Do Vl 9-10 Flashcards
(26 cards)
Population!
Fortpflanzungsgemeinschaft innerhalb einer Art!
Hardy-Weinberg-Äquilibrium!
Allelfrequenzen: p(A), q(a) ! p+q=1!
Anteile: f(A/A), f(A/a), f(a/a)!
p(A) = f(A/A) +0,5f(A/a)!
q(a)= f(a/a) + 0,5 f(A/a)!
bei geringer Allelfrequenz befindet sich der Großteil des selteneren Genotyps in heterozygoten Org.!
Allel-Frequenzen in einer Pop bleiben über Generation gleich, wenn es sich um eine Mendel- Population handelt!
Formel Hardy-Weinberg-Äquilibrium!
p^2+2pq+q^2=1
Mendel-Population Bedingungen
- Organismen diploid!
- sexuelle Fortpflanzung muss stattfinden!
- Panmexie ! = uneingeschränkte Fortpflanzungfähigkeit der Org innerhalb einer Pop.!
- Pop. muss bestimmte Größe besitzen, damit H-W-Ä gilt!
!
Allelverteilung geschlechtsgekoppelter Gene!
♂ hemizygot XY => öfter von X-chromosomal vererbten Krankheiten betroffen! • Bsp.: Rot-Grün.Blindheit X-chromosomal!
- unter ♂ 2% betroffen = 0,02!
- => ♀ = 0,02·0,02 = 0,0004 ~0,04%! !• ♀ homozygot XX!
Abweichung von H-W-Ä!
non-random Mating!
Inzucht!
geringe Populationsgröße!
Selektion!
non-random Mating!
keine zufällige Selektion des Partners => spezifische Partnerwahl zB nach Aussehen!
Inzucht!
Verwandte als Partner!
- Folge: !höhere Rate an Homozygosität!
- Nutzen: in Forschung Fixierung eines Allels —> Auswirkungen studieren!
geringe Populationsgröße!
e kleiner Pop. desto größer können Schwankungen innerhalb der Pop werden und desto
höher ist Wahrscheinlichkeit, dass ein Allel fixiert wird ! ! ! ! !
! ! —> random drift!
- Allelverteilung weicht dann immer mehr vom 50/50 Muster ab!
- je weniger Individuen, desto schneller sinkt Varianz!
Selektion!
- 2Arten!
- künstliche Selektion
2. natürliche Selektion
Fitness!
• Maß der Überlebensfähigkeit (Vorteil) eines Genotyps in einer best. Umgebung!
• Kosten eines Merkmals können in der einen Umgebung von Vorteil sein, aber in einer anderen
einen Nachteil darstellen!
Heterozygoten Vorteil!
Allel welches in homozygoten Individuen enormen Nachteil bringt, kann im Heterozygoten einen Vorteil bringen zB Sichelzellenanämie!
- Heterozygote (HbS-Träger) besitzen höhere Überlebenschancen bei einer Malariainfektion!
• genetische Bürde —> Heterozygoten Vorteil geht auf homozygoten Nachteil!
• wenn Anteil Heterozygote höher ist, als was man mit H-W-Ä ausrechnet, kann man davon
ausgehen, dass Heterozygotie einen Vorteil bringt!
Was ist Alterung?!
geht einher mit Abnahme der Überlebenswahrscheinlichkeit, mit progessiven Verlust der Progression, Abnahme der Fertiliät, Zunahme Mortalität!
• Langlebigkeit!
- Fähigkeit einer Spezies über das speziesspezifische mittlere Lebensalter hinaus zu
überleben!
• Mortalität!
- Sterberate!
- Anzahl Todesfälle bzgl Gesamtzahl in einem Zeitraum! - Wahrscheinlichkeit zu sterben!
gentische Kontrolle bzw Untersuchungen beim Menschen bei Alter
Beeinflussung der Lebensspanne! - Umwelt (Hygiene, Medizin, etc)! - genetische Einfluss!
- Zufall (Unfall)!
- Durch Multikausalität schwierig gen Komponenten der menschl Alterung zu finden!
Disposable soma-Theorie!
Org investiert vorwiegen in Reproduktion!
!• nach Reproduktionsphase ist weiters Überleben nicht so wichtig!
Alterungs Forschung
Populationsgenetik
pulationsgenetik!
- Forschung die Aufschluss über gen. Faktoren liefern soll, welche die menschl. Alterung
beeinflussen!
- zB Zwillingsforschung, Pop mit hohem Durchschnittsalter!
Bisherige Erkenntnisse bei Alterungsforschung
wenig konkretes!
! Korrelation Allel des APOB-Gens / kürzeres Lebensalter!
! Korr. Allel von FOXO3A / Langlebigkeit!
! Korr. Homozygosität /Langlebigkeit —> wenn 2 gleiche Gene, passen diese sich an!
! ! ! ! ! ! —> bügeln Fehler des anderen aus!
! Zusammenspiel zw. mitochondr. und nukleärem Genom!
Unterscheidung von 2 Arten der Alterung!
chronologische !
- man bringt Zelle aus G0-Phase iweder zum Teilen! - Untersuchung postmitotischer Zellen!
• replikative!
- Untersuchung mitotischer Zellen —> wie oft kann sie sich teilen!
Reaktive Sauerstoffspezies ROS!
Schäden durch ROS is mit Alterung assoziiert!
! —> Schädigung von Proteinen, Oxidierung, DNA-Schäden!
Sirtuine!
sind NAD+-abh. Histon-Deacetylasen!
- verantwortlich für gene silencing an Talomeren, HM-Loci und rDNA-Loci!
• zB in Bäckerhefe!
• deletiert man Sir2-Gen —> Lebensspanne verkürzt!
• Sir2 überexpremiert —> Lebensverlängerung in Hefen und Würmern! • kommen auch im Menschen vor!
• Sir2-Aktivatoren!
- Resveratrol, Quercetin, Piceatannol!
- wenn im medium, wird Lebensspanne von Hefe um ca 70% erhöht! !• Zsmhang zw Sirtuin und Alterung —> Mechanismus unklar
Rolle von Telomerase in zellulärer Alterung!
reverse Transkriptase!
• verlängert Telomere —> schließen Lücke!
• Telomere verkürzen sich normalen humanen Zellen bei replikativer Alterung! • „unsterbliche Zellen“: Telomerase-Aktivität dereprimiert —> Krebszellen!
- Telomerase Ziel für anti-Krebs Mittel!
• keine einfache Korrelation zw Telomer-Länge und Lebenserwartung!
- Bsp telomerase-unabhängige Mech. der Telomer-Verlängerung zB Rekombination in Hefe! - Mäuse sehr lange Telomere —> trd schnelle Alterung!
!
genetische Geschlechtsbestmmung!
Geschlechtschromosomen! ! - XX! ! ! — ! homogametisch —> alle prod. Gameten sind homogen! > meist weiblich! —! heterogametisch! - XY! ! > meist männlich! ! !• Geschlechtsbestimmung bei versch Org. unterschiedl.!
Geschlechtsbestimmung bei Säugern!
Y-Chromosom geschlechtsbestimmend !
1 Gen für männliche Ausprägung verantwortlich — SRY (sex-determining region on Y)!
- Testis-determining factor!
- Mutation im SRY —> weiblicher Phänotyp!
- nur in frühen Embryonalentwicklung expremiert!
! —> wirkt auf premordialen Gonadenzellen, !
! ! damit sie sich zu Testis entwickeln!
- wichtig für Gewebsdifferenzierung —> danach
produziert Gewebe Hormone zB Testosteron!
nach Differenzierung des Gewebes (Gonaden zu Testis) sind Hormone wichtig zur Geschlechtsbestimmung! Prozess ist nicht Zell-autonom !
- da Hormone nur in einem Gewebe gebildet wird!
- die anderen Zellen des Embryos sind nicht autonom in
ihrer Geschlechtsbest. sie benötigen dafür das Hormon! genetische Mutationen bewirken andere Ausprägung!
- zB Mutation im Testosteron-Rezeptor oder in SRY!
- zB Translokation des SRY auf X —> trotz XX Genotyp
männlichen Phänotyp! SRY-Protein!
- besitzt HMG-Domäne!
> DNA-bindende Domäne => Transkriptionsfaktor für die Kontrolle männl. Gene! !
Geschlechtsbest. bei Drosophila!
• Ausschlaggebend Verhältnis von Anzahl X-Chr zu Anzahl Autosomen (X:A)! - X/A = 1 (2/2) ! => weiblich!
- X/A = 0,5 ! => männlich!
• GeneaufXundaufA!
- Dosis zueinander ist ausschlaggebend!
- Numinator/Denominator —> es gibt somit Nominatorgene und Denominatorgene!
