cours 3 Flashcards
qu’est-ce que l’épigénétique ?
gènes responsable des TMG
à quoi servent les études sur les jumeaux
servent à déterminer si les TMG sont causés par des gènes (MZ / DZ) mais - pas uniquement génétique.
à quoi servent les études d’adoption ?
le pourcentage d’un TMG auprès des enfants adoptés dont on sait qu’au moins un parent biologique avait un TMG, et ceux dont les parents biologiques n’avaient pas de TMG.
quels sont les 2 facteurs déterminants dans le développement d’un TMG
héritabilité & environnementalité
Les %% ; selon les études – pour la schizophrénie = bonne composante héritabilité (60-80%) du trait & que 20-40% du trouble lié à des aspects environnementaux
expliquer comment le mélange de l’héritabilité et de la composante environnementale peut contribuer au développement d’un TMG
On ne part pas tous avec le même bagage génétique, risques importants, etc. Il pourrait être possible de ne pas en avoir besoin de beaucoup (risque env) pour dév le trouble. VS qqn qui en a besoin de bcp, malgré le fait de ne pas avoir un bagage génétique important, il est possible d’Avoir vécu bcp de difficultés environnementales = dév du trouble.
de plus, le temps est un facteur important.
Quel est le % de la pop atteint de sz
1%
Quel est le % de la pop générale qui est atteint de TR. Bipolaire
1-2% + héritabilité + grande que sz
à quel point les facteurs environnemnetaux augmentent le risque de dév un TMG ?
jusqu’à trippler le risque.
O ou f : les gènes associés à des TMG sont de causalité
faut ! ils sont des gènes de susceptibilité/prédisposition
Expliques ce que sont des études de linkage
régions du chromosomes qui sont transmissibles ensemble, avec la maladie, d’une génération à l’autre
(pas de conclu. importante)
plusieurs gènes liés au fait entendre des voix (plusieurs pouvant y être lié – hétérogénéité des gènes pouvant expliquer le Sx)Le même gène peut être lié à plusieurs sX - plusieurs fonctions, plusieurs fonctions, plusieurs phénotypes…
Expliques ce que sont les études d’association
la fréquence des mutations dans les gènes potentiellement ‘candidats’ sont testés dans des populations cibles et contrôles.
Quel est le paradoxe en lien avec l’évolution et les TMG
Ne devrait plus exister car ne sont pas adaptatifs à notre société mais pourtant, ils existent encore
Pour quelle raison les TMG sont encore présents aujourd’hui s’ils ne sont pas adaptatifs?
la sélection mutation polygénique (facteurs env qui modifient la génétique) p.ex. l’âge du père à la naissance de l’enfant
p.ex. = plus avancé l’âge du père = plus de risques de développer le trouble (plus qu’il y a eu de mutations génétiques dans le temps, donc enfant à plus de chances d’avoir un bagage génétique avec mutations) = explique comment dans certaines familles, il n’y a pas de TMG mais il y a les enfants qui le développent qd même
v ou f : seul la dopamine est responsable du dév de la sz
faux - il semble y avoir de l’anormalité en lien avec le glutamate (synapses de glutamate liés à plein de TMG via les récepteurs NMDA)
Quels sont les autres gènes en lien avec la sz et la consommation de pot
AKT1 - TT/TC/CC (si CC = 7x plus de chances de dév un trouble) en lien avec consammation quotidienne à l’adolescence
COMT - METMET/METVAL/VALVAL (val/val = risque +++ important)
–> Le risque augmente avec quantité, âge, et teneur en THC!
