I forgor Flashcards by Glisant Unknown

What is a teratome?

ll arrive rarement que des enfants naissent avec une tumeur volumineuse dans le dos, au niveau de la colonne vertébrale sacro-coccygienne (parfois plus de 12 cm). Il s’agit de «tératomes sacro-coccygiens»; le terme «tératome» signifie que ces tumeurs sont composées d’éléments provenant des 3 feuillets embryonnaires (ectoderme, mésoderme et endoderme).

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What tissue do ganglions spinaux come from?

They come from crete neurale that comes from epiblaste/ ectoblaste

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Difference of mesoblaste and mesoderme?

Mesoblast between epi and hypo

Mesoderme extra-embrionaire is what is created by cytotrophoblast

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Qu’est-ce qui différencie un rachischisis ouvert et fermé?

Un rachischisis ouvert est causé par un défaut de fermeture de neuropore.

Une rachischisis fermée est causée par une anomalie de fusion des hémivertèbres. (Spina bifida)

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Comment est diagnostiquée la fibrose kystique?

Par le test de la sueur (concentration de chlore très élevée)

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Vrai ou faux.

L’achondroplasie (ou “nanisme”) est une forme de transmission autosomique dominante

Vrai. Small people

Note: 90% des cas sont dus à mutation de novo, un risque augmentant avec l’âge paternel.

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Exemple de transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète?

Ectrodactylie

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Quels sont deux exemples de transmission autosomique dominante à expressivité variable?

Syndrome de Marfan
Neurofibromatose

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Quel gène est affecté par le syndrome de Marfan? Quel est son rôle?

Gène: FBN1

Rôle: Synthèse de fibrilline 1 qui forme des microfibrilles du tissu élastique et non élastique

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What does this describe?

Taches “café au lait”
Neurofibromes cutanés
Nodules de Lisch (dans l’iris)

trois symptômes communs de la neurofibromatose

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Quels sont deux exemples typiques de maladie liée à l’X récessif?

L’hémophilie
Dystrophie musculaire de Duchenne

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Vrai ou faux. La dystrophie musculaire de Duchenne provient de proportion importante de nouvelles mutations.

Vrai.

C’est le cas de beaucoup de maladies qui nuisent au taux de reproduction de l’individu (reproductive fitness).

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Pour une maladie liée au chromosome X létale chez le garçon, quel est la fraction de garçons présentant une nouvelle mutation (de novo), parmis tous ceux qui sont atteints de la maladie?

Règle de Haldane: 1/3 des garçons atteints ont subi une mutation de novo.

Cette fraction maintient le taux de mutation stable dans une population donnée, sans quoi cette maladie s’éteindrait éventuellement.

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Quel est un exemple pertinent de condition dominante liée au chromosome X?

Le Syndrome de Rett

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Nommer 5 types d’hérédité non-mendéliennes

Mitochondrial
Mutations dynamiques
Empreinte parentale
Multifactoriel
Mutation de novo/mosaïcisme

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What is

Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers (MERRF)

Exemple de maladie à hérédité mitochondriale

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Quel gène est affecté dans la dystrophie myotonique (Steinert)? Quel est son rôle? Quel est le mécanisme de pathologie?

DMPK

Rôle: code pour la myotonine.

mutation dynamique

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Quelle est la forme monogénique la plus fréquente de la déficience intellectuelle?

Syndrome du X fragile

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Qu’est-ce qui cause le syndrome d’ataxie (trouble de coordination) chez les porteurs du X fragile?

L’accumulation de ARNm anormal qui sont produits depuis FMR1

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Décrire la mutation du syndrome de Huntington

Plus de 40 répétitions de CAG (glutamine) dans l’exon 1 du gène HTT (huntingtin)

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Quelle enzyme la Methyl-cytosin-binding-protein (MeCP) recrute-t-elle ?

Quel est le rôle de cette enzyme ?

Histone DeAcetylase (HDAC)

Déacétylation des histone (= compaction de l’ADN)

uel syndrome est causé par une surexpression du gène Insulin-like Growth Factor 2 (IGF2), situé en 11p15.5 ?

Syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Silver-Russell?

Surexpression de H19

À quel stade embryonnaire survient l’initiation de l’inactivation du X?

Blastocyste précoce

Quel gène localisé sur le chromosome Y induit le développement masculin.

Le gène SRY

Quel syndrome est associé à une polydactylie?

47, XY + 13

# True or false Les caryotypes sont efficaces pour diagnostiquer le syndrome de Williams.

False syndromes classiques de microdélétions chromosomiques. cannot see these on a karyotype

Combien de chromosomes a un porteur d’une translocation Robertsonnienne équilibrée?

45 Because 2 chromosomes are merged together!! The small ones!

Quelle technique d’analyse peut être utilisée en interphase? | FISH Micropuce Caryotype PCR

FISH Micropuce PCR can be used in interphase Caryotype requires a freeze in metaphase

Quel est le problème chez quelqu'un souffrant du syndrôme de Beckwith-Wiedemann?

Surexpression de IGF-2

Quels organes se développent de manière dichotomique? dichotomique (2 at the same time)

Rein, poumon

What can give us information about Nombre de chromosomes Taille des chromosomes Forme des chromosomes Marquage particulier à chaque chromosome

caryotype

What phenotype are these associated to? Absence du corpuscule de Barr Intelligence normale (difficultés spatio-temporelles, d’attention possibles) Courte taille proportionnée Insuffisance ovarienne par dysgénésie gonadique

syndrome de Turner

# True or False Le syndrome de Down (47, XX,+21; 47, XY, +21) est causée plus fréquemment par Non-dysjonction méïotique lors de la méïose maternelle

True

What is this associated wiht? Fente labio-palatine Polydactylie Malformation cérébrale sévère (holoprosencéphalie) Malformations cardiaques, rénales et autres

Patau (47, XX, +13; 47, XY, +13)

Associated with? Retard mental sévère Retard de croissance Mains fermées (2→3)(5→4) Pieds en pistolets Malformations cardiaques, digestives et rénales fréquentes

syndrome d’Edward (Trisomie 18).

Est-ce qu’une translocation réciproque équilibrée a un impact sur le phénotype de la descendance du porteur?

Oui. Il présente un risque de ségrégation non-équilibrée lors des divisions de la méïose. Cela peut causer un phénotype anormal chez les descendants et l’infertilité. Cela peut faire en sorte qu’il y ait une fausse couche à cause de ce déséquilibre

Quels sont les chromosomes pouvant être touchés par une translocation robertsonnienne?

Chromosomes acrocentriques (centromères à une extrémité) Chromosomes 13, 14, 15, 21, 22

Un enfant est atteint de trisomie 21. Devrions-nous faire son caryotypage et pk?

Oui. Il détermine le risque de récidive pour les parents, c’est-à-dire le risque de concevoir un enfant qui aura la même anomalie chromosomique. If the kid has de novo vs if this was due to the parent having a translocation robertsonnienne Un parent d’un enfant atteint du syndrome de Down porteur d’une translocation robertsonnienne a un risque de récurrence est plus élevé

What does this remind oyu of? Chromosome 22 Délétion interstitielle

syndrome de DiGeorge?

V ou F? Le diagnostic cytogénétique par FISH permet de poser un diagnostic pour n’importe quelle forme d’anomalie.

Faux! Seulement pour microdélétion, microduplication Example in Syndrome DiGeorge

What does this remind you of? Gène UBE3A trouvé sur chromosome 15 maternel

syndrome d’Angelmann

What is hybridation génomique comparative sur micropuce?

The thing with the catalogue book that allows to detect quantities of DNA but not translocations see page 87 if needed

Quelle protéine lie les cytosines méthylées ? Quel syndrome est associé à une inactivation de cette protéine ?

Methyl-Cytosin-Binding-Protein (**MeCP**) Le syndrome de Rett (autosomal dominant)

Quelle enzyme la Methyl-cytosin-binding-protein (MeCP) recrute-t-elle ?

Histone DeAcetylase (HDAC) L’histone H4 possède 4 lysines qui peuvent être acétylées.

Vrai ou faux? L’empreinte parentale peut varier en fonction du tissu.

True - p.ex., certains gènes n’expriment leur empreinte que dans le placenta

Example de autosomique dominante à expressivité variable avec mosaicisme germinal

Syndrome de Marfan

Type of maladie L’hémophilie Dystrophie musculaire de Duchenne

deux exemples typiques de maladie liée à l’X récessif

Vrai ou faux. La dystrophie musculaire de Duchenne provient de proportion importante de nouvelles mutations.

Vrai. C’est le cas de beaucoup de maladies qui nuisent au taux de reproduction de l’individu (reproductive fitness).

Décrire la mutation du gène DMPK

dystrophie myotonique. Atteint: plus de 50 répétitions du triplet CTG dans 3’UTR

Quel triplet est muté par le syndrome X fragile? Sur quelle position?

Triplet: CGG Position: 5’UTR du gène FMR1 (dont l’expression est inhibée)

Pourquoi le phénomène de disomie uniparentale arrive-t-il?

Dans un objectif de “sauvetage” lorsque le mauvais nombre d’allèle est reçu d’un parent (trisomie ou monosomie)