Clasificación molecular de las enfermedades Flashcards

1
Q

Define enfermedad génetica

A

Cambio/mutación durante la replicación, transcripción o traducción de uno o varios genes.

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Q

Criterios genotípicos en la clasificación molecular de enfermedades

A
  • Exógenos
  • Genéticos
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3
Q

Criterios genotípicos exógenos en enfermedades

A
  • Infecciones
  • Intoxicaciones
  • Nutricionales
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4
Q

Criterios genotípicos genéticos de enfermedades

A
  • Célula: germinales o somáticas
  • Alteración (génicas o cromosómicas)
  • Genoma y cromosoma afectado (nucleares o mitocondriales)
  • Carácter de expresión (dominante, recesivo
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5
Q

Componentes de enfermedades complejas o multifactoriales

A

factores exógenos + genéticos

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6
Q

Describe las enfermedades monogénicas y poligénicas

A

Poligénica: conjunto de genes que abonan para la presentación de la enfermedad
Monogénica: un solo gen es responsable de la aparición o presencia de la enfermedad

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7
Q

Son características de las enfermedades nucleares

A
  • Hereditarias
  • Por mutación o alteración de un solo gen/locus
  • Enfermedades mendelianas por su transmisión en descendencia según las leyes de Mendel
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8
Q

¿Cómo se clasifican las enfermedades nucleares?

A
  • Autosómica dominante: 1 alelo mutado del gen manifiesta la enfermedad.
  • Autosómica recesiva: 2 alelos del gen mutados
  • Ligada al cromosoma X
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9
Q

Son características de las enfermedades mitocondriales

A
  • Inducidas por pérdida o ↓ de función mitocondrial de células afectadas
  • Herencia EXCLUSIVA materna
  • Intermediarios metabólicos no funcionan bien (crisis energética)
  • Interrumpe reacciones químicas importantes para la supervivencia celular
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10
Q

Son características de los nucleótidos

A

Molécula formada por:
- Base nitrogenada (A, G, T o C)
- Grupo fosfato
- Azúcar: desoxirribosa (ADN) o ribosa (ARN)

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11
Q

Definición de aneuploidía

A

Número cromosómico diferente al diploide:
- Monosomía: -1
- Trisomía: +1

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