Construcción de heredogramas Flashcards
(41 cards)
rasgo autosómico dominante, ¿qué significa autosómico?
significa que es un rasgo asociado a un cromosoma no sexual
Rasgo autosómico dominate, ¿Qué significa dominante?
Es una de las dos versiones de un gen (padre o madre), si tienes al menos un F, lo tendrás:
FF, Ff, fF
Qué significa genotipo?
Conjunto de los genes de un individuo, de acuerdo con su composición alélica.
Cómo saber cuando una persona en un heredograma es FF o fF?
En el caso que sea FF, absolutamente toda su desendencia tendría que tener el rasgo característico dominante, pero si es Ff pueden tenerlo algunos y otros no.
Qué es un genograma?
Es un diagrama que muestra las relaciones familiares y la historia médica de una familia a lo largo de varias generaciones
Cuál es la función de un genograma?
Ayuda a indentificar patrones hereditarios de enfermedades y transtornos genéticos en una familia.
Cuál es el uso del genograma en la consejería genética?
Ayuda a indentificar patrones de herencia autosómica dominante o recesiva, ligada al X o mitocondrial.
Qué es un arbol genealógico?
Es una representación gráfica de la información genealógica de una familia
en la consejería genética, ¿cuál es la función del arbol genealógico?
-Indentificar patrones de enfermedades hereditarias
- para determinar el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad genética.
- se utiliza para identificar posibles portadores de esta enfermedad.
-Ayuda a tomar desiciones informadas sobre la planificación familiar y las pruebas genéticas.
Por qué el genograma es más específico que un árbol genealógico?
El genograma contiene:
1. Nombres y relaciones familiares
2. Información sobre salud, enfermedades y transtornos hereditarios de cada miembro familiar.
Qué información básica contiene el árbol genealógico?
- relaciones familiares
- información básica sobre cada miembro
En que áreas laborales se utiliza más el genograma?, ¿por qué?
Psicología y consejería, para poder comprender las dinámicas familiares y las interacciones.
Qué ciencia estudia el árbol genealógico?
- genealogía
- Investigación genealógica
¿Qué es la genealogía?, ciencia que estudia el árbol genealógico?
Estudia la descendecia y ascendencia de una familia.
Definición de fenotipo
Es cualquier rasgo observable del individuo: color de cabello, tipo de cabello, color de ojos, tipo de sangre,etc.
Cuáles son los tres genotipos según mendel?
Homocigoto dominante, homocigoto recesivo y heterocigoto
¿A quiénes afecta la herencia autosómica dominante?
Afecta a ambos sexos por igual.
¿Cómo es el patrón de transmisión en la herencia autosómica dominante?
Transmisión vertical: suele haber afectados en cada generación.
¿Puede haber transmisión varón → varón en esta herencia autonómica dominante?
Sí
¿Cuál es el riesgo de recurrencia si uno de los padres está afectado en una herencia autosómica domiante?
50%
¿Puede una pareja enferma tener hijos sanos en herencia autosómica dominante?
Sí, si ambos son heterocigotos.
¿A quiénes afecta la herencia autosómica recesiva?
A ambos sexos por igual.
¿Cuántas copias del gen mutado se necesitan para que se manifieste la enfermedad autosómica recesiva?
Dos copias mutadas.
¿Cómo es el patrón de transmisión en la herencia autosómica recesiva?
Transmisión horizontal: puede saltar generaciones.
