Cours 6 - Génétique et cytogénétique médicales

Question 1

Deux grandes caétgories qui permettent de diviser les pathologies de l’hérédité?

Answer 1

• Anomalie due à une mutation génétique et identifiée par la biochimie et le biologie moléculaire
• Anomalie est visible morphologiquement et est identifiée par la cytogénétique

Question 2

Le génome comporte combien de gènes?

Answer 2

20 000 à 25 000 gènes

Question 3

Les gènes humains n’occuperaient qu’environ
__% de tout notre ADN.

Answer 3

2%

Question 4

Définition de génotype?

Answer 4

Ensemble des gènes d’un individu

Question 5

Définition de phénotype?

Answer 5

Ensemble des caractéristiques observables chez un individu

Question 6

V ou F, un gène égale nécessairement un caractère phénotypique?

Answer 6

Faux

Question 7

Définition locus?

Answer 7

Endroit où se situe physiquement un gène sur un chromosome et son homologue

Question 8

V ou F, un gène = 2 allèles, un maternel et un paternel

Answer 8

Vrai

Question 9

Définition allèle?

Answer 9

Une ou l’autre forme d’un gène occupant un locus défini sur une paire chromosomique déterminée

Question 10

V ou F, une personne porteuse d’un gène anormal peut être phénotypiquement normale pendant une bonne partie de sa vie ?

Answer 10

Vrai

Question 11

V ou F, le phénotype est toujours une indication fidèle du génotype?

Answer 11

Faux, pas toujours

Question 12

V ou F, une maladie héréditaire peut ne pas être congénitale ?

Answer 12

Vrai, si elle n’apparait que plus tard dans la vie

Question 13

V ou F, une maladie congénitale peut être héréditaire seulement ?

Answer 13

Faux, héréditaire ou non

Question 14

Syndrome d’alcoolisation foetale?

Answer 14

Maladie congénitale non héréditaire ; retard mental, microcéphalie, anomalies cardiaques, insuffisance rénale et retard de croissance

Question 15

De quoi est composé un nucléotide?

Answer 15

Base azotée, sucre et phosphate

Question 16

Quelle est l’unité de base d’organisation de la chromatine?

Answer 16

Nucléosomes

Question 17

Plus l’ADN est condensé, moins les gènes pourront être _________.

Answer 17

Transcrits

Question 18

L’acétylation augmente ou diminue l’accessibilité aux gènes? Et la méthylation?

Answer 18

Augmente / rend plus ou moins accessible

Question 19

Qui fait la traduction des ARNm?

Answer 19

Ribosomes

Question 20

Conséquence d’une mutation génique ponctuelle?

Answer 20

Anomalie de développement, biochimique, maladie de surcharge/métabolique

Question 21

Mutation ponctuelle?

Answer 21

Substitution d’un nucléotide par un autre

Question 22

Homozygote vs hétérozygote?

Answer 22

Même allèle à l’état double (AA ou aa) vs deux allèles différents (Aa)

Question 23

Hémizygote?

Answer 23

Un seul exemplaire de la paire d’allèles (majorité des gènes présents sur les chromosomes X et Y)

Question 24

Un gène est du type dominant lorsqu’il s’exprime à l’état __________.

Answer 24

Hétérozygote

Question 25

Il est ________ si, pour se manifester, il faut qu'il existe à l'état double ou homozygote (aa), ou encore qu'il soit seul (hémizygote).

Answer 25

Récessif

Question 26

Codominance

Answer 26

Chaque allèle s'exprime de façon complète chez l'hétérozygote (groupe sanguin)

Question 27

V ou F, les maladies géniques résultant d'une mutation génique concerne la grande majorité des maladies génétiques ?

Answer 27

Vrai

Question 28

Albinisme?

Answer 28

Maladie autosomique RÉCESSIVE rare caractérisée par un défaut de synthèse de la mélanine, du pigment de la peau, des poils et de la rétine. Fréquence : 1/40 000

Question 29

V ou F, dans une maladie récessive autosomique les hommes et femmes ont autant de chances d’être atteints?

Answer 29

Vrai, car l'allèle anormal est situé sur un autosome

Question 30

V ou F, dans une maladie récessive autosomique, les ascendants et les descendants d’une personne atteinte sont généralement anormaux?

Answer 30

Faux, normaux car ils sont hétérozygotes

Question 31

V ou F, dans une maladie dominante autosomique, le caractère est présent à toutes les générations, sans en sauter une?

Answer 31

Vrai

Question 32

Concernant l'hérédité dominante autosomique, par qui le caractère est-il transmis et à qui?

Answer 32

Le caractère est transmis par une personne atteinte (homme ou femme) à la moitié de ses enfants.

Question 33

V ou F, les individus normaux transmettent le caractère à leurs enfants? concernant l'hérédité dominante autosomique

Answer 33

Faux

Question 34

V ou F, le caractère est transmis par une personne atteinte (homme ou femme) à la moitié de ses enfants?

Answer 34

Vrai

Question 35

Nanisme description?

Answer 35

Mutation génique qui engendre une croissance et un développement anormal des os longs. Maladie autosomique DOMINANTE

Question 36

La maladie de Marfan est dominante ou récessive?

Answer 36

Mutation autosomale dominante

Question 37

V ou F, l'hérédité récessive liée au X atteints seulement les hommes?

Answer 37

Vrai

Question 38

La moitié des garçons sont ________ et la moitié des filles sont ________. (concernant l'hérédité récessive liée au X)

Answer 38

Atteints, porteuses

Question 39

La majorité des gènes situés sur le chromosome X sont ________. (concernant l'hérédité récessive liée au X)

Answer 39

Récessifs

Question 40

Dystrophie musculaire de Duchenne, description?

Answer 40

Maladie causée par mutation du gène de la dystrophine, hypertrophie des mollets. Maladie RÉCESSIVE liée au X

Question 41

V ou F, le caractère est présent à toutes les générations? (concernant l'hérédité dominante liée au X)

Answer 41

Vrai

Question 42

Quelle caractéristique distingue l’hérédité dominante liée à l’ X de l’hérédité dominante autosomique?

Answer 42

Les hommes transmettent l'affection à toutes leurs filles et à aucun de leurs garçons.

Question 43

V ou F, les individus normaux ne transmettent pas le caractère à leurs enfants. (concernant l'hérédité dominante liée au X)

Answer 43

Vrai

Question 44

À qui les femmes transmettent l'affection (concernant l'hérédité dominante liée au X)

Answer 44

À la moitié de leurs garçons et la moitié de leurs filles.

Question 45

V ou F, il existe beaucoup d’affections chez l’humain où un allèle anormal est transmis suivant le mode dominant lié au X.

Answer 45

Faux, très peu

Question 46

Le rachitisme (résistant à la vitamine D Hypocalcémie et courte taille) est transmis comment?

Answer 46

L’hérédité dominante liée au X

Question 47

L'hypertrichose des oreilles est un hérédité liée au __?

Answer 47

Y, seuls les hommes sont atteints

Question 48

Lorsqu'un gène est soumis à _________, une seule des deux copies du gène est active (expression ____________)

Answer 48

Empreinte, monoalléique

Question 49

Avantage sélectif?

Answer 49

Caractère héréditaire ou acquis secondaire à une mutation. Initialement pour « échapper » au prédateur mais aussi une anomalie monogénique (changement d'une paire de bases qui entraine une hémoglobine anormale)

Question 50

Une anomalie chromosomique implique un ________ nombre de gènes et produit plusieurs _____________ ou malfonctionnements

Answer 50

Grand, malformations

Question 51

Cytogénétique?

Answer 51

Partie de la génétique qui s'occupe de l'hérédité a/n cellulaire et plus particulièrement a/n des chromosomes

Question 52

Comment appelle-t-on une formule chromosomique caractéristique? (arrangement des chromosomes homologues ou apparentés, suivant sa taille et sa forme; dans un caryotype les chromosomes sont numérotés d’après une classification internationale)

Answer 52

Caryotype

Question 53

Les gamètes ou cellules germinales possèdent un nombre ____________de chromosomes (__ chromosomes)

Answer 53

Haploides, 23

Question 54

Les autres cellules, dites somatiques, ont un nombre _________ de chromosomes (__) dont : - ___ paires de chromosomes sont des autosomes et - une paire de chromosomes _______ sont des gonosomes.

Answer 54

Diploide, 46, 22, sexuels

Question 55

La polyploïdie comporte l'addition __________ d'un ou de plusieurs compléments __________ (69 chromosomes = triploidie)

Answer 55

Anormale, haploides

Question 56

L'____________ porte sur une seule paire de chromosomes homologues dont le nombre est augmenté ou diminué (anomalie de nombre).

Answer 56

Aneuploidie

Question 57

Monosomie et trisomie?

Answer 57

Un chromosome au lieu de deux (45,X), trois chromosomes au lieu d'une paire (47,XY,+21)

Question 58

Le premier pré requis à l’analyse cytogénétique caryotypique est d'obtenir des ________ en _________

Answer 58

Cellules en division

Question 59

3 grandes catégories de cellules en division?

Answer 59

Division spontanée et fréquente Division spontanée mais moins fréquente Cellules qui normalement ne se divisent pas

Question 60

Limites du caryotype?

Answer 60

Résolution : 5 Caractérisation des anomalies = difficile Nécessite d'obtenir des mitoses

Question 61

Hybridation in situ fluorescente ou FISH?

Answer 61

Repose sur propriétés de dénaturation et renaturation de l'ADN Sonde moléculaire : sur chromosomes en mitose ou noyaux interphasiques (lecture avec fluorescence)

Question 62

Applications cliniques du FISH?

Answer 62

Diagnostic de trisomie 13, 18 et 21 Translocations en oncologie sur empreintes et/ou sur coupes tissulaires

Question 63

Limites du FISH?

Answer 63

Sondes spécifiques Peintures : résolution 1.5Mb pour détecter translocations , si insertion = ne peuvent déterminer la région chromosomique impliquée

Question 64

Hybridation génomique comparative sur métaphase, ratio?

Answer 64

0.5 = délétion, 1.5 = gain (trisomie), 1 = nombre identique de molécules d'ADN d'un patient et d'un témoin

Question 65

Hybridation génomique comparative sur réseau d'ADN CGH array?

Answer 65

Technique de CGH sur des lames où sont fixés des fragments d'ADN/séquences génomiques ou sondes

Question 66

Applications cliniques CGH?

Answer 66

Pour les pathologies acquises, en onco Technique de référence pour les anomalies constitutionnelles de type déséquilibres génomiques

Question 67

Limites CGH?

Answer 67

Mutations géniques Ne détecte pas les anomalies équilibrées (translocations ou inversions) Ne détecte pas les anomalies déséquilibrées

Question 68

SNP array, particularité?

Answer 68

Permet de dire si c'est homo ou hétérozygote

Question 69

Quand faire de la cytogénétique?

Answer 69

Conseil génétique et diagnostic prénatal Retard mentaux familiaux Problèmes d'avortements répétés Problèmes d'infertilité Cancers

Question 70

La trisomie 21?

Answer 70

1/350 Grosse langue Pli palmaire médian unique Hypotonie générale Retard développement physique et mental Malformations cardiaques fréquentes Incidence augmente avec l'âge maternelle 47,XX,21+ ou 47,XY,21+

Question 71

La trisomie 18 (Syndrome d'Edwards)?

Answer 71

1/6000 Petit poids à la naissance Retard mental Hypertonicité Mains botes Mort précoce souvent Dysmorphie cranio-faciale

Question 72

Syndrome de Turner?

Answer 72

1/2500 Phénotype féminin Quotient intellectuel normal ou légèrement abaissé Taille + petite Faible développement des caractères sexuels Infertilité 45,X

Question 73

Syndrome de Klinefelter?

Answer 73

Phénotype masculin Grande taille Développement des caractères sexuels en-dessous de la moyenne Infertilité Testicules petits 47,XXY

Question 74

Également, un même gène peut avoir plusieurs effets (_________), plusieurs gènes peuvent avoir le même effet (__________ génique), des agents du milieu peuvent simuler les effets d'un gène (__________).

Answer 74

Pléiotropisme Hétérogénéité Phénocopie