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MED-1230 - Examen I > Croissance normale et anormale de l’enfant > Flashcards

Croissance normale et anormale de l’enfant Flashcards

1
Q

Définir : Croissance

A
  • Processus complexe résultant d’interactions dynamiques de nombreux facteurs endocriniens et non endocriniens.
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Q

Nommez les 3 phases de la croissance

A
  • Fœtale
  • Infantile
  • Pubertaire
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3
Q

Nommez 3 facteurs influençant la phase foetale

A
  • Facteurs liés à la mère
  • Facteurs liés au placenta
  • Facteurs liés au foetus
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4
Q

Nommez les facteurs liés à la mère qui influencent la croissance de la phase foetale (6)

A
  • Agents tératogènes
  • Tabac, alcool, drogues
  • Médicaments
  • Radiations
  • Infections: TORCH, paludisme, parasitoses
  • Maladies/complications
  • État nutritionnel de la mère
  • Habitat en haute altitude
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Q

Par rapport aux facteurs environnementaux qui influencent la croissance de la phase foetale, décire : La «contrainte utérine» (7)

A
  • Phénotype maternel
  • Ordre de naissance: ­ ↑du poids du 1er au 3ème enfant
  • Compétition Mère/Foetus pour nutriments:
  • Malformations
  • Gémellité
  • Taille et poids de la mère
  • État de santé de la mère
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6
Q

Nommez les facteurs LIÉS AU PLACENTA qui influencent la croissance de la phase foetale (4)

A

réduction des substrats au foetus

  • Anomalie morphologique (↓ volume placenta)
  • Anomalies du cordon ombilical (flot sanguin)
  • Pathologies placentaires ischémiques (↓ perméabilité, insuffisance placentaire, prééclampsie)
  • Hormones placentaires (rôle non crucial dans la croissance fœtale)
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7
Q

Nommez les facteurs LIÉS AU FOETUS qui influencent la croissance de la phase foetale (3)

A
  • Facteurs génétiques
  • Infections foetales
  • Hormones
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8
Q

Nommez facteurs génétiques liés au foetus qui influencent la croissance dans la phase foetale (5)

A
  • Syndromes génétiques (RCIU ou macrosomie)
  • Anomalies chromosomiques
  • Mutations au niveau de certains gènes
  • Sexe (garçons plus lourds)
  • Ethnie
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9
Q

Nommez hormones qui influencent la croissance dans la phase foetale (4)

A
  • Insuline
  • GH (growth Hormone
  • TSH (thyroid stimulating hormone)
  • Glucocorticoïdes
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10
Q

Par rapport à la croissance de la phase foetale, décrire l’influence de cette hormone : Insuline (3)

A
  • Effets anaboliques
  • Rôle important dans la croissance surtout au 3ème trimestre de la grossesse
  • Macrosomie ou Retard de croissance intra-utérin (RCIU)
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11
Q

Par rapport à la croissance de la phase foetale, décrire l’influence de cette hormone : GH (1)

A

pas de rôle direct sur croissance in utero

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12
Q

Par rapport à la croissance de la phase foetale, décrire l’influence de cette hormone : TSH (Thyroid Stimulating Hormone) (2)

A
  • rôle imp dans développement du SNC et la maturation squelettique
  • Pas d’ action sur croissance en longueur in utero
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13
Q

Par rapport à la croissance de la phase foetale, décrire l’influence de cette hormone : Glucocorticoïdes (2)

A
  • Pas d’action sur croissance longueur in utero
  • Rôle dans maturation pulmonaire
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14
Q

2 phases croissance post-natale

A

1) Phase infantile
2) Phase pubertaire

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15
Q

Nommez : Mécanismes influençant la croissance POST-NATALE (3)

A
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16
Q

Nommez les facteurs GÉNÉTIQUES qui influencent la croissance POST-NATALE (4)

A
  • Race (ethnie)
  • Sexe
  • Taille des parents
  • Anomalies chromosomiques

* Rôle plus important après la naissance que durant phase foetale *

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17
Q

Décrire : La taille-cible génétique

A

(Tpère + Tmère)/ 2 + 6.5 cm (+ 8.5 cm)

  • Hérédité polygénique
  • Meilleure corrélation avec la taille de la mère à la naissance
  • À 24 -30 mois : corrélation significative de la taille de l’enfant avec la taille moyenne des 2 parents
  • Corrélation étroite de la taille chez les jumeaux monozygotiques
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18
Q

Nommez hormones influençant la croissance POST-NATALE (6)

A
  • Insuline
  • Hormones thyroïdiennes
  • GH
  • IGF1
  • Glucocorticoïdes
  • Testostérones et estrogènes
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19
Q

C’est quoi l’effet sur la croissance POST-NATALE : Insuline (2)

A
  • Essentielle à la croissance fœtale
  • Effet indirect sur la croissance post-natale
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20
Q

C’est quoi l’effet sur la croissance POST-NATALE : Hormones thyroïdiennes (4)

A
  • Essentielles à la croissance post natale
  • Provoquent un retard de croissance plus important que le déficit isolé en GH
  • Effet direct sur maturation osseuse
  • Essentielles au développement du cerveau des enfants de moins de 3 ans
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21
Q

C’est quoi l’effet sur la croissance POST-NATALE : GH (7)

A
  • stimule la production d’ IGF1 par le foie
  • 1er médiateur de la croissance après les premiers mois de vie

Actions métaboliques importantes:

  • Production d’IGF1
  • Synthèse protéique
  • Lipolyse, transport et homéostasie du glucose
  • Actions sur plusieurs minéraux, Na, Mg, P
  • ↑ masse osseuse et musculaire
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22
Q

C’est quoi l’effet sur la croissance POST-NATALE : IGF1 (4)

A
  • facteur dominant, circule lié à des protéines (IGFBP)
  • Sécrétion en réponse directe à GH
  • Sensible au statut nutritionnel
  • Sécrétion augmente avec l’âge (max à la puberté)
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23
Q

C’est quoi l’effet sur la croissance POST-NATALE : Glucocorticoïdes (2)

A
  • À dose physiologique (à dose de remplacement):
    • action synergique avec les autres facteurs de croissance
  • A concentration supra-physiologique:
    • inhibent la croissance par effet direct sur le cartilage et l’ os et inhibent sécrétion de GH
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24
Q

C’est quoi l’effet sur la croissance POST-NATALE : Testostérone, estrogène (4)

A
  • Hormones sexuelles
  • Origine surrénalienne et gonadique
  • Développent les caractères sexuels secondaires
  • Action synergique avec les autres hormones pour stimuler la croissance pubertaire
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25
Q

Nommez les facteurs nutritionnels qui influencent la croissance POST-NATALE (3)

A
  • Besoins caloriques et protidiques
  • Apports de vitamines et de minéraux (D, Zn)
  • Intégrité anatomique et fonctionnelle de l’appareil digestif

* Importants pour une croissance normale *

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26
Q

C’est quoi l’effet sur la croissance POST-NATALE : 25(OH)2 vitamine D (4)

A
  • Produit final du métabolisme de la Vit D
  • Sécrétée par le rein
  • Intervient dans régulation du métabolisme phosphocalcique
  • Effets sur formation et minéralisation osseuse
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27
Q

Une déficience de 25(OH)2 vitamine D cause quoi? (2)

A
  • Déficience entraîne rachitisme et retard de croissance
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28
Q

Nommez les facteurs environnementaux qui influencent la croissance POST-NATALE (5)

A
  • Saisons
  • Familiaux:
    • rang dans la famille
    • qualité de la relation parents-enfants
  • Facteurs de morbidité
  • Facteurs socio-économiques
  • Maladies chroniques
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29
Q

Décrire : «Nanisme psychosocial»

A

déficit GH fonctionnel et réversible

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30
Q

Nommez les périodes de changement de courbe de croissance (1)

A

2 premières années de vie

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31
Q

Vrai ou Faux

La vélocité de croissance (VC) est stable durant enfance

A

Vrai

4.5 à 6 cm/an de 4 ans ad début pubeté (moyenne 5 cm)

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32
Q

Nommez les saisons où la vélocité de croissance est la plus importante (2)

A

printemps et été

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33
Q

Pour évaluer la croissance post-natale, il faut espacer les mesures de taille comment?

A

> 6 mois

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34
Q

Vrai ou Faux

A l’âge de 7 ans, la taille moyenne des garçons dont le rang de naissance est 4 ou plus et dont les parents sont de milieu défavorisé est de 5 cm inférieure à celle des premiers-nés de milieu favorisé

A

Vrai

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35
Q

Échelles utilisées pour évaluer la croissance en PHASE PUBERTAIRE (3)

A

Stades pubertaires selon Marshall et Tanner

36
Q

Identifiez

A

Orchidomètre de Prader

37
Q

Vrai ou faux?

Même en l’absence d’hormones, croissance “de base” est maintenue

A

Vrai

38
Q

Décrire : Vélocité de croissance (5)

A
  • Paramètre important pour évaluer la taille
  • Distance (en taille) parcourue en une année et exprimée en centimètre (cm)
  • Plus importante à certaines périodes de la croissance
  • ↓ en cas de retard de croissance
  • ↑ dans certaines pathologies
39
Q

Comment mesurer la vésocité de croissance : 0 à 24-36 mois (3)

A
  • Enfant calme,
  • jambes en extension complète,
  • tête positionnée selon le plan de Francfort
40
Q

Comment mesurer la vésocité de croissance : Mesure de la taille: après 24 mois (4)

A
  • Stadiomètre : sans les chaussures mais avec pression sur la mastoïde
  • Idéalement le même individu qui répète les mesures dans le temps
  • Appareil monté sur le mur plus fiable que modèle auto-portant
  • Mesures sériées – triplicata
41
Q

Intérêt de certaines proportions corporelles dans l’évaluation de la croissance staturale.

Nommez les. (3)

A
  • Périmètre crânien
  • Envergure (arm span)
  • Segment supérieur, segment inférieur et rapport SS:SI
42
Q

C’est quoi les valeurs de Segment supérieur/Segment inférieur :

  • à la naissance
  • vers l’âge de 3 ans
  • après l`âge de 7 ans
A
  • 1,7 à la naissance
  • 1,3 vers l’âge de 3 ans
  • 1 après l`âge de 7 ans

* ↑ dans certaines pathologies (rachitisme, sd de Turner, achondroplasie et ↓ dans d’autres (sd de Klinefelter, sd de Marfan) *

43
Q

À partir de la naissance, c’est quoi la croissance normale :

  • à la naissance
  • dans 1ère année
  • dans 2e année
  • dans 3 année
  • jusqu’à puberté
A
44
Q

Nommez les 3 phases de la croissance normale

A
  • Infantile (0-2 ans)
  • Enfance
  • Pubertaire
45
Q

Décrire la croissance normale : Infantile (0-2 ans) (3)

A
  • Croissance rapide mais décroissante
  • Enfants traversent souvent les percentiles pour atteindre leur cible génétique et s’éloignent de l’environnement intra-utérin
  • Vélocité environ 15 cm/année (ou 35 cm en 24 mois)
46
Q

Décrire la croissance normale : Enfance (2)

A
  • Vélocité variant entre 4.5 à 6 cm/année
  • Durant cette période une vélocité de croissance anormale mérite toujours une investigation
47
Q

Décrire la croissance normale : Pubertaire (2)

A
  • Pic de croissance de 8-12 cm par année
  • Enfants peuvent traverser les percentiles dépendant si puberté précoce ou retardée
48
Q

Définir : Retard de croissance ou petite taille (2)

A
  • Taille inférieure au 3ème percentile pour l’âge

ou

  • Taille se situant à 2 écarts types ou moins sous la moyenne de l’âge
49
Q

Nommez ddx pour : Petite taille à vélocité de croissance normale (2)

A
  • 1.Retard de maturation constitutionnel
  • 2.Courte taille familiale idiopathique
50
Q

Le Retard de maturation constitutionnel est plus fréquent chez les garçons ou les filles?

A

Les garçons

51
Q

Décrire : Retard de maturation constitutionnel (9)

A
  • Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille
  • Enfant en parfaite santé
  • Vélocité de croissance
    • Changement de percentile dans les 2 premières années
  • Histoire
    • Paramètres de naissance (TN, PN, PCN ) normaux
    • Histoire familiale de puberté tardive
  • Examen physique normal (sauf pour courte taille)
  • VC normale
  • Taille adulte dans la cible génétique
  • Âge osseux retardé par rapport à âge chronologique
  • Bilan endocrinien normal
52
Q

La Courte taille familiale idiopathique est plus fréquent chez les garçons ou les filles?

A

garçons=filles

53
Q

Décrire : Courte taille familiale idiopathique (6)

A
  • Motif de consultation très fréquent
  • Enfant en parfaite santé
    • Parent(s) ou Membre(s) de la famille de petite taille
    • Cible génétique petite
  • Histoire
    • Paramètres de naissance (TN, PN, PCN ) normaux
    • Canalisation vers Taille Cible dans les deux 1ères années de vie
    • Examen physique Normal (sauf pour courte taille)
  • Bilan endocrinien normal
  • Âge osseux = Âge chronologique
  • Taille finale petite (dans cible génétique)
54
Q

Nommez les principales Causes pathologiques NON-ENDOCRINIENNES de Retard de croissance post-natal PATHOLOGIQUES (7)

A
  • Malnutrition
  • Les maladies chroniques
  • Courte taille post RCIU
  • Syndrome de Turner
  • Les maladies osseuses
  • Les maladies génétiques dysmorphiques
  • Retard de croissance psychosocial
55
Q

Nommez les principales Causes pathologiques ENDOCRINIENNES de Retard de croissance post-natal (3)

A
  • Hypothyroïdie
  • Déficit en hormone de croissance
  • Syndrome de Cushing
56
Q

Dans les causes de retard de croissance post-natal, décrire : Malnutrition (6)

A
  • Principale cause de retard de croissance chez les enfants de moins de 2 ans
  • Apports caloriques insuffisants
  • Habitudes alimentaires inadéquates
  • Pauvreté
  • ↓ d’abord de la croissance pondérale (poids puis taille)
  • Atteinte du périmètre crânien (PC) si chronicité
57
Q

C’est quoi la prise en charge du retard de croissance de cause : Malnutrition (9)

A

Évaluation nutritionnelle

  • Pratiques alimentaires inappropriées
  • Vérifier lait
  • Vérifier fréquence des boires
  • Diversification alimentaire
  • Apports caloriques pour âge
  • Corriger les problèmes
  • Augmenter les apports nutritionnels
  • Suppléments nutritionnels au besoin
  • Gavages, gastrostomie au besoin
58
Q

Dans les causes de retard de croissance post-natal, décrire : Maladies chroniques (2)

A
  • Symptômes d’une pathologie organique
  • Le retard de croissance peut être l’un des premiers signes de maladie chronique
59
Q

Dans les causes de retard de croissance post-natal, nommez des exemples de maladies chroniques (7)

A
  • Gastro-Intestinal : malnutrition/malabsorption
  • Maladies rénales, maladie coeliaque, cardiopathies
  • Maladies inflammatoires chroniques
  • Fibrose kystique du pancréas
  • Pneumopathies chroniques
  • Conditions iatrogènes (corticothérapie)
  • Infections chroniques
60
Q

Décrire : Physiopatho dans les maladies chroniques qui causent retard de croissance (5)

A
  • Malnutrition
    • Manque d’ apports caloriques
    • Inappétence
    • Malabsorption
  • ↑ dépenses métaboliques, hypoxie, fièvre
  • Inflammation chronique (Crohn, colite ulcéreuse, arthrite rhumatoïde)
  • Altération du pic de croissance pubertaire
  • Iatrogène (corticoïdes)
61
Q

Décrire : Prise en charge du retard de croissance dans les maladies chroniques (4)

A
  • Prise en charge de la maladie chronique
  • Prise en charge nutritionnelle concomitante
  • Souvent évolution par poussées avec alternance rémission et périodes inflammatoires
  • Amélioration croissance durant période de rémission
62
Q

Décrire : Courte taille post-RCIU (2)

A
  • RCIU seule explication de la courte taille chez 15% des enfants nés avec RCIU
  • Habituellement Normaux : Histoire, examen ,bilan paraclinique
63
Q

Décrire : Syndrome de Turner (7)

A
  • 1/2500 naissances féminines
  • Caryotype 45X (plus fréquent), ou mosaïcisme)
  • Dysmorphie typique
  • Anomalies rénales: reins en fer à cheval, système collecteur double
  • Insuffisance gonadique
  • Anomalies osseuses
  • Atteintes hépatiques, OMA à répétition
64
Q

Décrire présentation : Syndrome de Turner (9)

A
  • Oreilles implantéées bas
  • Palais ogival
  • Cou palmé
  • Mamelons écartés
  • Petite taille
  • Multiples naevi
  • Hypogonadisme primaire
  • Infertilité (90%)
  • Hypothyroïdie (30%)
65
Q

Donc, petite taille inexpliquée chez une fille, il faut faire quoi? (1)

A

caryotype

* Car les dysmorphies peuvent être absentes *

66
Q

Nommez le paramètre de croissance le plus souvent affecté durant les maladies endocriniennes

A

Taille

67
Q

Nommez principales causes ENDOCRINIENNE de retard de croissance POST NATAL

A

A. Hypothyroïdie

B. Déficience en Hormone de croissance (GH)

C. Syndrome de Cushing

68
Q

Décrire : Hypothyroïdie acquise (3)

A
  • Le plus svt autoimmune
    • Encore appelée: thyroïdite lymphocytaire ou thyroïdite d’Hashimoto
  • Diminution de la croissance linéaire
  • Signes et symptômes d’hypothyroïdie
69
Q

Décrire présentation : Hypothyroïdie acquise (8)

A
  • Fatigue,
  • endormissement,
  • intolérance au froid,
  • constipation,
  • sécheresse cutanée
  • Prise de poids
  • Myxoedème si hypothyroïdie sévère
  • Retard intellectuel si hypothyroïdie non traitée avant âge 3 ans
70
Q

Décrire les variations TSH et T4L pour : Hypothyroïdie franche

A
  • TSH ↑
  • T4L ↓
71
Q

Décrire les variations TSH et T4L pour : Hypothyroïdie frustre ou subclinique

A
  • ​TSH ↑,
  • T4L normale
72
Q

C’est quoi le tx : Hypothyroïdie acquise (2)

A
  • Synthroid 2 à 3 mcg /Kg par jour (en moyenne)
  • Vise à normaliser la TSH
73
Q

Vrai ou Faux

Le déficit en Hormone de croissance est une cause fréquente de retard de croissance

A

Faux

Rare

74
Q

Déficit GH peut être du à quoi? (4)

A
  • Congénital: idiopathique ou associé à des anomalies du SNC OU
  • Acquis : tumeurs, infiltrations, radiothérapie, trauma
  • Isolé OU
  • Associé à d’autres déficits hypophysaires (TSH, FSH et LH, ACTH, ADH)
75
Q

Décrire clinique : Déficit en Hormone de croissance (4)

A
  • Paramètres de naissance: parfois accouchement par siège, ictère néonatal, hypoglycémie
  • Parfois: Micropénis, cryptorchidie chez garçon
  • Aspect phénotypique :
    • anomalies de la ligne médiane (parfois front bombé, nez en selle, incisive médiane unique)
    • diminution inexpliquée de la vitesse de croissance après les premiers mois de vie
  • Petite taille importante
76
Q

Décrire le dx paraclinique : Déficit en Hormone de croissance (4)

A
  • Facteurs de croissance (IGF1) ↓
  • Âge osseux très retardé
  • Imagerie par résonnance magnétique (IRM) hypothalamo hypophysaire: anomalies variables
  • Réponse insuffisante à 2 tests de stimulation de GH par des agents pharmacologiques
77
Q

C’est quoi le tx : Déficit en Hormone de croissance

A
  • rhGH (dose de remplacement)
    • Injectable (S/C)
    • 0,18mg/kg/sem 7j/7 au coucher
78
Q

Décrire : Syndrome de Cushing (3)

A
  • Excès de cortisol
  • Cushing vrai (cause endogène) rare en pédiatrie
    • Tumeurs surrénaliennes, ovariennes, testiculaires
  • Cushing le plus souvent iatrogénique secondaire à corticothérapie prolongée, à fortes doses
79
Q

Nommer 1 syndrome dysmorphique et dysplasie squelettique

A

Achondroplastie

80
Q

C’est quoi la transmission de : Achondroplasie (1)

A

Transmission Autosomale dominante

81
Q

Décrire présentation : Achondroplasie (5)

A
  • Membres courts
  • Brachydactylie
  • Jambes en varum
  • Macrocéphalie
  • Retard dvp moteur?
82
Q

Décrire : Syndromes dysmorphiques (3)

A
  • Plus de 600 syndromes dysmorphiques associés à courte taille
  • Syndromes associés ou non à anomalies chromosomiques
  • Importance de suspecter le Diagnostic
    • Explique la courte taille
    • Permet l’emploi de courbes spécialisées si disponibles
    • Histoire naturelle du syndrome – « guidance anticipatoire »
83
Q

Décrire : Retard de croissance psycho-social (4)

A
  • Associé à un trouble de la relation parent-enfant
  • Histoire /examen
    • Comportements alimentaires « bizarres »
  • Taille qui se corrige lorsque l’enfant est changé de milieu
  • Anomalie de sécrétion de la GH qui se corrige également lors du retrait du milieu
84
Q

Concernant la croissance post-natale, laquelle des affirmations suivantes est FAUSSE?

  • a) La taille cible génétique d’un garçon est la moyenn de la taille des 2 parents + 6.5 cm (écarts-type _+_8.5 cm)
  • b) Le manque d’apports caloriques est la première cause de reard de croissance chez les enfants de moins de deux ans
  • c) La vélocité de croissance est maximale durant la 1ère année de vie
  • d) Le nanisme psycho-social est une condition irréversible
  • e) Les saisons chaudes sont associées à une plus grande vélocité de croissance
A

d) Le nanisme psycho-social est une condition irréversible

85
Q

Concernant la petite taille constitutionnelle, toutes les affirmations suivantes sont VRAIES SAUF UNE, laquelle?

  • a) La taille cible génétique est nécessairement petite
  • b) Les paramètres de naissance sont normaux
  • c) L’âge osseux est un examen paraclinique important
  • d) L’examen physique est normal en dehors de la petite taille
  • e) On note un ralentissement de la croissance staturale dans les deux premières année de vie
A
  • a) La taille cible génétique est nécessairement petite

MED-1230 - Examen I (10 decks)

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