Doença E GENE Flashcards
(23 cards)
uma doença autossômica recessiva. Isso se deve a uma repetição de trinucleotídeos
GAA no cromossomo 9.
ataxia de friedreich
Uma análise genética revela uma mutação no gene CYP27A1, que é responsável pela produção de esterol 27-hidroxilase. Qual é o diagnóstico mais provável?
A doença de armazenamento de lipídios xantomatose cerebrotendinosa é causada pela deficiência da enzima mitocondrial, esterol 27-hidroxilase. Isso leva ao acúmulo de precursores de ácidos biliares e colesterol nos tecidos
Alterações genéticas: Mutação no gene ATM (11q22.3), envolvido no reparo do DNA?
A síndrome de Louis-Bar (Ataxia-Telangiectasia)** é uma doença neurocutânea caracterizada por:
1. Ataxia cerebelar progressiva: Degeneração do cerebelo, levando a dificuldades de coordenação motora, disartria e tremores.
2. Telangiectasias: Vasos sanguíneos dilatados visíveis na pele (especialmente na região ocular) e mucosas.
3. Imunodeficiência: Predisposição a infecções respiratórias recorrentes e maior risco de neoplasias (ex.: linfomas).
A crise mais frequente associada ao gene SCN1A?
Síndrome de Dravet
Gene mais frequente pelo acometimento da esclerose tuberosa?
TSC2
Qual o gene é mutado na Epilepsia Neonatal benigna familiar ?
Mutações nos genes KCNQ2 , KCNQ3(CANAIS DE POTÁSSIO), HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE, QUE OCORRE AS CRISES NOS PRIMEIROS DIAS DE VIDA(com bom prognósticogeralmente)
Fale sobre o gene e o tipo de herança da doença de Charcot-Marie-Tooth 1A:
Charcot Marie-Tooth 1A caracteriza-se por: Duplicação do gene PMP22 Herança
autossômica dominante Neuropatia desmielinizante Velocidades de condução reduzidas
Fale sobre o gene SCN1A
SCN1A: Este gene está associado a epilepsia generalizada com febres e
síndrome de Dravet,
Fale sobre o gene SLC2A1
SLC2A1: Este gene está associado à síndrome de deficiência de GLUT1, que
causa epilepsia e outros sintomas neurológicos
Fale sobre o gene PRRT2:
PRRT2: Este gene está associado a distúrbios paroxísticos, incluindo a distonia
paroxística cinesigênica, que pode se manifestar como episódios de contração muscular desencadeados por movimentos repentinos. Os sintomas são caracterizados por contrações musculares anomalas que ocorrem em resposta a movimentos súbitos e mantêm a consciência intacta
Fale sobre o PNKD
PNKD: Este gene está associado à paroxismal nonkinesigenic dyskinesia
(PNKD), que causa distúrbios do movimento
Quais os genes implicados na Esclerose tuberosa?
TSC1, no cromossomo 9, que produz a enzima hamartina, e o TSC2, no cromossomo 16, que produz a tuberina
Qual o gene está mutado na síndrome de Sturge Weber?
A mutação ocorre no gene GNAC que são mutações somáticas, causando proliferação celular descontrolada dos vasos sanguíneos
Qual o gene da mutações da doença de Segawa?
gene DYT5 (GCH1)
Qual o gene da DYT1?
TOR1A
Qual o gene e a enzima defeituosa pela mutação desse gene?
Gene ATP7B, a proteina ATPase transportadora de Cobre 2, que incorpora o cobre a ceruloplasmina e também é responsável pela remoção do excesso de cobre do fígado para a bile
Qual o anticorpo da neurite óptica?
antiquaporina 4(ANTI-AQP4)
QUAL GENE É MUTADO NA DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA POR DEFICIÊNCIA DE MEROSINA(MDC1A)?
GENE LAMA 2, CROMOSSOMO 6q22-q25
REPONSÁVEL PELA PRODUÇÃO DE MEROSINA (LÂMINA 2) PROTEINA ESSENCIAL PARA AINTEGRIDADE MUSCULAR E DO SNC
QUAL O GENE DA MUTAÇÃO DA MIOPATIA DO TIPO FUKUYAMA?
GENE FKTN, COM PADRÃO COBBLESTONE NO CÉREBRO, CAUSANDO LISENCEFALIA
QUAL OGENE RELACIONADO COM A MIOPATIA TIPO CENTRAL CORE?
GENE RYR1, COM CPK NORMAL OU LEVEMENTE ELEVADO, E SEM ALTERAÇÕES CEREBRAIS SIGNIFICATIVAS
QUAL O GENE QUE FICA DEFEITUOSO NA SINDROME DE HULER(MUCOPOLISSACARAIDOSE TIPO I)?
a enzima lisossomal deficiente é a alfa-L-iduronidase (gene localizado em 4p16.3)
* Esta afirmação está correta. A síndrome de Hurler é causada pela deficiência da enzima lisossomal alfa-L-iduronidase. O gene responsável por essa enzima, IDUA, está de fato localizado no cromossomo 4, especificamente na banda 4p16.3.
Qual o tipo de herança e qual o gene mutado na Doença de Pompe()?
- Tipo de Herança: Autossômica recessiva uma pessoa desenvolver a Doença de Pompe, ela precisa herdar duas cópias do gene mutado, uma do pai e uma da mãe.
- Gene Mutado: GAA.
Este gene é responsável por produzir a enzima alfaglicosidase ácida (também conhecida como maltase ácida), que é essencial para a quebra do glicogênio nos lisossomos. As mutações no gene GAA resultam na deficiência ou ausência dessa enzima, levando ao acúmulo de glicogênio e aos sintomas da doença.
