólica o genética
¿Cómo se realiza la modificación del repertorio genético celular?
Estrategia terapéutica mediante administración de ADN o ARN
Objetivo: curar enfermedades hereditarias o adquiridas
