Trastornos/alteraciones/enf genéticas

Question 1

¿Qué son los trastornos de herencia multifactorial?

Answer 1

Son trastornos multigénicos complejos denominados también “multifactoriales o poligénicos” se deben a interacciones entre variantes genéticas y factores ambientales

• Riesgo de expresión depende de factores mutantes
• Riesgo que aparezca el trastorno en los familiares de priemr grado es 2-7%
• Riesgo de aparición en embarazos sucesivos o mujeres multíparadas
• Responsable de malformaciones congénitas y de procesos patológicos frecuentes como diabetes mellitus, gota HTA, y coronariopatías

Question 2

¿Qué son las enfermedades citogenéticas?

Answer 2

• Alteración en número de cromosomas
• Alteración en la estructura de los cromosomas

1 de cada 200 bebés nacidos posee alguna anomalía cromosómica, el valor esm ucho mayor en fetos que no llegan a término, el 50% de los abortos espontáneos dentro de los primeros 3 meses han debido de tener anomalías cromosómicas

Question 3

¿Qué es el cariotipo?

Answer 3

Es la representación fotográfica de una muestra de la metafase teñida en la que los cromosomas se muestran en orden decreciente de longitud