Principes généraux de génétique clinique Flashcards
Une grossesse normale à terme dure entre ___ semaines d’aménorrhée
37 à 42
Le orocessus de développement intra-utérin se divise en trois grandes étapes.
Nommez les.
- Période pré-embryonnaire
- Fécondation -> implantation du blastocyste a/n endomètre
- Période embryonnaire
- Implantation -> fin de l’organogénèse
- Période fœtale
- Fin de l’organogenèse -> naissance
La période pré-embryonnaire s’amorce et se termine quand? (1)
La période pré-embryonnaire s’amorce dès la formation du zygote et se termine vers la fin de la 2e semaine post-fécondation
Décrire la sensibilité aux agents tératogènes lors de la période pré-embryonnaire et expliquez (2)
La sensibilité aux agents tératogènes est très limitée au cours de cette étape du développement intra-utérin
- Absence d’un réseau vasculaire
- Insulte -> loidu«toutourien»
- Soit le produit de conception résiste et n’en conserve aucune séquelle, soit il s’éteint
Nommez les étapes de la période pré-embryonnaire (3)
- Fécondation
- Division
- Implantation
Décrire : Fécondation
- Formation d’un zygote par l’union d’un ovule et d’un spermatozoïde
- Les noyaux cellulaires des deux gamètes se fusionnent de manière à restituer le nombre normal de chromosomes
- 46,xx -> Fille
- 46, xy -> Garçon
La fécondation se fait QUAND? (1)
Dans les heures après la relation sexuelle
La fécondation se fait OÙ? (1)
Tiers externe de la trompe de Fallope
Décrire : La division de la période pré-embryonnaire
- Division du zygote en blastomères
- Au 4e jour post-fécondation 16 blastomères
- Morula → cavité utérine
- Stade de blastocyste succède à celui de morula
Décrire : Morula (2)
- L’œuf comprend alors 32 blastomères
- 2 pôles
- Pôle embryonnaire (embryon)
- Pôle trophoblastique (placenta)
Décrire : L’implantation de la période pré-embryonnaire (1)
- Implantation du blastocyte dans l’endomètre
- Communication rapide avec la circulation sanguine maternelle
La période embryonnaire s’étend de quand jusqu’à quand? (1)
La période embryonnaire s’étend du début de la 3e semaine jusqu’à la fin de la 8e semaine post-fécondation
Nommez la période critique de susceptibilité aux agents tératogènes et expliquez (2)
- Période embryonnaire
- En effet, comme les cellules embryonnaires se différencient et que les divers organes se forment au cours de cette étape, une exposition à un agent tératogène peut générer une malformation
La période embryonnaire se divise en combien étapes? Nommez les.
4
- Gastrulation
- Neurulation
- Invagination
- Organogénèse
La gastrulation a lieu entre quand? (1)
les 15e et 18e jour.
Décrire : Gastrulation (2)
- Il s’agit de l’étape la plus importante du développement embryonnaire, puisque c’est à ce moment que se forme la ligne primitive et qu’apparaissent les trois feuillets embryonnaires dont dériveront tous les organes.
- Détermination cellulaire
Nommez les trois feuillets embryonnaires (3)
- ectoderme
- mésoderme
- endoderme
L’ectoderme formera quoi? (2)
l’épiderme et le système nerveux
Le mésoderme formera quoi? (6)
- les muscles,
- les os,
- les tissus conjonctifs,
- le derme,
- le système cardiovasculaire
- et le système reproducteur
L’endoderme formera quoi? (6)
qui produira la plupart des organes internes –
- épithélium digestif,
- trachée,
- poumons,
- pancréas,
- foie
- et vésicule biliaire
Décrire : Détermination cellulaire dans la gastrulation (3)
- le rôle de chaque cellule dans la physiologie de l’organisme se précise
- près de 200 types cellulaires distincts (neurones, myocytes, hépatocytes…)
- la détermination cellulaire dépend
- environnement dans lequel les cellules évoluent
- position d’une cellule à l’intérieur d’un champ particulier de développement
La neurulation a lieu quand?
entre les 18e et 28e jours postfécondation
Décrire : Neurulation
correspond à la formation du système nerveux primitif
Donner un exemple d’anomalie de la neurulation :
Anencéphalie
Donner exemple malformation du tube neural :
Spina bifida
L’invagination a lieu quand? (1)
vers la 4e semaine de vie intra- utérine
Décrire : Invagination (3)
- Jusqu’ici, les trois feuillets embryonnaires forment un disque
- L’invagination correspond à la fermeture de ce disque trilaminaire de manière à ce que les feuillets s’organisent en une structure cylindrique.
- Un processus d’invagination inadéquat peut mener à une anomalie de fermeture de la paroi antérieure.
- Gastroschisis
- Extrophie vésicale
- Omphalocèle
Décrire : Gastroschisis (1)
protrusion des intestins
Décrire : Extrophie vésicale
évagination de la vessie et de l’urètre
Décrire : Omphalocèle
hernie des viscères autour du cordon ombilical
Dérire : Organogénèse (3)
- Formation des membres et des organes de l’enfant à naître
- Suit une séquence logique
- À la fin de cette étape, le patron morphologique final est établi
- Embryon devient fœtus
La période fœtale s’amorce quand et fini quand?
au début de la 9e semaine post-fécondation et prend fin à la naissance.
Décrire les effets d’agents tératogènes au cours de la période foetale ()
- Tous les organes sont désormais bien formés, le fœtus ne fait plus que croître et se développer.
- Une exposition à des agents tératogènes au cours de cette étape de la grossesse ne peut donc pas mener à une malformation
- Elle est néanmoins susceptible d’entraîner des anomalies développementales, comme un retard de croissance, une microcéphalie, un retard intellectuel ou des troubles d’apprentissages.
La prévalence des anomalies congénitales est d’environ __% chez les nouveau-nés
3-4
Nommez des exemples de malformation (2)
- Fente labiale
- Polydactylie
Décrire et nommez des exemples : Déformaiton (2)
- Compression mécanique (phénomène externe)
- Exemples :
- Pied bot
- Plagiocéphalie
Décrire et nommez des exemples : Disruption (2)
- Bris (arrêt) du processus normal de développement
- Exempels :
- Amputation des membres par bandes amniotiques
Nommez : Étiologies des malformations congénitales (5)
- Inconnue 50-60%
- Multifactorielle 20-25%
- Tératogénicité 10%
- Maladie génique 7-8%
- Maladie chromosomique 6-7%
Donner 8 exemples d’agents tératogènes
La Thalidomide peut causer quoi comme embryopathie? (6)
- Surdité
- Cécité
- Défigurement
- Fente palatine
- Malformations d’organes
- Phocomélie
- Malformation dans laquelle les membres sont réduits à une seule extrémité.
Décrire : Current FDA Pregnancy Categories
Décrire la présentation du Syndrome d’alcoolisaiton-foetale (4)
- Faciès particulier
- Raccourcissement des fentes palpébrales
- Sillon mal dessiné entre la lèvre supérieure et le nez •
- Aplatissement de la région maxillaire du visage
- Minceur de la lèvre supérieure
- Retard de croissance
- Retard intellectuel
- Troubles d’apprentissage
Décrire : Les maladies héréditaires autosomales RÉCESSIVE (2)
- présence de deux allèles mutés est nécessaire pour que la maladie se développe
- Lorsque les deux parents sont des porteurs sains, l’enfant a 25% des chances d’être atteint de la maladie et 50% des chances d’en être porteur
Exemples maladies monogéniques
Nommez les trisomies avec le syndrome associé (3)
- Trisomie 13
- Syndrome de Patau
- Trisomie 18
- Syndrome d’Edwards
- Trisomie 21
- Syndrome de down
Dans le syndrome de Down, nommez les anomalies craniofaciales caractéristiques (6)
- fentes palpébrales
- un pli épicanthique
- un repli vertical de la peau qui s’étend de la paupière supérieure au bord du nez
- taches de Brushfield
- visage est typiquement plat
- la distance interpupillaire est augmentée (hypertélorisme)
- le palais est ogival de sorte que la langue a tendance à sortir de la bouche
Dans le syndrome de Down, nommez les anomalies des extrémités (3)
- pli simien
- des doigts courts
- une clinodactylie du 5e doigt (incurvation du 5e doigt vers l’intérieur)
Dans le syndrome de Down, nommez Malformations digestives (2)
- Malformations congénitales :
- Atrésie duodénale ou de l’œsophage,
- imperforation anale,
- maladie de Hirschprung
- Maladie coeliaque (dépistage symptomatique)
Résumé
Les maladies monogéniques sont à transmission autosomale récessive SAUF HYPOTHYROIDIE CONGÉNITALE
