Distrofias musculares Flashcards
(19 cards)
Distrofia muscular - definição
Miopatias hereditárias caracterizadas pelo aparecimento de fraqueza muscular progressiva.
Distrofinopatias de Duchenne e de Becker estão associadas a mutações do gene
da distrofina
Atraso do desenvolvimento motor + quedas frequentes + dificuldades em subir escadas
Distrofinopatias
Manobra de Gowers
Usa as mãos apoiadas nas coxas para se levantar»_space; sinal de fraqueza muscular proximal
Escalada diagnóstica nas distrofias musculares
CK > EMG > Testes genéticos
Confirmação do dx de distrofia muscular
Teste genético
miotonia
Dificuldade no relaxamento após contração muscular
Fraqueza progressiva + miotonia + cataratas em idade jovem
Distrofia miotónica
Fraqueza de evolução lenta, progressiva e assimétrica com ptose e escápula alada
Distrofia fácio-escápulo-umeral
Distrofia de Duchenne tem onset pelos … anos enquanto a de Becker só surge pelos …
4
16
Qual a distrofia muscular mais grave?
Duchenne
Ausência de distrofina
Distrofia de Duchenne
Na distrofia de Duchenne, as crianças perdem a capacidade de andar pelos … anos
12
Distrofia de Duchenne ou de Becker: qual a mais grave?
Duchenne
Se sintomas de fraqueza muscular e CK aumentado, é essencial excluir … antes de avançar para EMG
alterações K+, Ca2+, fosfato, magnésio e fn tiroideia
Fármacos mais associados a miopatia tóxica
Corticóides
Agentes hipolipidemiantes (estatinas, por ex)
Dificuldade em soltar um aperto de mão ou a maçaneta faz-nos pensar em … que é sugestivo de …
miotonias
distrofia miotónica
Distrofia assimétrica
Distrofia fácio-escápulo-umeral
Distrofia de atingimento distal (mãos e pés) com atingimento da face
Distrofia miotónica I
