course(1) Flashcards

(70 cards)

1
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome myélodysplasique (SMD) ?

A

Un SMD est une hémopathie myéloïde clonale caractérisée par une production anormale de cellules sanguines, entraînant des cytopénies.

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Q

Quels sont les signes cliniques fréquents des SMD ?

A

Les signes cliniques incluent souvent une anémie, une thrombopénie et une neutropénie, souvent découverts lors d’un hémogramme.

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3
Q

Quel est l’âge médian au diagnostic des SMD ?

A

L’âge médian au diagnostic des SMD est de 65 à 70 ans.

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4
Q

Quels examens complémentaires sont nécessaires pour diagnostiquer un SMD ?

A

Un hémogramme et un myélogramme sont nécessaires pour diagnostiquer un SMD.

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5
Q

Quelles sont les causes habituelles d’une anémie macrocytaire arégénérative ?

A

Les causes habituelles incluent les carences en folates, en vitamine B12 et la dysthyroïdie.

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6
Q

Quels traitements peuvent être proposés en cas d’aggravation de l’anémie dans un SMD ?

A

Un traitement par érythropoïétine (EPO) peut être proposé.

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7
Q

Quels facteurs étiologiques peuvent contribuer à l’apparition d’un SMD ?

A

Les facteurs incluent la chimiothérapie, l’exposition à des toxiques comme le benzène, et les irradiations ionisantes.

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8
Q

Comment se manifeste une dysgranulopoïèse dans un SMD ?

A

Elle se manifeste par des anomalies de segmentation et de condensation de la chromatine des granulocytes.

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9
Q

Quelle est la fréquence des SMD chez les adultes de plus de 60 ans ?

A

Les SMD sont fréquents chez les adultes au-delà de 60 ans.

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10
Q

Quel est le pronostic des SMD selon le score IPSS/IPSS-R ?

A

Le pronostic dépend du score IPSS/IPSS-R, qui classe les SMD en faible risque ou plus agressifs.

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11
Q

Quels sont les principaux types de cytopénies observés dans les SMD ?

A

Les principaux types de cytopénies sont l’anémie, la thrombopénie et la neutropénie.

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12
Q

Quel est le rôle du myélogramme dans le diagnostic des SMD ?

A

Le myélogramme permet d’observer les anomalies morphologiques de la moelle osseuse et d’évaluer la richesse médullaire.

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13
Q

Quelles anomalies morphologiques peuvent être observées dans un frottis sanguin d’un patient avec SMD ?

A

On peut observer des polynucléaires neutrophiles dégranulés ou avec un noyau peu segmenté.

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14
Q

Comment se manifeste une anémie dans le contexte des SMD ?

A

L’anémie est souvent normochrome, macrocytaire et non régénérative.

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15
Q

Quel est l’impact de l’âge sur l’incidence des SMD ?

A

L’incidence des SMD augmente avec l’âge, atteignant 70 cas pour 100 000 habitants par an chez les 70 à 80 ans.

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16
Q

Quels sont les signes cliniques d’une thrombopénie dans un SMD ?

A

Les signes cliniques peuvent inclure des saignements ou des ecchymoses dus à une insuffisance de plaquettes.

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17
Q

Quelles sont les anomalies cytogénétiques souvent observées dans les SMD ?

A

Les anomalies cytogénétiques fréquentes concernent souvent les chromosomes 5 ou 7.

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18
Q

Quel est le lien entre les SMD et les traitements antérieurs pour d’autres cancers ?

A

Environ 15 % des SMD surviennent après une chimiothérapie ou une radiothérapie pour un autre cancer.

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19
Q

Quels sont les symptômes d’une neutropénie dans le cadre des SMD ?

A

Les symptômes peuvent inclure des infections fréquentes ou graves en raison d’une diminution des globules blancs.

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20
Q

Comment se déroule la surveillance d’un patient avec un SMD de faible risque ?

A

La surveillance consiste en un suivi régulier des hémogrammes et des signes cliniques sans traitement immédiat.

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21
Q

Qu’est-ce que la dysmyélopoïèse ?

A

C’est une anomalie de l’hématopoïèse touchant une ou plusieurs lignées cellulaires, entraînant des anomalies morphologiques.

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22
Q

Quels types d’anomalies peuvent être observés dans les érythroblastes ?

A

Des anomalies nucléaires diverses et un cytoplasme mal hémoglobinisé.

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23
Q

Comment se manifeste la dysgranulopoïèse ?

A

Par un cytoplasme pauvre en granulations et des neutrophiles matures peu segmentés.

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24
Q

Quel est le pourcentage de blastes qui définit une leucémie aiguë myéloïde (LAM) ?

A

Un nombre de blastes supérieur à 20 %.

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25
Quelle technique cytochimique est utilisée pour visualiser le fer dans les érythroblastes ?
La coloration de Perls.
26
Qu'est-ce que les sidéroblastes en couronne ?
Des érythroblastes avec des granulations correspondant à des mitochondries surchargées en fer, entourant le noyau.
27
Quel est le rôle du caryotype dans le diagnostic des SMD ?
Il est souvent indispensable pour le diagnostic et constitue un élément du pronostic.
28
Quelles sont les anomalies cytogénétiques les plus fréquentes dans les SMD ?
La délétion du bras long du chromosome 5 (del(5q)), la monosomie 7 et la trisomie 8.
29
ANKI Quels gènes sont souvent impliqués dans les mutations acquises des SMD ?
TET2, ASXL1, SF3B1, RAS et TP53.
30
Quel est le traitement spécifique du syndrome 5q– ?
Le lénalidomide.
31
Quelles sont les caractéristiques morphologiques des mégacaryocytes dans la dysmégacaryopoïèse ?
Taille réduite et petit noyau.
32
Quel est le pourcentage de blastes dans certaines formes de SMD ?
Toujours inférieur à 20 %.
33
Qu'est-ce qui définit un syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en couronne ?
L'accumulation de fer dans les érythroblastes, visualisée par la coloration de Perls.
34
Quel examen est souvent indispensable pour le diagnostic d'un SMD ?
La réalisation du caryotype à partir des cellules de la moelle osseuse.
35
Quels examens biologiques sont nécessaires pour éliminer les diagnostics différentiels d'anémie ?
Dosage de la vitamine B12, des folates sériques, évaluation de la fonction rénale, bilan thyroïdien et hépatique.
36
Quel est le rôle de l'érythropoïétine (EPO) dans le traitement des SMD ?
Déterminer quels patients bénéficieront d'un traitement par EPO recombinante.
37
Quelles sont les causes possibles d'insuffisance médullaire qualitative ?
Carence en vitamine B12, prise de médicaments, hépatopathie, infections virales, infiltration médullaire.
38
Qu'est-ce que le syndrome myélodysplasique avec augmentation de blastes ?
Un excès de blastes dans la moelle osseuse, supérieur à 5 % mais inférieur à 20 %.
39
Quel est le pronostic du syndrome 5q– ?
Généralement favorable.
40
Quelles anomalies sont souvent présentes dans les cellules hématopoïétiques des SMD ?
Des anomalies acquises, souvent observées dans les chromosomes 5, 7 et 8.
41
Qu'est-ce que le score IPSS ?
Le score IPSS (International Prognostic Scoring System) évalue le pronostic des syndromes myélodysplasiques en fonction de la présence d'anomalies cytogénétiques, du pourcentage de blastes médullaires et du nombre de cytopénies.
42
Quels sont les groupes de risque définis par le score IPSS-R ?
Les groupes de risque sont : très faible, faible, intermédiaire, élevé et très élevé.
43
Quel traitement est généralement proposé aux patients de faible risque ?
Le traitement vise à corriger les cytopénies, principalement l'anémie.
44
Quel est le traitement de référence pour les syndromes myélodysplasiques de haut risque ?
L'azacitidine, un agent hypométhylant.
45
Quel est le rôle des agents hypométhylants dans le traitement des SMD ?
Ils réduisent l'hyperméthylation qui inactive de nombreux gènes, jouant un rôle dans la progression des SMD.
46
Quelles complications peuvent survenir chez les patients atteints de SMD ?
Hémochromatose post-transfusionnelle et leucémie aiguë myéloïde.
47
Quel est le risque d'évolution en leucémie aiguë lymphoblastique pour les SMD de faible risque ?
Le risque d'évolution en LAM est faible.
48
Quelle est la durée médiane de réponse au traitement par EPO recombinante pour l'anémie ?
La durée médiane de réponse est de 2 ans.
49
Quel est l'impact de l'âge sur la survie des patients atteints de SMD ?
Les patients âgés ont une survie prolongée dans les formes de faible risque, mais beaucoup décèdent d'autres maladies.
50
Quel examen est fondamental pour le diagnostic des SMD ?
Le myélogramme, qui permet d'observer la moelle et les anomalies morphologiques.
51
Quels sont les critères du score IPSS ?
Les critères sont : la présence et la nature des anomalies cytogénétiques, le pourcentage de blastes médullaires, et le nombre de cytopénies.
52
Quelle est la survie moyenne des patients atteints de SMD de haut risque ?
La survie moyenne est d'environ 12 mois.
53
Quel traitement est utilisé après échec de l'EPO recombinante pour l'anémie ?
Les transfusions itératives en concentrés érythrocytaires phénotypés.
54
Quel est le rôle du luspatercept dans le traitement des SMD ?
Il permet d'obtenir une correction de l'anémie après échec ou rechute post-EPO recombinante.
55
Quels facteurs aggravent le pronostic des SMD ?
La dépendance transfusionnelle, la myélofibrose, certaines mutations géniques, et la surcharge en fer.
56
Quel est le diagnostic différentiel à envisager pour une anémie profonde chez un patient âgé ?
Le syndrome myélodysplasique.
57
Quel examen permet de confirmer la présence d'anomalies cytogénétiques dans les SMD ?
Le caryotype médullaire.
58
Quel est l'impact de la chimiothérapie dans le traitement des SMD de haut risque ?
Elle est moins utilisée et réservée aux patients jeunes avec un caryotype normal.
59
Quelles sont les manifestations révélatrices des SMD ?
Les signes d'anémie sont dominants.
60
Quelle est la classification OMS des SMD ?
Elle a un impact pronostique et nécessite un caryotype pour le diagnostic.
61
Qu'est-ce que la myélofibrose et comment influence-t-elle les SMD ?
La myélofibrose est une fibrose de la moelle osseuse qui peut aggraver le pronostic des syndromes myélodysplasiques.
62
Quels sont les principaux symptômes des syndromes myélodysplasiques ?
Les principaux symptômes incluent l'anémie, la fatigue, et des infections fréquentes dues à des cytopénies.
63
Comment le lénalidomide est-il utilisé dans le traitement des SMD ?
Le lénalidomide est utilisé pour corriger l'anémie dans le syndrome 5q–, avec un taux de réponse d'environ deux tiers.
64
Quelle est la différence entre les SMD de faible risque et de haut risque ?
Les SMD de faible risque ont une survie prolongée et un faible risque d'évolution en LAM, tandis que ceux de haut risque ont une survie brève et un risque élevé d'évolution.
65
Quel est le rôle des transfusions dans le traitement des SMD ?
Les transfusions sont utilisées pour maintenir une hémoglobine sanguine adéquate et améliorer la qualité de vie des patients.
66
Quelles mutations géniques sont souvent associées aux SMD ?
Des mutations comme ASXL1 et TP53 sont souvent associées à un pronostic défavorable dans les SMD.
67
Quel est l'impact de l'âge sur le traitement des SMD ?
L'âge élevé des patients oriente vers des allogreffes à conditionnement atténué, moins toxiques.
68
Comment le score IPSS-M diffère-t-il de l'IPSS ?
Le score IPSS-M inclut des mutations géniques en plus des paramètres habituels pour évaluer le pronostic.
69
Pourquoi est-il important de réaliser un caryotype dans le diagnostic des SMD ?
Le caryotype est essentiel pour identifier les anomalies chromosomiques qui influencent le pronostic.
70
Quels sont les traitements envisagés pour les patients de haut risque ?
Les traitements incluent l'azacitidine, la chimiothérapie, et l'allogreffe de cellules souches hématopoïétiques.