Cours 5 Flashcards
(45 cards)
Neuromyélite optique : __/100 000
(mutliethnique) : 1-10
Qu’est-ce que la neuromyélite optique?
Une affection chronique du cerveau et de la moelle épinière dominée par une inflammation du nerf optique (névrite optique) et une inflammation de la moelle épinière (myélite)
Démyélinisation, impliquant généralement des anticorps contre l’aquaporine-4 ou la glycoprotéine oligodendrocytaire de la myéline
Progression de la neuromyélite optique
- D’abord: Maladie monophasique/épisodes d’inflammation d’un ou des deux nerfs optiques et de la moelle épinière sur une courte période (jours ou semaines)/ sans récidive.
- Maintenant: Plupart des patients (critères actuels de NMOSD) subissent des attaques répétées séparées par des périodes de rémission.
Intervalles entre les attaques dans la neuromyélite optique
- peut être des semaines, des mois ou des années
- À ses débuts, la NMOSD peut être confondue avec la SP
Différence SP vs neuromyélite optique
neuromyélite optique survient plus fréquemment chez les personnes d’ascendance asiatique et africaine, mais la majorité des patients atteints de cette maladie dans les pays occidentaux sont de race blanche
âge touché de la NMOSD
-tout âge
- en particulier les cas séropositifs pour l’AQP4-IgG, surviennent chez les femmes d’âge moyen tardives
L’aquaporine-4 (AQP4) appartient à quelle famille?
à la famille des aquaporines, des protéines membranaires intégrales qui conduisent l’eau à travers la membrane cellulaire
V ou F : Un nombre énorme d’aquaporines se trouvent dans le SNC
F : nombre limité, mais une représentation plus exclusive des AQP1, 4 et 9 se trouve dans le cerveau et la moelle épinière.
AQP4 montre la plus grande présence où?
dans la matière grise du cervelet et de la moelle épinière
Chez les enfants, quels sont les symptômes dans la neuromyélite optique?
plus souvent des symptômes cérébraux et plus monophasique
Facteurs génétiques/héréditaires de la neuromyélite optique
-3% seulement déclarent avoir des parents atteints de la maladie
-Forte association avec des antécédents personnels ou familiaux d’auto-immunité, présents dans 50% des cas
V ou F : La NMOSD est considérée comme une maladie auto-immune
V : bien que la cause exacte de l’auto-immunité soit inconnue
Symptômes typiques NMSOD
-une perte visuelle
-des spasmes musculaires
-une paraparésie ou une tétraparésie
-une incontinence
Diagnostic neuromyélite optique
-IRM cerveau et ME
-potentiels évoqués visuels
Traitement neuromyélite optique
-corticostéroïdes
-immunomodulateurs ou immunosuppresseurs
V ou F : dans la NMOSD, attaque direct sur la myéline
F : migration des cellules immunitaires vers le cerveau et attaque la gaine de myéline par les attaques sur les aquaporines des astrocytes (donc indirect)
Formation de la myéline
– Génétique et structure complexes contenant différents types de lipides et de protéines
– Métabolisme des lipides (renouvellement)
Dans la majorité des cas, quel métabolisme qui forme la myéline est altéré lors d’une malformation de myéline liée à une mutation génétique?
métabolisme des lipides
Mutations génétiques pouvant entrainer une malformation de la myéline
- adrénoleucodystrophie
- leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Krabbe
- Maladie d’Alexander
- Maladie de Canavan van Bogaert
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher (protéines essentielles à la formation de la myéline)
- Tay Sachs?
Caractéristiques de l’adrénoleucodystrophie
-liée au chromosome sexuel X
-transmise par la mère
-surtout garçon de 4-10ans
-1/20 000 naissances
-provoque trouble du métabolisme des lipides
-défaut dans la myéline (SNC et SNP)
Adrénoleucodystrophie :
-diagnostic
-traitement
-confirmé par analyse génétique
-aucun traitement curatif (diète spécifique en lipide)
V ou F : il existe des formes adultes de l’adrénoleucodystrophie
v
Qu’est-ce que Tay-Sachs
Maladie génétique résultant en une perte d’une enzyme importante dans le métabolisme lipidique relié à la formation de la myéline
Développement Tay-Sachs
- À un âge très précoce, les enfants atteints présentent progressivement un retard mental et une hypotonie. Une spasticité se développe ensuite, suivie d’une paralysie, d’une démence et d’une cécité.
- Ces enfants décèdent habituellement à 3-4 ans
