Cours 3 - Héritabilité Flashcards
(108 cards)
1
Q
La sélection se traduit par quoi?
A
Une reproduction différentielle des individus selon l’aptitude de leur phénotype face à leur milieu.
2
Q
La sélection se passe en combien de temps?
A
Elle est essentiellement instantanée (temps d’une génération).
3
Q
Qu’est-ce qu’il faut pour qu’il y ait évolution par sélection?
A
Comme elle implique plusieurs générations, il faut que la variation conférant un avantage au phénotype soit héritable.
4
Q
Héritabilité définition?
A
Représente la portion de la variation phénotypique expliquée par la variation génétique, et donc transmissible (en partie) aux générations suivantes
5
Q
Phénotype définition?
A
Le phénotype représente tous les caractères découlant du génotype d’un organisme, au niveau moléculaire, cellulaire, métabolique, physiologique, morphologique, comportemental
6
Q
Phénotype étendu définition?
A
Le «phénotype étendu» prend également en compte les réalisations spécifiques de l’organisme dans son environnement (nid, barrage des castors, toile des araignée, tubes des vers
7
Q
Quelle est la cible de la sélection?
A
La variation phénotypique
8
Q
Est-ce que la variation phénotypique provient uniquement de la génétique?
A
Non, peut dépendre de plusieurs sources, comme l’environnement.
9
Q
Quelles sont les 3 sources principales de la variation phénotypique?
A
- Génétique
- Épigénétique
- Environnement
10
Q
La composante génétique de la variation phénotypique est le résultat de quoi?
A
De mutations entraînant un changement :
1- Au niveau de la séquence, modifiant les propriétés de l’ARN ou de la protéine traduite
2- Au niveau des séquences régulatrices des gènes en modifiant la quantité d’ARNs ou de protéines produites
11
Q
La composante épigénétique est le résultat de quoi?
A
De modifications épigénétiques entraînant un changement au niveau de l’expression des gènes
12
Q
Les modifications épigénétiques se situent à quel niveau?
A
Au niveau des histones (remodelage de la chromatine) et de la méthylation de l’ADN (positionnement des facteurs de transcription)
13
Q
Les modifications épigénétiques peuvent survenir comment? (2)
A
- Par accident (épimutations)
- En interaction avec environnement (plasticité)
14
Q
D’où provient la source pure de l’épigénétique sur la variation des caractères?
A
D’épimutations telles la méthylation «accidentelle» de certaines cytosines, entraînant un changement imprévu (par rapport au développement normal) au niveau de l’expression des gènes (activation ou répression)
15
Q
D’où provient la source pure de l’environnement sur la variation des caractères?
A
De la limitation du temps, des ressources ou de l’énergie nécessaires à la réalisation du phénotype (ex: pas assez de lumière = plantes grandissent moins)
16
Q
Plasticité passive définition?
A
Résultat de l’environnement au niveau des processus biochimiques, physiologiques ou développementaux. Comme il s’agit d’une simple conséquence de l’environnement, le phénotype est généralement proportionnel au niveau d’intensité d’une variable environnementale (ex: + de lumière = on grandit +)
17
Q
Plasticité active définition?
A
Adaptation permettant à un génotype de développer des phénotypes distincts en fonction de l’environnement. Le changement phénotypique est généralement important et résulte d’une modification de la régulation des gènes et du patron de développement (ex: changement de la couleur du pelage du lapin à blanc en hiver).
18
Q
Le changement phénotypique (plasticité active) permet d’anticiper quoi?
A
Les nouvelles conditions de l’environnement, en réponse à un signal faible annonçant ce changement.
19
Q
Quelles sont les bases de la plasticité phénotypique?
A
Les interaction épigénétique-environnement
20
Q
Qu’est-ce que la norme de réaction?
A
Relation entre les phénotypes produits par un génotype en fonction de l’environnement
21
Q
Dans la relation de la norme de réaction, que signifie un tait constant?
Et un trait croissant ou décroissant?
Et un trait où ya une grosse augmentation drastique?
A
1- Absence de plasticité pour ce trait
2- Plasticité passive (augmentation ou diminution du trait avec l’environnement)
3- Plasticité active (changement fkg quick de pelage brun à blanc par exemple).
22
Q
Génétique mendélienne définition?
A
Caractères dont les états (variation) se classent en catégories discrètes (distinctes, non chevauchantes)
23
Q
Génétique quantitative définition?
A
Caractères dont les états présentent une gradation plus ou moins continues. Ces états peuvent donc être mesurés. Ex: les différentes shades de rouge. Au lieu de dire rouge pâle, rouge normal, rouge plus foncé, etc. on va juste quantifier
24
Q
Selon la génétique mendélienne, la variation phénotypique est le reflet de quoi?
A
La variation phénotypique est généralement le reflet direct de la variation génétique (le seul facteur confondant étant la dominance)
25
La variation phénotypique n'exprime que partiellement la variation génétique. Pk?
En raison de la dominance, de l’épistasie, de l’épigénétique et des effets de l’environnement
26
Selon la génétique mendélienne, l'héritabilité est de combien?
1 ou très élevée
27
Selon la génétique quantitative, l'héritabilité est de combien?
Varie entre 0 et 1
28
Ex de trait qualitatif?
Les pois de mendel: étaient ronds ou ridés, jaune ou vert, etc.
29
Ex de trait quantitatif continu?
| Caractéristiques de ces traits?
Grosseur ou poids des tomates.
Ces traits possèdent une gradation continue d'un phénotype à un autre sans catégories clairement définies. Le nombre de phénotypes est virtuellement infini entre les deux extrêmes.
30
Ex de trait quantitatif discret (ou méristique)?
| Caractéristiques de ces traits?
Nombre de rayons sur les nageoires des poissons, le nombre de vertèbres pour un serpent.
Ces caractères sont déterminés par un nombre entier. Le nombre de phénotypes possibles peut être grand mais pas infini
31
La base génétique associée à la variation d'un caractère dépend de quoi?
La diversité génétique
32
Quelles sont les deux composantes de la diversité génétique?
- Nombre d'allèles pour un gène
| - Nombre de gènes
33
Pour un nombre k d'allèles par gène, le nombre de génotypes pour des organismes diploïdes est égale à quoi?
k(k+1)/2
34
En plus des effets purs, il faut considérer quoi?
Les interactions entre les facteurs, en plus de la stochasticité
35
Les effets génétiques de la variation phénotypique proviennent de quoi?
Effets additifs et non additifs (dominance et épistasie)
36
Équation caractère qualitatif ?
P = A + D
37
Équation caractère quantitatif ?
P = (A + D + I) + E + EPI + interactions + stochasticité
I = épistasie
38
Additivité définition?
Lorsque le phénotype provient des deux allèles. C’est donc un effet quantitatif des allèles sur le phénotype. Est héritable dans le sens que ce sont les allèles qui ont un effet, pas le génotype comme chez la codominance
39
Codominance définition?
La codominance et la dominance incomplète ne concernent que les hétérozygotes, à savoir si on peut distinguer l’expression conjointe des deux allèles
40
Kosser ça fait des gènes additifs?
2 allèles d’un gène ou ceux de plusieurs gènes contribuent quantitativement à la réalisation du phénotype. De cette façon, leurs effets individuels s’additionnent au niveau du phénotype. C’est la part héritable des effets génétiques sur la variation phénotypique
41
Un phénotype affecté par un grand nombre de gènes démontre généralement une distribution..?
Normale (2n+1)
42
Quels sont les effets génétiques non-additifs?
Effets qui surviennent en raison d’interactions dépendant de la composition génétique de l’individu (génotype)
43
La part des effets génétiques non-additifs est-elle héritable?
Non, car on transmet les allèles, pas le phénotype.
44
Différence entre dominance et épistasie?
Dominance: effet non additif au niveau des allèles d'un gène
| Épistasie: effet non additif au niveau des différents gènes
45
L'effet de dominance se mesure comment?
En fonction de l'effet de l'allèle A2 sur le phénotype du génotype hétérozygote A1A2.
46
On dira de A2 qu'il est récessif si..?
S'il n'a aucun effet sur le phénotype (dans ce cas, l'allèle A1 est dominant). Le génotype A1A2 possède possède une valeur semblable à celle de A2A2.
47
On dira de A2 qu'il est dominant si..?
Les effets de A1 et de A2 sont équivalents sur l’hétérozygote. Dans ce cas, il devient possible d’inférer la présence d’un hétérozygote à partir du phénotype : le génotype hétérozygote possède une valeur intermédiaire p/r aux 2 homozygotes
48
Exemples de d'effets de la dominance? (2)
1- Chez le lapin, le gène C est nécessaire au développement des pigments de la fourrure, de la peau et des yeux. La relation de dominance est: C > cch > ch > c
2- Les bhy groupe sanguin
49
Pléiotropie définition?
Lorsqu’un gène est impliqué dans la réalisation de plusieurs caractères phénotypiques. Une mutation sur un tel gène pourra affecter plusieurs traits (pas forcément de façon avantageuse pour tous les traits). Concerne la majorité des gènes --> Basically, un gène est impliqué dans plsr traits
50
Par quoi la pléiotropie peut-elle s'expliquer?
Par l'épissage alternatif des transcrits, ce qui permet à une mutation de se retrouver dans des protéines différentes, produites à des moments et/ou des types cellulaires différents
51
Les effets de la pléiotropie sont prévisibles et ne causent aucun problème pour l'estimation de l'héritabilité, cependant ils sont koi?
Ils sont problématiques pour la sélection, car les effets bénéfiques d'un gène pléiotropique sur un caractère peuvent être défavorables pour un autre caractère
52
Ex de pléiotropie (effets défavorables)?
La mutation responsable du pelage particulier des chats siamois rend la pigmentation sensible à la chaleur : les parties froides induisent une expression normale du gène de la mélamine alors que le reste du corps plus chaud diminue l’expression du gène. Cela se traduit toutefois au niveau des yeux par une coloration bleu pâle typique ainsi qu’un mauvais alignement des yeux. (Faque régule la couleur du pelage, mais les yeux sont crosscoin).
53
Épistasie définition?
Phénomène d’interaction entre les allèles de deux gènes dans lequel un gène masque ou modifie le phénotype d’un autre gène.
54
Est-il possible de discriminer les différents phénotypes lorsqu'il y a épistasie?
Il n’est pas possible de discriminer les différents génotypes des phénotypes « masqués »
55
L'épistasie crée de nouveaux phénotypes. Vrai ou faux?
Faux, sans créer de nouveaux phénotypes
56
L'épistasie entraine une modification de koi?
De la proportion des phénotypes issues d'un croisement entre 2 individus doubles hétérozygotes (hétérozygotes pour 2 gènes différents)
57
Quel effet a l'épistasie dominante? Et sur la proportion des phénotypes?
L’allèle dominant d’un locus (dans ce cas, A) détermine le phénotype peu importe le génotype de l’autre locus. On obtient des proportions de 12-3-1 plutôt que 9-3-3-1
58
Exemple d'épistasie dominante?
Chez l'oignon:
- L’allèle I (dominant) masque l’effet des deux allèles du gène R en produisant un inhibiteur de la coloration de l’oignon
- L’allèle R code pour le pigment de la couleur rouge, l’allèle r pour le jaune
59
Quel vont être les phénotypes et les proportions pour l'oignon?
```
12 blancs (Dès que t'as un I = pas de couleur)
3 rouges (Rr ou RR avec ii)
1 jaune (rrii)
```
60
Quel effet a l'épistasie récessive? Et sur la proportion des phénotypes?
Le génotype homozygote récessif (dans ce cas bb) d’un locus détermine le phénotype peu importe le génotype de l’autre locus. On obtient des proportions de 9-3-4 plutôt que 9-3-3-1
61
Exemple d'épistasie récessive?
Chez le chien:
Le gène B code pour la couleur du pigment dans le poil (BB, Bb = noir; bb = chocolat)
Le gène E est récessif pour l’absence de pigment dans le poil (jaune)
EE, Ee = avec pigment
ee = sans pigment
62
Quels vont être les phénotypes et les proportions de la couleur des chiens?
```
9 noirs (BB ou Bb avec EE ou Ee)
3 chocolats (bb avec EE ou Ee)
4 beiges (BB, Bb ou bb avec ee)
```
63
L'environnement peut agir directement sur le phénotype. Donnez des exemples de facteurs qu'on peut modifier pour changer le phénotype.
En limitant la quantité d’énergie ou de ressource pour la réalisation d’un phénotype, ou encore modifier chimiquement une composante du phénotype
64
L'environnement peut agir directement sur les gènes, ce qui va entraîner des changements au niveau de quoi?
Du phénotype
65
Exemple de facteur environnemental qui peut changer la coloration d'une plante?
Les fleurs des Hortensias (Hydrangea macrophylla) sont roses dans un sol neutre, en raison d’un pigment rose appelé delphinidine. Lorsque le pH devient acide, ce pigment combiné à l'aluminium devient bleu
66
Comment peut-on estimer les effets de l'environnement?
En comparant le phénotype d'individus ayant le même génotype (jumeaux monozygotes) à des individus n'ayant pas le même génotype (jumeaux dizygotes)
67
Pour la taille, est-ce que c'est la variante environnementale ou la variante génétique?
La variation phénotypique de la taille provient quasi essentiellement de la variation génétique
68
Pour le QI, est-ce que c'est la variante environnementale ou la variante génétique?
La variation génétique est encore importante, mais compte pour une moins grande part de la variation phénotypique par rapport au phénotype précédent
69
Pour la durée du sommeil, est-ce que c'est la variante environnementale ou la variante génétique?
La variation génétique compte pour très peu ; il n’y a pratiquement aucune différence entre les jumeaux monozygotes et les jumeaux dizygotes
70
Exemple de phénotype purement déterminé par la température chez les lapins?
L’allèle C^h (himalayen) pour le gène C produit un phénotype où seules les extrémités du corps sont colorées en noir. L’expression de ce gène dépend de la température. Dans les parties chaudes du corps --> pelage est blanc
Dans les extrémités plus froides --> le gène est normalement exprimé produisant des poils noirs.
71
Il est possible de déterminer l'interaction génotype x environnement comment?
En comparant 2 génotypes dans 2 environnements. Ex: Si on a 2 génotypes différents, et qu'ils ne changent pas dans les 2 environnements, c'est la variante génétique qui est plus importante.
72
Autre exemple de l'effet de l'environnement chez les lapins? (gène D)
Le gène D correspond au locus dilution, où l’allèle « d » cause une dilution du noir vers le bleu-gris. Toutefois, certains individus au phénotype « dilué » ne portent pas cet allèle.
--> La comparaison des profils épigénétiques (CH3) des follicules des poils de ces 2 phénotypes a permis de mettre en évidence des différences impliquant plusieurs gènes associés à la pigmentation
73
Gènes limités au genre définition/caractéristiques?
- Les gènes « limités-au-genre » sont présents sur les autosomes, mais leur expression est limitée à un seul genre (genre = environnement)
- Ces gènes sont responsables de la différentiation et des dimorphismes sexuels.
- Ils proviennent de résolution de conflits sexuels; en limitant l’expression de ces gènes au genre pour lequel ils sont avantageux, cela empêche l’autre genre de payer le coût de ces phénotypes
74
Il ne faut pas confondre les gènes limités au genre avec quels gènes? Ex de ces gènes là?
Les gènes « liés-au-genre » portés sur les chromosomes sexuels, ni les gènes « influencé-par-le-genre » dont le niveau d’expression dépend du genre (en fonction des hormones).
--> Un des gènes responsables de la calvitie est dominant chez les mâles (il suffit d’avoir un seul allèle pour devenir chauve), alors qu’il est récessif chez les femelles (doit être homozygote, ou très stressée)
75
En général, lorsqu'un gène influence l'état d'un caractère (qualitatif), comment est l'héritabilité?
Elle est de 1, l'environnement n'a pas ou peu d'impacts sur sa variation. Le phénotype est le reflet direct du génotype.
76
Lorsque de nombreux gènes influence l’état d’un caractère (multigéniques), comment est l'héritabilité?
Varie entre 0 et 1.
| L'environnement peut avoir une plus grande influence sur la variation associée au caractère.
77
L'héritabilité permet d'estimer quoi?
La proportion de la variation d’un trait qui est associé à la variation génétique et ainsi potentiellement héritable, au sein d’une population, d’une génération à l’autre
78
L'évolution par sélection n'agit que sur la portion ____
Héritable
79
Équation permettant de trouver le phénotype (même que caractère quantitatif)
P = A + D + I + E + ÉPI + interactions + stochasticité
| En vrai --> Ben compliker
80
Qu'est-ce qu'on peut utiliser pour faciliter la grosse équation?
Ça donne quoi comme équation?
On peut utiliser la variance de la somme de variables indépendantes égale la somme de la variance de chaque variable. En mesurant la variance phénotypique dans une population, on pourra inférer la portion relative des composantes
VP = VA + VD + VI + VE
81
Pour trouver la variance phénotypique, il faut, dans un premier temps, estimer quoi?
Estimer la variance du caractère d’intérêt dans la population (à partir d’un échantillon) pour avoir la variance phénotypique (VP)
82
Équation moyenne?
Moyenne = (Somme x) / n
x : données
n : taille de l'échantillon
83
Équation variance?
Variance = [(n (Somme x)^2) – (Somme x)^2 ]/ n(n-1)
84
On peut estimer l’héritabilité d’un trait à partir de 2 types d’expérience (selon les besoins). Quelle est la première façon?
En estimant la variation phénotypique de différents individus/génotypes et en contrôlant pour la variation génétique et l’effet de l’environnement, on obtient ainsi la variance génétique total (VA + VD + VI )
85
On peut estimer l’héritabilité d’un trait à partir de 2 types d’expérience (selon les besoins). Quelle est la deuxième façon?
En estimant la variation phénotypique des parents vs leurs enfants, on obtient ainsi l’effet de la variation génétique qui est réellement transmis aux générations suivante (variance additive)
86
C'est quoi l'héritabilité au sens large? Et l'équation?
L'héritabilité au sens large (H²) estime la proportion (entre 0 et 1) de la variance phénotypique associée à la variation génétique totale (A+D+I) entre les individus d’une population
H² = VG / VP
87
On peut également estimer l'héritabilité à partir de jumeaux, mais 3 prémisses doivent être respectées, lesquelles?
1- la similarité génétique entre jumeaux monozygotes (1,0) est en moyenne le double de celle entre jumeaux dizygotes (0,5)
2- la part due aux effets de l'environnement est la même chez les jumeaux monozygotes et dizygotes 3- il n’y a pas d’interactions génotype-environnement
88
Si les prémisses sont respectées, alors VP = ? pour des jumeaux monozygotes. Et VP = ? pour des dizygotes.
Mono: VP = VE
Dizygo: VP = VE + VG
89
Si les 3 prémisses sont correctes, le coefficient de corrélation entre les jumeaux correspond à quoi?
On peut s'attendre, pour un trait essentiellement sous influence génétique (H^2 = 1), à quel r pour des jumeaux mono? Et quel r pour des dizygotes?
r = l'effet génétique (plus il est élevé, plus l'effet génétique est important).
mono: r = 1
di: r = 0.5
90
Le coefficient de corrélation linéaire permet de mesurer quoi?
Il varie entre quoi et quoi?
Le degré d’association et le sens d’une relation linéaire entre deux variables
Varie entre -1 et 1
91
On peut aussi estimer l'héritabilité au sens large à partir de quoi? (Hint: coefficient)
À partir de la comparaison du coefficient de corrélation entre les jumeaux monozygotes (rMONOZYGOTE) et celui des jumeaux dizygotes (rDIZYGOTE) pour un trait donné
92
Quelle est l'équation de l'héritabilité au sens large selon r?
H^2 = (rMONOZYGOTE – rDIZYGOTE) / (1 – rDIZYGOTE)
93
Héritabilité au sens étroit définition/qu'est-ce qu'elle estime?
- L'héritabilité au sens étroit (h^2) estime la proportion (entre 0 et 1) de la variance phénotypique exclusivement associée à la variance additive.
- Elle provient de la ressemblance de la progéniture par rapport à ses parents.
94
Qu'est-ce qui permet d'estimer l'héritabilité au sens étroit avec l'équation de la droite?
La pente (a) de la droite de régression (y = ax + b) entre la moyenne d’un caractère des 2 parents par rapport à la progéniture permet d’estimer l’héritabilité (h^2) d’un caractère.
95
À quoi il faut faire attention avec l'héritabilité et l'effet de l'environnement?
Il faut faire attention à ne pas confondre l’effet de l’environnement et l’effet génétique.
Si la taille des parents dépend des conditions dans lesquelles ils vivent, la taille de leur progéniture pourrait alors être corrélée à celle de leurs parents, s’ils partagent le même environnement (donc, même sans héritabilité)
96
En quoi consiste l'expérience d'adoption?
À partir de la ressemblance progéniture-parents (réels ou adoptifs), on détermine si c'est l'environnement ou les effets génétiques qui dictent la ressemblance entre parents et enfants
97
Comment sait-on si c'est la part génétique qui a de l'influence dans l'expérience d'adoption?
Lorsqu'il y a aucune correspondance entre parents adoptifs et progéniture = génétik
98
Comment sait-on si c'est la part environnemental qui a de l'influence dans l'expérience d'adoption?
Lorsque la similarité entre parents adoptifs et progéniture ne dépend que de l’environnement. Il n’y pas de correspondance entre les parents d’origine et les progénitures adoptées
99
Exemple chez les oiseaux où l'héritabilité était proche de 1 (environnement n'a pas d'importance)?
En comparant l’épaisseur du bec du bruant chanteur entre les parents et leur progéniture, l’héritabilité de ce trait a été est estimé à 0,98. En plaçant les progénitures dans des nids d’adoption, on constate l’absence de corrélation entre les parents adoptifs et la progéniture, indiquant que ce n’est pas l’environnement où sont élevés les progénitures qui détermine la taille de leur bec
100
Effet maternel définition?
Les effets maternels réfèrent à des effets transmissibles (ARNs, protéines, épigénétique, énergie) mais non héritables
Ils concernent les effets de la mère sur sa progéniture (autres que le transfert du matériel génétique = héritabilité) en raison de l’investissement très important des femelles dans la production de leurs gamètes ainsi que des soins portés à la progéniture
101
Mécanisme effet maternel chez les escargots?
| --> Qu'est-ce que ça fait comme phénotypes?
Le phénotype de l'embryon dépend uniquement du génotype de la mère; ni le génotype du père, ni celui de la progéniture ne sont impliqués
- -> Si la mère est DD et le père dd, tous les progénitures vont être Dd et donc dextres (Normal)
- -> Si mère est dd et père est DD, les progénitures seront Dd et devraient techniquement être dextres, mais comme la mère est senestre, les progénitures sont senestres
102
Mécanisme effet maternel chez les demoiselles en fonction de la température?
```
Les femelles (Coenagrion puella) expérimentalement parasitées par des acariens (Arrenurus cuspidator) produisent moins d’oeufs, mais de plus grande taille que celles non parasitées
(Acariens modifient le comportement des demoiselles, modifient les oeufs)
```
103
Qu'est-ce que les soins maternels de la mère souris influence?
Comportement de ses progénitures. Si maman prend soin de ses bébés = bébés happy, pas stressés, meilleure qualité de vie.
Si maman prend pas soin de ses bébés = sont sul crack
104
Des trait peuvent avoir une héritabilité faible, mais un grand effet maternel, et vice-versa. Vrai ou faux?
Vrai
105
L'effet maternel peut se traduire sur 3 générations, expliquez.
Pendant la gestation des mammifères, la mère représente l’environnement de son enfant (et de ses gonades).
Il n’y a pas d’héritabilité mais effets transmissibles sur 3 générations (affecte la mère, son bébé, et les gonades de son bébé)
106
Autre exemple d'effets transgénérationnels chez les souris?
En modifiant la diète de la mère durant la gestation, le patron global de méthylation du génome sera aussi altéré chez la progéniture
2e exemple: on leur a donné une diète avec du BPA, et les bébés avaient le phénotype wack
107
Qu'est-ce que la plasticité transgénérationnelle?
Pendant la gamétogenèse des organismes, l’environnement extrinsèque des parents peut modifier l’expression des gènes et le contenu des gamètes (ARN ou de protéines), ce qui modifiera le phénotype de leur progéniture
108
La plasticité transgénérationnelle peut être un effet d'entrainement, ou être adaptative, quelle est la différence?
Effet d'entraînement: agit peu importe l'environnement de la progéniture
Adaptatif: agit selon l'environnement de la progéniture
