Cours 9 - Mutations et variabilité génomique Flashcards
(41 cards)
Qu’est-ce qu’une mutation
- Elles englobent tous les changements inimaginables de séquence de l’ADN.
- Elles peuvent être néfastes, bénéfiques ou nulles.
Nommer 2 effets généraux d’une mutation sur les protéines
- Peut affecter la structure de la protéine
- Peut affecter la régulation de la transcription
Qu’est-ce qui est à la base du polymorphisme
les mutations
Nommer 2 types de mutation ponctuelles
- Substitution de nucléotides
- Indels (insertion ou déletion)
Nommer 4 types de modifications profondes
- Large insertion ou délétion
- Réarragement chromosomique
- Amplification génétique
- Anomalies chromosomiques
Qu’est-ce qu’une substitution
Il s’agit du remplacement d’un nucléotide qui implique les mécanismes de réplication de l’ADN:
- Erreur pendant la réplication - Mauvaise association de base azotée
Qu’est-ce qu’une transversion
Changement d’une purine pour un pyrimidine ou vis-vers
Qu’est-ce qu’une transition
Changement entre 2 purines ou 2 pyrimidines
Nommer une conséquence des indels
Ils induisent un changement du cadre de lecture
Nommer une cause fréquente des indels
Un glissement de la polymérase lors de la réplication:
- Insertion si le brin polymérisé glisse (amorce) - Délétion si le brin matrice glisse * * Ils apparaisent lorsque des boucles sont stabilisé par des appariements décalés
Vrai ou Faux
Si une mutation ponctuelle n’est pas réparée, elle sera intégrée au génome de manière permanente dès la réplication suivante
Vrai
** Si la mutation à lieu au niveau des cellules germinales ou des cellules germinales primordiales (CGP), elle sera transmise aux prochaines générations **
Nommer 3 effets différents d’une mutation en fonction de sa position
- Mutation dans la séquence codante (traduction)
- Mutation dans la région régulatrice de l’expression génique (transcription)
- Mutation dans la stucture de l’ADN
Qu’est-ce qu’un mutant complet
Les mutations qui touchent le site actif de la protéine ou en sont proches
=> Probablement perte de la fonction de cette protéine
Qu’est-ce qu’un mutant partiel
Les mutations touchant des zones moins essentielles d’une protéine
=> Effet probablement moins néfaste
Nommer 2 types d’erreurs dans la réplication de l’ADN
- Tautomérie
- Glissement de la machinerie de réplication
Nommer 3 types de lésions spontanées
- Dépurination
- Désamination
- Endommagement des bases par oxydation ou alkylation
Qu’est-ce qu’un tautomère
Ce sont des isomères qui diffèrent par la position de leur atomes/liaisons
Nommer une conséquence possible de l’insertion d’un mauvais tautomère
Cela peut mener à un mésappariement
=> Susceptible de créer une mutation pendant la réplication (Mutation par transition)
Vrai ou Faux
Le mécanisme de glissement réplicatif ajoute n’importe quelle paire de base
Faux
Il augmente/ diminue le nombre de répétitions DÉJÀ PRÉSENTES
Dans quelle région retrouve-t-on souvent des mutations causées par un glissement de la polymérase
Dans les microsatellites
Nommer 2 types de modifications chimiques des bases peuvent entraîner des altérations dans la séquence
- Facteurs environnementaux (Radiation, agents mutagènes, agents chimiques)
- L’action de l’eau (altération hydrolytique)
Nommer 2 types d’altérations hydrolytiques
- Désamination
- Dépurination
Qu’est-ce qu’une désamination
Perte d’un NH3
- Cytosine => Uracile
- Cytosine-CH3 (méthylé) => Thymine
Quelle est la mutation la plus fréquente dans les lignées germinales et cancéreuses
Transition C -> T
- On les sait grâce au séquençage du génome **
- Suggère que le taux de désamination de la cytosine est un déterminant important de la vitesse à laquelle le génome perd l’information **
