Cours 10 - Modifications profondes Flashcards
Vrai ou Faux
Aucune espèce pluricellulaire n’est polyploïde naturellement
Faux
- Plusieurs espèces végétales
- Quelques espèces animales
Qu’est-ce que l’aneuploïdie
Modification dans le nombre de chromosomes sur une partie du génome seulement.
Nommer la cause de l’aneuploïdie
L’ aneuploïdie résulte de la non-disjonction des chromosomes lors d’une division cellulaire (méiose ou mitose)
Nommer 2 types d’aneuploïdie
- L’aneuploïdie par défaut (perte)
- L’aneuploïdie par excès (gain)
Dans quelle situation l’aneuploïdie sera mosaïque
Dans le cas où le problème de disjonction est mitotique et arrive après la fécondation
Nommer un mécanisme moléculaire de surveillance pour bloquer le cycle de division si une erreur est détectée
Attachement des kinétochores
- Attachement syntélique (Bad) - Attachement monotélique (Bad) - Attachement amphitélique (Good)
Qu’est-ce que l’attachement syntélique
Les deux kinétochores sont attachés à des microtubules émanant du même centrosome
Qu’est-ce que l’attachement monotélique
Un seul kinétochore est attaché aux microtubules
Qu’est-ce que l’attachement amphitélique
Les kinétochores sœurs sont attachés à des microtubules émanant de pôles opposés
Quel est le résultat de la non-disjonction
La perte (2n - x) ou l’ajout (2n + x) d’un chromosome au génome
Lors de la division cellulaire où retrouve-t-on l’ADN le plus susceptible aux dommages
Dans les micronoyaux
** Pourquoi? **
Nommer 1 mécanisme de contrôle au problème de dosage
Mécanisme de dégradation contrôlée
- Maintien de l’homéostasie du contenu protéique - Contrôle de la qualité * * Il peut être surchargé **
Qu’est-ce que le syndrôme de Turner
XO
- 98% meurent in utero
- Stérile
Nommer 4 exemples aneuploidie par excès
- Trisomie X (XXX)
- Syndrôme de Klinfelter (XXY)
- Syndrôme de Jacob (XYY)
- Trisomie 21
Nommer 1 cause associé au phénotype des personnes atteintes de la trisomie 21
Présence de régions sensibles au dosage
** Variabilité génétique associé au niveau du phénotype **
Nommer 4 techniqus pour observer la trisomie d’un chromosome
- Caryotype
- Immunocytochimie
- Nombre d’allèles (amplification quantitative: QF-PCR)
- Analyse de séquences paralogues
Vrai ou Faux
Les individus peuvent être hétérozygotes par rapport à leur aberration chromosomique
Vrai
Hétérozygotes ou homozygotes
Nommer 4 types de duplication
- Intrachromosomique contiguë
- Intrachromosomique non contiguë
- Interchromosomique
- Libre (3)
Nommer le principal mécanisme menant à des mutations
Les recombinaison inégales ou non-alléliques
Vrai ou Faux
La présence de régions dupliquées peut mener à une recombinaison inégale lors de la prochaine méiose
Vrai
Ils sont à la base de plusieurs évènements évolutifs
Vrai ou Faux
Il existe des individus homozygotes pour une délétion
Vrai
La mutation est généralement létale
Nommer 2 types de délétion
- Terminale (Sur un bout)
- Segmentaire (À l’Intérieur)
Vrai ou Faux
La mitose n’aura pas lieu si un chromosome est plus court que l’autre
Faux
La section en surplus formera une boucle non appariée
Nommer 1 maladie associée à une délétion
Le syndrôme du cri-du-chat
