Banco de preguntas Flashcards
Parte estructural del ADN que posee secuencias que no codifican para proteínas
Intron
Es el uso de la información de genomas y sus derivados que permite guiar la toma de decisiones médicas
Medicina genómica
Buscar unir la investigación básica y la clínica
Utilizar los descubrimientos científicos para generar nuevas herramientas que mejoren la salud humana
Medicina translacional
Son estrategias de silenciamiento génico empleadas por la terapia génica, excepto: Micro RNA, primers, oligonucleótidos antisentido, RNA de interferencia
Primers
80% de los fármacos son metabolizados por las familias 1, 2 y 3 de esta enzima
CYP 450
Si se necesita estudiar la expresión génica de TGB para considerar un diagnóstico de cirrosis ¿Qué necesito colectar?
Biopsia hepática para extraer ARN
Cuando se quiere conocer la expresión génica se recurre al ARN
Cuando se requiere conocer la estructura genómica se utiliza el ADN
ARN/ADN exógeno se utiliza cuando se busca la detección de genomas extraños
¿cuál es la importancia de los Genome Wide Association Studies (GWAS) para la medicina translacional?
A través del GWAS podemos conocer la asociación entre los fenotipos con los genotipos y así poder predecir el riesgo de alguna enfermedad en el individuo y esta información sirve para desarrollar nuevas herramientas que mejoren la salud
¿Cuáles son los componentes mínimos que se requieren para la realización de la técnica de PCR?
- DNA blanco
- Oligonucleótidos
- dNTPs
- Cofactor
- Taq DNA polimerasa
- Buffer
- Agua
- Termociclador
¿Qué técnicas moleculares emplean sondas para la detección de patógenos?
- Secuenciación
- RT-PCR
- Microarreglos
- Hibridación in situ
- FISH
- PCR aninada
Para la extracción de RNA, la muestra puede procesarse dos días después
Falso
¿Qué es CRISPR/Cas9?
Terapia génica que utiliza el sistema de defensa en procariotas dirigida a secuencias de genes para modificar el genoma de organismos vivos (alteración, eliminación, corrección e inserción de genes específicos)
¿Cómo funciona CRISPR/Cas9?
Utiliza un gARN para un gen específico en el que se busca realizar la modificación, Cas9 es la enzima que corta
¿Qué diferencia hay entre un mecanismo de reparación homologa y uno NO homologa?
En la vía homóloga se busca la sustitución de un gen o corrección por lo que se requiere ADN del px
En la recombinación homóloga se utiliza la información del cromosoma homólogo que coincide con la del dañado para reparar el daño
En la reparación no homóloga simplemente de unen los dos extremos del ADN
¿En qué casos se optaría por una reparación NO homologa?
Cuando se busca el silenciamiento, inactivación o inhibición
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad monogenética, causada por mutaciones en el gen que codifica a la distrofina. 63% de las mutaciones en exones del 45-55 dmd gen. Describe como sería la estrategia exvivo empleando CRISPR
- Obtención de tipo celular específico del px a tratar
- In vitro se realiza CRISPR/Cas9 (electroporación)
- Identificando los exones 45-55 DMD gen, que se eliminan por Cas9 utilizando la vía no homologa
- Trasplante a px