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MMD1045: Module 1 > I forgor > Flashcards

I forgor Flashcards

1
Q

What is a teratome?

A

ll arrive rarement que des enfants naissent avec une tumeur volumineuse dans le dos, au niveau de la colonne vertébrale sacro-coccygienne (parfois plus de 12 cm). Il s’agit de «tératomes sacro-coccygiens»; le terme «tératome» signifie que ces tumeurs sont composées d’éléments provenant des 3 feuillets embryonnaires (ectoderme, mésoderme et endoderme).

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Q

What tissue do ganglions spinaux come from?

A

They come from crete neurale that comes from epiblaste/ ectoblaste

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3
Q

Difference of mesoblaste and mesoderme?

A

Mesoblast between epi and hypo

Mesoderme extra-embrionaire is what is created by cytotrophoblast

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4
Q

Qu’est-ce qui différencie un rachischisis ouvert et fermé?

A

Un rachischisis ouvert est causé par un défaut de fermeture de neuropore.

Une rachischisis fermée est causée par une anomalie de fusion des hémivertèbres. (Spina bifida)

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5
Q

Comment est diagnostiquée la fibrose kystique?

A

Par le test de la sueur (concentration de chlore très élevée)

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6
Q

Vrai ou faux.

L’achondroplasie (ou “nanisme”) est une forme de transmission autosomique dominante

A

Vrai. Small people

Note: 90% des cas sont dus à mutation de novo, un risque augmentant avec l’âge paternel.

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7
Q

Exemple de transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète?

A

Ectrodactylie

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8
Q

Quels sont deux exemples de transmission autosomique dominante à expressivité variable?

A

Syndrome de Marfan
Neurofibromatose

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9
Q

Quel gène est affecté par le syndrome de Marfan? Quel est son rôle?

A

Gène: FBN1

Rôle: Synthèse de fibrilline 1 qui forme des microfibrilles du tissu élastique et non élastique

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10
Q

What does this describe?

Taches “café au lait”
Neurofibromes cutanés
Nodules de Lisch (dans l’iris)

A

trois symptômes communs de la neurofibromatose

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11
Q

Quels sont deux exemples typiques de maladie liée à l’X récessif?

A

L’hémophilie
Dystrophie musculaire de Duchenne

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12
Q

Vrai ou faux. La dystrophie musculaire de Duchenne provient de proportion importante de nouvelles mutations.

A

Vrai.

C’est le cas de beaucoup de maladies qui nuisent au taux de reproduction de l’individu (reproductive fitness).

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13
Q

Pour une maladie liée au chromosome X létale chez le garçon, quel est la fraction de garçons présentant une nouvelle mutation (de novo), parmis tous ceux qui sont atteints de la maladie?

A

Règle de Haldane: 1/3 des garçons atteints ont subi une mutation de novo.

Cette fraction maintient le taux de mutation stable dans une population donnée, sans quoi cette maladie s’éteindrait éventuellement.

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14
Q

Quel est un exemple pertinent de condition dominante liée au chromosome X?

A

Le Syndrome de Rett

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15
Q

Nommer 5 types d’hérédité non-mendéliennes

A
  2. Mitochondrial
  3. Mutations dynamiques
  4. Empreinte parentale
  5. Multifactoriel
  6. Mutation de novo/mosaïcisme
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16
Q

What is

Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers (MERRF)

A

Exemple de maladie à hérédité mitochondriale

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17
Q

Quel gène est affecté dans la dystrophie myotonique (Steinert)? Quel est son rôle? Quel est le mécanisme de pathologie?

A

DMPK

Rôle: code pour la myotonine.

mutation dynamique

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18
Q

Quelle est la forme monogénique la plus fréquente de la déficience intellectuelle?

A

Syndrome du X fragile

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19
Q

Qu’est-ce qui cause le syndrome d’ataxie (trouble de coordination) chez les porteurs du X fragile?

A

L’accumulation de ARNm anormal qui sont produits depuis FMR1

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20
Q

Décrire la mutation du syndrome de Huntington

A

Plus de 40 répétitions de CAG (glutamine) dans l’exon 1 du gène HTT (huntingtin)

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21
Q

Quelle enzyme la Methyl-cytosin-binding-protein (MeCP) recrute-t-elle ?

Quel est le rôle de cette enzyme ?

A

Histone DeAcetylase (HDAC)

Déacétylation des histone (= compaction de l’ADN)

22
Q

uel syndrome est causé par une surexpression du gène Insulin-like Growth Factor 2 (IGF2), situé en 11p15.5 ?

A

Syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)

23
Q

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Silver-Russell?

A

Surexpression de H19

24
Q

À quel stade embryonnaire survient l’initiation de l’inactivation du X?

A

Blastocyste précoce

25
Q

Quel gène localisé sur le chromosome Y induit le développement masculin.

A

Le gène SRY

26
Q

Quel syndrome est associé à une polydactylie?

A

47, XY + 13

27
Q

True or false

Les caryotypes sont efficaces pour diagnostiquer le syndrome de Williams.

A

False
syndromes classiques de microdélétions
chromosomiques. cannot see these on a karyotype

28
Q

Combien de chromosomes a un porteur d’une translocation Robertsonnienne équilibrée?

A

45

Because 2 chromosomes are merged together!!

The small ones!

29
Q

Quelle technique d’analyse peut être utilisée en interphase?

FISH
Micropuce
Caryotype
PCR

A

FISH
Micropuce
PCR
can be used in interphase

Caryotype requires a freeze in metaphase

30
Q

Quel est le problème chez quelqu’un souffrant du syndrôme de Beckwith-Wiedemann?

A

Surexpression de IGF-2

31
Q

Quels organes se développent de manière dichotomique?

dichotomique (2 at the same time)

A

Rein, poumon

32
Q

What can give us information about
Nombre de chromosomes
Taille des chromosomes
Forme des chromosomes
Marquage particulier à chaque chromosome

A

caryotype

33
Q

What phenotype are these associated to?

Absence du corpuscule de Barr
Intelligence normale (difficultés spatio-temporelles, d’attention possibles)
Courte taille proportionnée
Insuffisance ovarienne par dysgénésie gonadique

A

syndrome de Turner

34
Q

True or False

Le syndrome de Down (47, XX,+21; 47, XY, +21) est causée plus fréquemment par Non-dysjonction méïotique lors de la méïose maternelle

A

True

35
Q

What is this associated wiht?

Fente labio-palatine
Polydactylie
Malformation cérébrale sévère (holoprosencéphalie)
Malformations cardiaques, rénales et autres

A

Patau (47, XX, +13; 47, XY, +13)

36
Q

Associated with?

Retard mental sévère
Retard de croissance
Mains fermées (2→3)(5→4)
Pieds en pistolets
Malformations cardiaques, digestives et rénales fréquentes

A

syndrome d’Edward (Trisomie 18).

37
Q

Est-ce qu’une translocation réciproque équilibrée a un impact sur le phénotype de la descendance du porteur?

A

Oui.

Il présente un risque de ségrégation non-équilibrée lors des divisions de la méïose.

Cela peut causer un phénotype anormal chez les descendants et l’infertilité.

Cela peut faire en sorte qu’il y ait une fausse couche à cause de ce déséquilibre

38
Q

Quels sont les chromosomes pouvant être touchés par une translocation robertsonnienne?

A

Chromosomes acrocentriques (centromères à une extrémité)

Chromosomes 13, 14, 15, 21, 22

39
Q

Un enfant est atteint de trisomie 21. Devrions-nous faire son caryotypage et pk?

A

Oui.

Il détermine le risque de récidive pour les parents, c’est-à-dire le risque de concevoir un enfant qui aura la même anomalie chromosomique.

If the kid has de novo vs if this was due to the parent having a translocation robertsonnienne

Un parent d’un enfant atteint du syndrome de Down porteur d’une translocation robertsonnienne a un risque de récurrence est plus élevé

40
Q

What does this remind oyu of?

Chromosome 22
Délétion interstitielle

A

syndrome de DiGeorge?

41
Q

V ou F?

Le diagnostic cytogénétique par FISH permet de poser un diagnostic pour n’importe quelle forme d’anomalie.

A

Faux! Seulement pour microdélétion,
microduplication

Example in Syndrome DiGeorge

42
Q

What does this remind you of?
Gène UBE3A trouvé sur chromosome 15 maternel

A

syndrome d’Angelmann

43
Q

What is hybridation génomique comparative sur micropuce?

A

The thing with the catalogue book that allows to detect quantities of DNA

but not translocations

see page 87 if needed

44
Q

Quelle protéine lie les cytosines méthylées ?

Quel syndrome est associé à une inactivation de cette protéine ?

A

Methyl-Cytosin-Binding-Protein (MeCP)

Le syndrome de Rett (autosomal dominant)

45
Q

Quelle enzyme la Methyl-cytosin-binding-protein (MeCP) recrute-t-elle ?

A

Histone DeAcetylase (HDAC)

L’histone H4 possède 4 lysines qui peuvent être acétylées.

46
Q

Vrai ou faux?
L’empreinte parentale peut varier en fonction du tissu.

A

True
- p.ex., certains gènes n’expriment leur empreinte que dans le placenta

47
Q

Example de autosomique dominante à
expressivité variable avec mosaicisme germinal

A

Syndrome de Marfan

48
Q

Type of maladie

L’hémophilie
Dystrophie musculaire de Duchenne

A

deux exemples typiques de maladie liée à l’X récessif

49
Q

Vrai ou faux. La dystrophie musculaire de Duchenne provient de proportion importante de nouvelles mutations.

A

Vrai.

C’est le cas de beaucoup de maladies qui nuisent au taux de reproduction de l’individu (reproductive fitness).

50
Q

Décrire la mutation du gène DMPK

A

dystrophie myotonique.
Atteint: plus de 50 répétitions du triplet CTG dans 3’UTR

51
Q

Quel triplet est muté par le syndrome X fragile? Sur quelle position?

A

Triplet: CGG

Position: 5’UTR du gène FMR1 (dont l’expression est inhibée)

52
Q

Pourquoi le phénomène de disomie uniparentale arrive-t-il?

A

Dans un objectif de “sauvetage” lorsque le mauvais nombre d’allèle est reçu d’un parent (trisomie ou monosomie)

MMD1045: Module 1 (22 decks)

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