Developpement

Question 1

% enfants touchés par DI et RGD

Answer 1

3%

Dx RGD seulement chez les moins de 5 ans et finissent souvent par avoir critères de DI plus tard

Étiologie trouvée dans 40 (léger)-80% (sévere) cas

Question 2

Definition RGD

Answer 2

Atteinte 2 spheres:
-Motricité fine ou grossiere
-Langage
-Cognition
-Social
-Activité vie quotidienne

Question 3

Definition handicap intellectuel

Answer 3

3 criteres suivants respectés:
1.Deficit des fonction intellectuelles (raisonnement, résolution, planification, jugement, apprentissage scolaire et par expérience)
2. Déficit fonctions adaptatives (normes socio-culturelles, participation sociale, indépendance)
3. Ces déficits apparaissent pendant le developpement

Question 4

Nommer causes plus fq de RGD

Answer 4

1. Facteurs périnataux (55%)
   -Asphyxie
   -Prématurité
   -Complications néo
2. Facteur prénataux intrinseques
   - Causes génétiques (47%)
   -Malfo SNC (28%)
   - Métabo
3. Facteurs prénataux extrinseques (21%)
   -Tératogenes et toxines
   -Infections
4. Facteurs post nataux (11%)
   -Négligence
   -Infections
   -Trauma
   -Toxines

Question 5

Étape de dépitage d’une RGD ou DI

Answer 5

1. eval initiale
   -Examen, Hx
   -Ophtalmo ou opto
   -Audio
   -EEG si convulsions
   -Services réadapt
2. Si pas dx avec 1
   -CGH (pas caryotype sauf si Turner, T21 suspecté, caryotype parents avortement répétés)
   - X fragile
   -IRM cerveau (examen neuro anormal, convulsions, micro-macrocéphalie, régressions)
   -MECP2 (si F avec retard grave et hx typique Rett)
   -Test labo niveau 1 (devrait meme etre faits avant genetique et imageries)
3. Si pas dx
   -IRM
   -Consult génétique
   -examen metabo (niveau 2 TIDE pas dans article SCP)
   -Bilan génétique variante X fragile, rett prédéterminé
   -Considérer consult neuro

Question 6

X fragile

Answer 6

-Cause génétique de handicap intelectuel plus fq (2%-6% G et 1-4% F HI)

Question 7

Rett

Answer 7

1,5% F avec HI mod-grave
-Genre MECP2
-Dev N puis perte de la parole et de l’utilisation volontaire des mains
-Stéréotypies de mains
-Anomalie de la démarche
-Atteinte intellectuelle mod-grave

Question 8

Signes évocateurs d’un mx métabo

Answer 8

-Hx fam erreur inée metabo, tr de dev, déces neonat subit inexpliqué
-Cosanguinité
-RCIU
-Retard staturo-ponderal
-PC ou taille plus de 2 ecart type en dessous ou au dessus
-Épisodes ataxie, vo, convulsions, lethargie, coma
-Sx grave et guerison lente (ex. IVRS)
-Préférence alimentaires atypiques (aversion glucides ou proteines)
-Régressions
-Psychose jeune age, tr comportement ou psy
-Dysmorphies traits grossiers
-Organomégalie
-Hypotonie grave
-Anomalie congénitales autres que faciales
-Déficits sensoriels (cataractes, rétinopathie)
-Anomalie rachi évolutive et non congénitale
-Anomalie neuro imagerie

Indications depistage métabo
1. clinique suggestive
2. absence dépitage neonat
3. autres tests et imagerie n’ont pas donné dx

Question 9

Test niveau 1 pour RGD et HI

Answer 9

-FSC
-Glucose
-Gaz
-U/C
-Électrolyte et trou anio
-AST-ALT
-CK
-TSH
-Ammoniaque
-Lactates
-Acides aminés
-acylcarnitine, carnitine libre et totale
-Homocystéine
-Ferritine et B12 si restrictions alimentaires et PICA
-Cuivre et ceruloplasmine (1ere ligne ?? pas consensus)
-Biotinidase (si hypotonie grave et convulsions)
-Plomb (FR exposition)

Urine:
-Acides organiques
-Métabolites creat
-Purines, pyrimidines
-Glucosaminoglycans

Question 10

Intox plomb

Answer 10

Surtout chez moins de 5 ans
-TSA
-Régressions dev (atteinte langage surtout)
-Encephalopahtie

Question 11

Nommer les échelles d’évaluation du TSA

Answer 11

-ADOS (45-60 min) interaction sociale, jeu et communication: 12 mois et plus (plus sensible et bonne specificité)
-CARS-2 (15 points, info obtenues des parents) 2 ans et plus

Outils avec interaction avec les parents:
1. ADI-R (entrevue avec parents)
2. SRS-2 (questionnaire rempli par parents

Question 12

Quoi rechercher à examen physique TSA

Answer 12

-Taille, poids
-PC (20% sont macrocéphales)
-Rechercher anomalies cut (neurofibromes, sclérose tubereuse)
-Examen neuro complet
-Eval traits dysmorphie
-Audio, vision

Question 13

Ddx du TSA et affections courantes associées

Answer 13

-TDAH
-RGD et HI
-Tr langage et tr apprentissage
-Tr communication sociale (pragmatique) exclusion mutuelle entre ça et TSA *** (pas les autres critères du TSA, surtout difficulté dans compréhension sociale, interprétation emotions)
-Mvts stéréotypés, Tourette, tics
-Tr anxieux
-tr conduites
-Tr dépressifs
-Dysrégulation emotions
-TOC
-TOP
-Tr attachement
-Schizo
-Mutisme selectif
-X fragile
-Rett
-Anomalie génétiques autres (16p11 Sigam Aldrich, 1% des TSA)
-Paralysie cerebrale
-Épilepsie
-Landau-Kleffner
-Mx mito
-Encephalopathie neonat

Question 14

Landau-Kleffner

Answer 14

Vers 3-7 ans
-Aphasie epileptique aquise
-Convulsions (anomalie EEG)
-Régressions langage surtout

Question 15

TSA prévalence, etio, FR

Answer 15

-1/66
-Plus G que filles (4x)
-F sx plus discrets
-Génétique, épigénétique et environnemental
-Sx souvent avant 6 mois (tr alimentation, tr sommeil, retard moteur -tete, hyperréactivité ou passivité)
-Sx principaux plus vers 12-24 mois (présentation variable souvent perte CV, répondre à son nom)

FR
-M
-Syndromes génétiques
-ATCD fam ou parent 1er degré (fratrie risque 7-19%, 1,5% population générale)
-Parents plus de 35 ans
-Db, HTA, obésité maternelle
-Exposition pollution, pesticides, valproate in utéro
-Infection maternelle
-Grossesse rapprochée
-PAG
-Extreme prématurité

Question 16

Critère Dx TSA

Answer 16

A. Déficit communication et interaction sociale (il faut les 3 critères suivants)
1. Réciprocité sociale et émotionnelle (partage plaisir, emotions, interactions)
2. Déficit de la communication non verbale (Contact visuel, mvt main, pinter, expression facile = réduits)
3. Incapacité établir/ entretenir relation (peu interet, peu jeux imaginatifs)

B. Caractère restreint et répétitif des comportements, intérêts et activités
(il faut 2/4 des critères suivants)
1. Stéréotypies langage et comportement (alignement objets, mvt mains, posture rigide, répétition langage)
2. Intolérance changement
3. Intérêts restreints et fixes
4. Hyper ou hyposensoriel

** Sx présents au debut du developpement
-Perturbe le fonctionnement
-Pas HI ou RGD qui explique les sx
-Peut être associé à tr médicaux, génétiques, neurodev, mentaux, DI, alteration langage

Niveau atteinte
1: aide
2: bcp aide
3: aide +++

Question 17

Sx TSA selon age

Answer 17

1. Moins de 6 mois: tr sommeil, hypohyper reactivité
2. 6-12 mois: Caractère limité, peu CV, peu partage réciprocité son, sourires, expressions faciales, peu gazouillement ou gestes, peu réponses au nom
3. 9-12 mois: Comportements répétitifs, jeux inhabituels
4. 12-18 mois: pas mots, pas pointage, pas jeux imaginaires, pas attention conjointe
5. 15-24 mois: pas combinaisons mots
6. à tout âge, inquiétude du parent ou régression du developpement

Question 18

Suivi TSA et sx à questionner

Answer 18

-Services dentaires (parfois en milieu hospit, scolaire ou domicile selon possibilité)
-Tr gastro
-Alimentation (nutrition, psychoed)
-Sommeil
-Tr psy associés
Tr anxieux et phobie
Dépression (enfants + vieux)
-TDAH (30-50%)

Question 19

TSA, rx pour agressivité et irritabilité

Answer 19

Causes à r/o avant
-Tr communications
-Mx physique sous jacente
-Tr santé mentale
-Environnement pas adapté
-Puberté
-Maltraitance

Plus de 5 ans
-Risperidone
-Aripiprazole

Prise de poids et syndrome metabo
Somnolence
Sx extrapyramidaux

Therapie complémentaires efficaces
-Tres peu
-Risque meme
-Mélatonine
-Exercice physique

Question 20

Tr developpemental de la coordination (TDC)

Answer 20

-5-6% enfants age scolaire
-Difficulté apprentissage motricité globale ou fine
-Des debut du dev
-Pas patho autre comme PC, deficit visuel ou mx en cause
-Score faible aux tests moteurs standardisés

FR:
-7X plus G que F
-Prématurité (proportionnel age gesta)
-Anxiété dépression
-Associé TDAH, TSA, tr langage et apprentissage

Question 21

Critère diagnostic du TDC

Answer 21

Critères dx:
A. L’acquisition et l’exécution de bonnes compétences de coordination motrice sont nettement inférieures au niveau escompté pour l’âge chronologique compte tenu des occasions d’apprendre et d’utiliser ces compétences. Les difficultés se traduisent par de la maladresse, de la lenteur ou de l’imprécision dans la réalisation des tâches motrices (MABC-2 en physio en pas 16e percentile global ou une catégorie en bas 5e)
B. Les déficiences des compétences motrices interfèrent de façon significative et persistante avec les activités de la vie quotidienne correspondant à l’âge et ont un impact sur les performances scolaires, les activités préprofessionnelles et professionnelles, les loisirs et les jeux (questionnaire QTAC)
C. date de la période développementale précoce (pas tjs retard moteur, mais difficulté à atteindre)
D. Les déficiences des compétences motrices ne sont pas mieux expliquées par une déficience intellectuelle, une déficience visuelle ou une affection neurologique motrice

Question 22

Anomalies à examen physique TDC

Answer 22

-Syncinésies (gesticulation main marche sur talon ou pointe pieds)
-Mvt miroir (main imite l’autre pendant reproduction d’un mvt des doigts)
-Agnosie des doigts (Surveillance visuelle, proprioception ne suffit pas)
-Tr coordination (doigt nez, mvts alternés rapides
-Tonus un peu limite inférieur de la N
-Équilibre statique sur un pied 30 sec difficile
-Équilibre dynamique: sauter sur un pied difficile
-Monter escaliers difficile
-Anomalie à la course
-Anomalie marche tandem
-Hypermobilité articulaire légere possible sans dlr
-S’habiller deshabillet, lacets, boutons, monter table d’examen (difficile)

-Pas d’hypo-hypertonie, ROT anormaux ou de Romberg positif (recherche autre cause neuro)
-Examen neuro complet et MSK, cutané pour ddx NF1 et STB

Question 23

Tests et ddx à penser avant conclure TDC

Answer 23

-PC
-Dystrophie musculaire (CK)
-Neuropathie périphérique
-Lésion cerebrale trauma
-Mx neurocut
-Moelle attachée
-Arnold-Chiari
-Enhler-Danlos
-Hypermobilité articulaire
-AJI
-NF1, STB
-Sotos
-X-fragile

Dépistage
-audition
-vision
-examen neuro , imagerie PRN
-CK
-TSH
-Bilan métabo PRN
-CGH
-Neuro ou génétique

Question 24

Paralysie cérébrale (PC) echelle GMFCS

Answer 24

-Niveau 1: Marche sans limitation, difficulté vitesse, coordination, équilibre ou activités motrices plus complexes
-Niveau 2: Marche bien sur plat, soutien dans zone inégales ou marche prolongée
(60% de tous pour niveau 1-2)
-Niveau 3 et 4: dispositifs d’assistance comme des déambulateurs, des cannes ou d’aides à la mobilité motorisées
-Niveau 5 : assistance à la mobilité comme un fauteuil roulant manuel

Question 25

PC, localisation des atteintes

Answer 25

1. PC splastique unilat/hemiplégique: AVC, malformation vasculaire
2. PC bilat: NN prématurés, lésion périventriculaire substance blanche (leucomalacie periventriculaire)

*Hémorragie intraventriculaire prématurés peut donner atteinte uni ou bilat

Question 26

Red flags paralysie cérébrale

Answer 26

-Manualité avant 12 mois
-Raideur MI avant 12 mois
-Incapacité s’asseoir avant 9 mois
-Poings fermés avant age 4 mois
-Délai ou asymétrie mouvements ou de la posture

Question 27

Dx Paralysie cérébrale

Answer 27

Dx clinique
IRM pour voir localisation des atteintes possible

Question 27

Affections associées PC

Answer 27

-Douleur à la marche (1/3) (spasticité, orthese mal ajustées etc)
-Dlr GI (RGO, constipation)
-Convulsions (1/4) surtout paralysie spastique unilat
-Difficulté oro-motrices
-Hypersialorrhée
-Pneumonie et asthme
-Obésité, mx cardiaque et vasculaire
-Atteinte vision (erreur réfraction, strabisme, perte de champ visuel selon le type d’atteinte - champ visuel inférieur avec leucomalacie periventriculaire, hémianopsie homonyme avec hémiplégie) = plus de chutes
- Hanche (luxation et subluxation) peut n’avoir aucun sx donc rx à faire AP (niveau 2 et plus) Chaque 6-12 mois si plus haut risque
Consult ortho si déplacement de plus de 30% de la tête fémorale
-Scoliose (pire si unilat, surtout lors de la poussée de croissance)
-Ostéoporose (vitamine D et ca, MEC réglière si possible)
-Hypertonie (si limite activité possiblité injection toxine botulinique A)
-Tr sommeil (plusieurs causes: dlr, convulsions, comportemental)
-Surveillance développement (coordination motrice et équilibre surtout) orthese pied cheville possible pour étirer muscle mollet et aide à la stabilité, evaluation de la fonction des mains à faire
-TSA (prévalence 8,7% plus élevée)
-TDAH, tr apprentissage, tr langage (evalutions psychoeducatives)
-Atteinte au niveau de la famille (santé mentale, diminution bien-etre, atteinte physique) à évaluer afin de les prendre en charge également

Question 28

6 mots de la prise en charge de l’incapacité physique de la PC

Answer 28

-Famille
-Fonction
-Forme physique
-Féliciter
-Fraternité
-Futur

Question 28

Soutien personnes avec PC

Answer 28

-Ergo
-Physio
-Orthophonie
-Travail social
-Crédit impots personnes handicapées
-Financement pour aides techniques
-Transition vers services aux adultes
-Évaluation psychoeducative
-

Question 29

Traitement de l’hypertonie en PC

Answer 29

Baclofen PO (1ere ligne)

E2:
-Constipation
-Sédation
-Pas cesser soudainement car HTA rebond possible

Bactofen intrathécal pour niveau 4-5 possible (pompe) si echec tx PO

Hypertonie focale
-Injection de toxines botulinique A

Question 30

Rhizotomie dorsale selective PC

Answer 30

Sectionner racines nerveuses pour réduire spasticité
Indications:
-Préma ou leucomalacie perivent
-Forme antigravité +
-Pas dyskinésie
-Pas contractures

Bénéfices chez niveau 2-3

Question 31

Trucs à reternir developpement moteur grossier

Answer 31

-Palmar grasp = 4 mois
-Rouler ventre dos= 4 mois
-Raking grasp = 6 mois
-Rouleur dos ventre = 6 mois
-Tenir assis appui tripode = 6 mois
-Se tirer assis = 6 mois
-Transfer = 6 mois
-Marche = 12 mois
-Marche seul = 18 mois
-Escalier monter descendre rampe =18 mois
-Escalier monter pas rampe= 2 ans
-Escalier, alternance, pas de rampe, monter et descendre = 3 ans

Question 32

Trucs à reternir developpement moteur fin

Answer 32

-Dessiner ligne verticale 10 mois
-Empiler 2-3 bloc: 18 mois
-6 bloc: 2 ans
-Dessiner ligne verticale : 2 ans

Question 33

Trucs à reternir developpement langage

Answer 33

-cooing= 4 mois
-Rire = 6 mois
-Babbles = 12 mois
-10-15 mots = 18 mois
-50 mots =2 ans
-Parfaitement compris de tous = 5 ans

Question 34

Trucs à reternir developpement social

Answer 34

-Attention conjointe = 12 mois

Question 35

Trucs à reternir developpement cognitif

Answer 35

-Permanence objet =9 mois

Question 36

Red flags

Answer 36

-Pas CV à 6 sem
-Pas sourire 2 mois
-Pas controle tete 2-3 mois
-Moro persiste à 6 mois
-Tient pas assis 8 mois
-Pas dos ventre 8 mois
-Pas pince 12 mois
-Pas bye bye bravo 12 mois
-Pas mots, marche pas 18 mois
-Pas phrases 2 ans
-Pas 20 mots 2 ans
-Court pas 2 ans
-Langage pas compris 2-3-4 ans
-Echolalie post 3 ans
-inquietudes parentales
-Régressions

Question 37

Siege auto position et poids

Answer 37

-Moins de 9kg: vers arrière
-de 9-18 kg : vers avant
-18-36 kg: Booster
-Plus 44 cm et 36 kg: ceinture

Question 38

Comportements perturbateurs

Answer 38

N entre 2 et 5 ans (Pic 3 ans) mais référer rapidement si atteinte fonctionnement
-9-15% enfants préscolaires
-Tr neurodev et santé mentale associés (TDHA, TOP, anxité, humeur, tr langage,etc)

Comportement atypiques:
-Défaut de se conformer (adopte un comportement dangereux)
-Agressivité (pour obtenir ce qu’il veut)
-Crise colère (quotidiennes)

Criteres dx:
-Comportement atypiques pour age et persiste plus de 6 mois
-Nuise au fonctionnement
-Détresse secondaire