Banco de preguntas Flashcards
Parte estructural del ADN que posee secuencias que no codifican para proteínas
Intron
Es el uso de la información de genomas y sus derivados que permite guiar la toma de decisiones médicas
Medicina genómica
Buscar unir la investigación básica y la clínica
Utilizar los descubrimientos científicos para generar nuevas herramientas que mejoren la salud humana
Medicina translacional
Son estrategias de silenciamiento génico empleadas por la terapia génica, excepto: Micro RNA, primers, oligonucleótidos antisentido, RNA de interferencia
Primers
80% de los fármacos son metabolizados por las familias 1, 2 y 3 de esta enzima
CYP 450
Si se necesita estudiar la expresión génica de TGB para considerar un diagnóstico de cirrosis ¿Qué necesito colectar?
Biopsia hepática para extraer ARN
Cuando se quiere conocer la expresión génica se recurre al ARN
Cuando se requiere conocer la estructura genómica se utiliza el ADN
ARN/ADN exógeno se utiliza cuando se busca la detección de genomas extraños
¿cuál es la importancia de los Genome Wide Association Studies (GWAS) para la medicina translacional?
A través del GWAS podemos conocer la asociación entre los fenotipos con los genotipos y así poder predecir el riesgo de alguna enfermedad en el individuo y esta información sirve para desarrollar nuevas herramientas que mejoren la salud
¿Cuáles son los componentes mínimos que se requieren para la realización de la técnica de PCR?
- DNA blanco
- Oligonucleótidos
- dNTPs
- Cofactor
- Taq DNA polimerasa
- Buffer
- Agua
- Termociclador
¿Qué técnicas moleculares emplean sondas para la detección de patógenos?
- Secuenciación
- RT-PCR
- Microarreglos
- Hibridación in situ
- FISH
- PCR aninada
Para la extracción de RNA, la muestra puede procesarse dos días después
Falso
¿Qué es CRISPR/Cas9?
Terapia génica que utiliza el sistema de defensa en procariotas dirigida a secuencias de genes para modificar el genoma de organismos vivos (alteración, eliminación, corrección e inserción de genes específicos)
¿Cómo funciona CRISPR/Cas9?
Utiliza un gARN para un gen específico en el que se busca realizar la modificación, Cas9 es la enzima que corta
¿Qué diferencia hay entre un mecanismo de reparación homologa y uno NO homologa?
En la vía homóloga se busca la sustitución de un gen o corrección por lo que se requiere ADN del px
En la recombinación homóloga se utiliza la información del cromosoma homólogo que coincide con la del dañado para reparar el daño
En la reparación no homóloga simplemente de unen los dos extremos del ADN
¿En qué casos se optaría por una reparación NO homologa?
Cuando se busca el silenciamiento, inactivación o inhibición
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad monogenética, causada por mutaciones en el gen que codifica a la distrofina. 63% de las mutaciones en exones del 45-55 dmd gen. Describe como sería la estrategia exvivo empleando CRISPR
- Obtención de tipo celular específico del px a tratar
- In vitro se realiza CRISPR/Cas9 (electroporación)
- Identificando los exones 45-55 DMD gen, que se eliminan por Cas9 utilizando la vía no homologa
- Trasplante a px
¿Qué diferencia existe entre el enfoque directo e indirecto de la terapia suicida contra el cáncer?
Directo: Busca eliminar la célula tumoral
Indirecto: Busca eliminar la célula tumoral de manera indirecta (ejemplo: genes que codifican a enzimas)
¿Qué ventajas y/o desventajas relacionadas con el tiempo tienen el diagnóstico tradicional vs el molecular?
Diagnóstico tradicional: Emplea más tiempo
Diagnóstico molecular: Emplea menos tiempo, es más rápida
¿Qué ventajas y/o desventajas relacionadas con el personal especializado tienen el diagnóstico tradicional vs el molecular?
Diagnóstico tradicional: No requiere de personal personalizado
Diagnóstico molecular: Se requiere personal especializado en las técnicas moleculares
¿Qué ventajas y/o desventajas relacionadas con el la identificación de la especie patógena tienen el diagnóstico tradicional vs el molecular?
Diagnóstico tradicional: En el caso de los cultivos, existen determinados tipos dependiendo del patógeno
Diagnóstico molecular: Puede hacerse una detección múltiple, es más sensible y específico
¿Qué ventajas y/o desventajas relacionadas con el la identificación de genes de resistencia tienen el diagnóstico tradicional vs el molecular?
Diagnóstico tradicional: Se necesita realizar antibiograma, mayor tiempo, se necesita especificar agente y antibiótico y sólo identifica si hay o no resistencia
Diagnóstico molecular: Se buscan genes de resistencia a antibióticos, hay PCR que al mismo tiempo identifican patógeno y resistencia
Define el término de medicina personalizada
Utiliza el perfil genético de un individuo para guiar las decisiones tomadas en relación con la prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad
Menciona 2 ejemplos de situaciones clínicas donde se emplee PCR cualitativa y 2 ejemplos donde se emplee PCR cuantitativa
Cualitativa:
- Conocer si el paciente tiene o no un patógeno
- Conocer la presencia de algún gen de algún trastorno
Cuantitativa:
- Conocer la carga viral de dicho paciente en diferentes tiempos de la enfermedad y analizar probabilidad de contagiar
- Seguimiento de un paciente con VIH en tratamiento para analizar el control de la carga viral
¿Cuál es la diferencia entre farmacogenética y farmacogenómica?
Farmacogenética estudia la variabilidad genética de los individuos y como estas variantes las hacen susceptibles a desarrollar enfermedades o responder de cierta manera a los fármacos
Farmacogenómica se encarga de la aplicación de la farmacogenética para dar un mejor tratamiento, personalizado de acuerdo a las variantes que tuvo la persona, desarrollo de nuevos fármacos
Menciona plataformas web donde puedas consultar sobre farmacogenética y farmacogenómica
- Drug Bank
- The Pharmacogenomics Knowledge Base
