Definiciones de enfermedades genéticas

Question 1

¿Qué son las mutaciones del ADN?

Answer 1

Cambios permanentes del ADN, transmitidas de
generación en generación

Question 2

¿Qué son las mutaciones del genoma?

Answer 2

Perdida o
ganancia de cromosomas completos
monosomías o trisomías.

Question 3

¿Qué son las mutaciones cromosómicas?

Answer 3

Reordenamiento del material genético. Producen cambios estructurales visibles en el cromosoma

(Ej: el cri du chat, alteración del brazo corto del cromosoma 5)

Question 4

¿Que son las mutaciones puntuales en la secuencia de codificación?

Answer 4

Alteración o sustitución de una base en la secuencia de ADN, es decir, un aminoácido es sustituido por otro en el producto genétrico

Ejemplo: anemia falciforme

Question 5

¿Qué son las mutaciones en secuencia no expresada?

Answer 5

Afecta la secuencia promotoras y amplificadoras localizadas a lo largo del gen e interfieren en la unión de los factores de transcripción y provocar reducciones o ausencia total de la misma.

Question 6

¿Qué son las mutaciones de desplazamiento?

Answer 6

Deleciones e inserciones que afecta lase cuencia de codificación y puede causar alteraciones de lectura de la cadena de ADN

Question 7

¿Qué son los trastornos mendelianos?

Answer 7

Enfermedades causadas por defectos en un único gen (patrones de transmisión de un único gen)

Question 8

¿Que patrones de herencia pueden transmitir una mutación de un único gen?

Answer 8

• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Ligado al cromosoma X

Question 9

¿La mutación de un único gen siempre tiene un solo efecto fenotípico?

Answer 9

No, puede tener muchos efectos fenotípicos (pleotropia)

Ejemplo: el síndrome de Marfan