CM 2 Flashcards
Quel est le nom complet de l’ADN ? De quoi est-il composé ?
ADN = Acide désoxyribonucléique L’ADN est composé d’une double hélice qui porte chacune 4 types de bases, aussi appelées nucléotides : Adénine (A) Cytosine (C) Guanine (G) Thymine (T) En face de chaque base on en a une autre, et elles sont toujours assemblées de la même manière : Adénine ↔ Thymine Guanine ↔ Cytosine
Quel est le processus permettant de passer de l’ADN à la protéine ?
L’ADN va être transcrit en ARN messager
Traduction de l’ARNm en codon
L’ARNm ne va pas être traduit base à base, il va être traduit en termes de codon 🡪 un ensemble de 3 lettres, de 3 bases
Chacune des bases va être transcrite et ensuite, au sein de cette transcription, on va considérer non pas les lettres séparément mais plutôt des « mots » = des codons = des triplets de bases
Chaque codon va coder un acide aminé
Les acides aminés sont la base de la protéine
Y-a-t-il un effet direct des gènes sur le comportement ? Pourquoi ?
Il n’y a pas d’effet direct des gènes sur le comportement mais un effet indirect, médié par le fonctionnement et l’anatomie du cerveau
Le fonctionnement du cerveau, la neurochimie du cerveau, l’anatomie du cerveau sont codés par un très grand nombre de gènes
L’anatomie et le fonctionnement du cerveau vont en retour avoir un effet sur le comportement
Qu’est-ce que l’épigénétique ?
Mécanismes modifiant de manière réversible, transmissible (lors des divisions cellulaires) et adaptative l’expression des gènes sans en changer la séquence nucléotidique (ADN)
L’épigénétique va modifier l’expression des gènes, la « lecture » des gènes
Effet réversible car si l’environnement change, l’effet épigénétique va changer
Les mécanismes épigénétique sont transmissible au sein de l’individu lors de la division cellulaire
Le mécanisme épigénétique est un mécanisme adaptatif permettant aux gènes de s’exprimer au mieux selon l’environnement
Quels sont les mécanismes de mutations pouvant affecter l’ADN ?
3 mécanismes de mutations peuvent affecter l’ADN et créer des allèles :
Substitution
Changement d’une base par une autre
Délétion
Perte d’un ou plusieurs nucléotide
Addition
Insertion d’un ou plusieurs nucléotides
Quels effets un changement ciblé au niveau de l’ADN peut-il avoir ?
Un triplet modifié, et donc un codon modifié, peut aboutir à une protéine légèrement différente, qui va elle-même aboutir à une activité cérébrale légèrement différente
Cette modification de l’activité cérébrale va se manifester majoritairement dans le domaine de la mémoire par exemple, mais peut aussi avoir une influence assez faible sur l’attention, le langage ou les affects
Qu’est-ce que la communication chimique ? Qu’est-ce que la dopamine ?
La communication chimique est un des modes de communication dans le cerveau
Elle se fait via neurotransmetteurs
La dopamine est l’un de ces transmetteurs
Le neurotransmetteur de la dopamine est un neurotransmetteur clé pour les fonctions exécutives
Qu’est-ce que le gène COMT ? Quelles sont les différences entre ses allèles ? Quels effets ces différences provoquent-elles ?
Gène COMT 🡪 gène très important dans le système dopaminergique
Ce gène peut avoir deux allèles :
CATG peut subir une substitution 🡪 CGTG
Cette substitution va avoir comme conséquence que le codon sera un peu différent, et au lieu d’aboutir à la création de valine, il aboutira à la création de méthionine
Or la forme de la protéine avec comme acide aminé la méthionine a pour conséquence la baisse de la dégradation de la dopamine
Au niveau de la fente synaptique, on a un mécanisme de dégradation de la dopamine lorsqu’elle a été utilisée
Chez les sujets ayant de la méthionine au lieu de la valine, la vitesse de dégradation de la dopamine va être plus lente, la dopamine va rester un peu plus longtemps dans la fente synaptique
En conséquence, on va avoir un fonctionnement exécutif qui va être un peu plus efficace
Quels sont les intérêts et les défauts de la méthionine et de la valine ?
Si le variant méthionine a un intérêt pour la mémoire et les fonctions exécutives, il a aussi un effet négatif sur la résistance au stress
Les sujets porteurs du variant valine auront des fonctions exécutives un peu moins bonnes mais auront des réponses au stress un peu meilleures
Dans un environnement sans stress, le variant méthionine est avantagé mais dans un environnement stressant (exemple : en temps de guerre), ce sera le variant valine qui sera avantagé
Qu’est-ce que l’approche phénotype first ? Qu’est-ce que l’approche génotype first ?
pproche phénotype first 🡪 on part d’un phénotype et on va essayer de comprendre quelle architecture génétique a généré ce phénotype
Par exemple on peut partir de la mémoire de travail, on va s’intéresser aux régions cérébrales qui la sous-tendent, et ensuite on va utiliser ce phénotype à partir d’analyses de corrélation pour voir quels sont les gènes dont les variants génétiques expliquent les différences au niveau cérébral
Approche génotype first 🡪 on part d’un gène et on va essayer d’identifier les effets de ce gène au niveau cérébral, et ensuite on verra quels sont les domaines cognitifs qui sont impliqués/corrélés à l’activité anatomique de ces différentes régions
Qu’est-ce que l’héritabilité ?
L’héritabilité est une mesure statistique estimant le degré d’influence des facteurs génétiques pour un phénotype donné, dans une population donnée
Dans une population donnée, avoir une héritabilité de 80% veut dire que les facteurs génétiques expliquent pour 80% la présence de schizophrénie
Ça ne veut pas dire que l’environnement ne joue pas de rôle, mais ça veut dire que les facteurs génétiques expliquent pour beaucoup cette maladie
En quoi la description multi-échelle permet-elle de mieux appréhender la schizophrénie ?
L’intérêt de la description multi-échelle est d’avoir toutes les pièces du puzzle
Certaines dimensions d’une maladie seront décrites à un niveau spécifique, tandis que d’autres auront besoin d’être décrite à un niveau beaucoup plus intégré
Pour des phénotypes psychiques aussi complexes que la maladie schizophrénique, un niveau de description n’est pas nécessaire, il n’y en a pas un meilleur qu’un autre, on a besoin d’avoir l’ensemble des pièces du puzzle pour comprendre la maladie
