Cytogenetique 1.1: Flashcards
Métacentrique vs Submétacentrique vs Acrocentrique
Métacentrique:
Position du centromère au centre
entraîne 2 bras symétriques
Submétacentrique:
Position du centromère entraîne
2 bras asymétriques
Acrocentrique:
Position du centromère à une extrémité entraîne un très petit bras court
What is bras p vs bras q?
p is the one on tip, usually the smallest
q is the one on bottom, usually larger
At what stage do we study the karyotype?
étudiés en métaphase de la mitose (ie lors d’une division cellulaire)
the cells are stopped in metaphase:
arrêt du cycle cellulaire en métaphase en ajoutant inhibiteur du fuseau mitotique
Pour déterminer la constitution chromosomique d’un individu, on doit analyser un
minimum de ______ cellules différentes
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Lorsqu’on retrouve 2 types ou plus de cellules chez le même individu on appelle ca __________
These anomalies usually occur in the ______________ segregation of the chromosomes.
mosaïcisme
Due à des anomalies dans la ségrégation mitose des chromosomes et non mas meiose
Anomalies chromosomiques sont des Modifications sur ________________________ des chromosomes. Ceux ci entraîne un effet sur le phénotype.
Une anomalie chromosomique qui modifie la quantité d’euchromatine dans le génome** entraîne un effet sur le phénotype**
Si l’anomalie ne touche que l’hétérochromatine on parle de variant chromosomique et est sans effet sur le phénotype
Polyploïdie vs Aneuploïdie?
Polyploïdie: addition d’un ou plusieurs complément haploïde (n):
ex: Triploïdie: 69,XXX (3n
Aneuploïdie: touche une seule paire d’homologue dont le nombre est
augmenté ou diminué:
Ex: * Monosomie: 45,X (1 seul chromosome X), Trisomie: 47,XY,+21 (3 chromosomes 21)
Diandrie vs Digynie?
Diandrie:
Cause la plus fréquente de Triploïdie
fécondation d’un ovule par 2 spermatozoïdes ou dispermie
Digynie
cas maternels where the division was not done properly and relusted in the mother gamete having 46 chromosomes isntead of 23
Aneuploïdie is most often caused by :
What are the characteristics
Non dysjonction méiotique
Anomalie du nombre d’une seule paire de chromosome (augmenté ou diminué)
erreur dans la répartition des chromosomes lors de la division cellulaire
NOTE THAT :
EXCEPT FOR CHROMOSOME X (bcz females have 2 copies)
monosomies d’un chromosome complet ne sont pas viables
> 90% des trisomies origine de ___________ et sont causse par ____________
> 90% des trisomies origine de la méiose maternelle
Effet de** l’âge maternel** est présent pour les erreurs en méiose 1 et en
méiose 2
What type of meosis related trisomie does this describe?
L’absence de recombinaisons et les recombinaisons en positions télomériques sont des facteurs de risque pour la non-dysjonction à tout âge
Erreur de méiose 1
What type of meosis related trisomie does this describe?
Les recombinaisons péricentromériques: facteur de risque chez la femme plus âgée
Erreur en méiose 2
What is syndrome de Turner?
Monosomy X, 45,X.
-> Phénotype féminin
90% résultent en avortements spontanés
Decreased fertility for females that survive
Majority of cases are due to loss of Y chromosome in the fathers gamete during division
What is Syndrome de Klinefelter?
Trisomie in guys where you have 2 X chromosomes
Phénotype masculin 47, XXY
Infertilité
What is Syndrome de Klinefelter equivalent for females?
Triple X ou 47,XXX
However here, Fertilité normale
not really clinically relevant
