Clasificación molecular de las enfermedades Flashcards
Define enfermedad génetica
Cambio/mutación durante la replicación, transcripción o traducción de uno o varios genes.
Criterios genotípicos en la clasificación molecular de enfermedades
- Exógenos
- Genéticos
Criterios genotípicos exógenos en enfermedades
- Infecciones
- Intoxicaciones
- Nutricionales
Criterios genotípicos genéticos de enfermedades
- Célula: germinales o somáticas
- Alteración (génicas o cromosómicas)
- Genoma y cromosoma afectado (nucleares o mitocondriales)
- Carácter de expresión (dominante, recesivo
Componentes de enfermedades complejas o multifactoriales
factores exógenos + genéticos
Describe las enfermedades monogénicas y poligénicas
Poligénica: conjunto de genes que abonan para la presentación de la enfermedad
Monogénica: un solo gen es responsable de la aparición o presencia de la enfermedad
Son características de las enfermedades nucleares
- Hereditarias
- Por mutación o alteración de un solo gen/locus
- Enfermedades mendelianas por su transmisión en descendencia según las leyes de Mendel
¿Cómo se clasifican las enfermedades nucleares?
- Autosómica dominante: 1 alelo mutado del gen manifiesta la enfermedad.
- Autosómica recesiva: 2 alelos del gen mutados
- Ligada al cromosoma X
Son características de las enfermedades mitocondriales
- Inducidas por pérdida o ↓ de función mitocondrial de células afectadas
- Herencia EXCLUSIVA materna
- Intermediarios metabólicos no funcionan bien (crisis energética)
- Interrumpe reacciones químicas importantes para la supervivencia celular
Son características de los nucleótidos
Molécula formada por:
- Base nitrogenada (A, G, T o C)
- Grupo fosfato
- Azúcar: desoxirribosa (ADN) o ribosa (ARN)
Definición de aneuploidía
Número cromosómico diferente al diploide:
- Monosomía: -1
- Trisomía: +1
