Sindr NEUROCUTÂNEAS Flashcards
(12 cards)
Quais os critérios maiores do diagnóstico da Esclerose tuberosa?
“A Fada Mágica Pintou muita harmonia reta, Rabdomiomas Nos astros superiores do céu gigante, lindamente, com anjos , reis disparando cores.”
Agora, vamos associar cada palavra da frase aos critérios:
- A - Angiofibromas faciais
- Fada - Fibromas ungueais
- Mágica - Máculas hipomelanóticas
- Pintou - Placa de chagrém
- Muita Harmonia reta - Múltiplos hamartomas retinianos
- Rabdomiomas - Rabdomioma cardíaco
- No - Nódulos subependimários
- Astros superiores do Céu gigante - Astrocitoma subependimário de células gigantes
- Lindamente - Linfangioleiomiomatose
- Anjos, reis, - Angiomiolipomas renais
- Disparando cores - Displasias corticais
Quais os critérios menores menores da esclerose tuberosa?
“Leticia citou restos múltiplos, harmonizou a localização não real, marcou a região, ficando interno”
Agora, vamos associar cada palavra da frase aos termos fornecidos:
1. Leticia - Lesões em confete
2. Citou restos - Cistos renais múltiplos (C de Cistos)
3. Multiplos - Múltiplos manchas no esmalte dentário (M de Multiplose )
4. Harmonizou a localização não real- harmatoma de localização não renal
5. marcou a região-manchas acromicas em retina
6. Ficando interno- Fibromas intraorais
Quais as principais Sindromes Neurocutaneas?
“Nunca Esqueça Seu haldol, se de golo-golin, se coxinha, se ruim talharim, os klipes treinaram na web”
Cada palavra ou sílaba representa uma síndrome:
- Nunca → Neurofibromatose
- Esqueça → Esclerose Tuberosa
- Seu volume de haldol → Síndrome de von Hippel-Lindau
- se goli-golin → Síndrome de Gorlin-Goltz
- se de coxinha → Síndrome de Cowden
- Se ruim -talharim → Síndrome de Rubinstein-Taybi
- klipes treinaram na web → Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber
Essa mnemônica pode ajudar a lembrar a lista de síndromes neurocutâneas!
Fale de Hipomelanose de ITO?
3ª unidade cutânea, atrás da neurofibromatose e a esclerose tuberosa
-patognimônico: áreas hipopgmentadas alternadas, seguindo turbilhão as linhas de BLASCHKO, GERALMENTE UM MEMBRO, respeitando a linha média
-2/3 apresentam epilepsia, deficiência somática, como hipertelorismo, membros assimétrico, macrocrania e dentes irregulares
Quais os genes dos tipos de neurofibromatose?
neurofibromatose
tipo 1 ocorre pela mutação do gene NF1 que codifica a proteina de supressão tumoral neurofibromina, NF1 também denominada forma clássica ou periférica, e a neurofibromatose tipo 2 ocorre pela mutações dongene NF2 que codica a proteina supressora de tumor MERLINA , NF2 também conhecido como forma central.
Quais são os tipos de herança das neurofibromatose?
NF1 a herança é autossômica dominante com expressão e penetrância variável e 50% podem ocorrerem de NOVO
NF2 mutações de novo em 50%
Sobre a esclerose tuberosa (ET), é incorreto afirmar que:
A) as crises epilépticas são as manifestações clínicas mais frequentes
b)as manchas hipomelanóticas são tipicas da ET e fecham o diagnóstico
C) o tratamento cirúrgico pode ser considerado nos casos de epilepsia refratária
D) espasmos infantis e crises parciais são as crises epilépticas mais freqüentes
E) há dois genes implicados na etiologia da ET: TSC1, no cromossomo 9, que produz
hamartina e TSC2, no cromossomo 16, que produz tuberina
A letra b é falsa
Quais os critérios da neurofibromatose 1?
Critérios diagnósticos da NF1.
A. Os critérios diagnósticos para a NF1 são satisfeitos em um indivíduo cujos pais não têm o diagnóstico de NF1 se dois ou mais dos seguintes estiverem presentes:
• Seis ou mais manchas café com leite maiores que 0,5 cm de diâmetro (pré-púberes) e maiores
que 1,5 cm (pós-púberes)
• Sardas (efélides) na região axilar ou inguinala
• Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme
.Glioma de vias ópticas
• Dois ou mais nódulos de Lisch na íris, identificados no exame de lâmpada de fenda,
ou duas ou mais anormalidades coroidais (AC) - definidas como nódulos brilhantes e
irregulares, visualizados na tomografia de coerência óptica (OCT)/imagem de reflectância no infravermelho próximo
•Lesões ósseas características, tais como displasia do esfenoide, arqueamento anterolateral da tíbia ou pseudoartrose de osso longo
.Uma variante patogênica em heterozigose no gene NF1 com uma fração alélica variante de
50% em tecido aparentemente normais, como glóbulos brancos
B.Para a criança ter um dos pais com NF1, basta apenas um dos critérios anteriores
Quais os critérios diagnósticos da NF2?
Critérios diagnósticos da NF2.
NF2 confirmada
-Presença de schwannoma vestibular bilateral ou
• Uma variante patogênica idêntica do NF2 em pelo menos dois tumores anatomicamente
distintos relacionados a NF2 (schwannoma, meningioma e/ou ependimoma). (Nota: se a fração alélica variante em tecidos não afetados, como o sangue, for claramente < 50%, o diagnóstico é
schwannomatose em mosaico relacionada ao NF2)
•Dois critérios maiores ou um critério maior e dois menores, conforme a seguir:
-Maiores: parente de primeiro grau com NF2/schwannoma vestibular unilateral/dois ou mais
meningiomas/variante patogênica no gene NF2 em tecidos não afetados (sangue periférico)
Menores
■ Contam mais de uma vez: ependimoma, meningioma (quando múltiplos, torna-se um critério maior), schwannoma (pelo menos um dérmico)
■ Contam apenas uma vez: catarata subcapsular ou cortical juvenil, hamartoma retiniano, membrana epirretiniana em pessoas com menos de 40 anos
Qual o gene e a sua localização da síndrome de Sturge-Weber?
É uma doença de caráter esporádico, causada pela mutações do gene GNAC, localizado no cromossomo 9q21
Faele sobre Sindrome Incontinência
pigmentar (sindrome de
Bloch-Sulzeberg)
Sindrome Incontinência
pigmentar (sindrome de
Bloch-Sulzeberg)
Exclusiva do sexo feminino
Lesões vesiculares, placas
hiperqueratóticas lineares, lesões
pigmentares seguindo a linha de
Blaschko, máculas hipopigmentadas
Manifestações oculares: microftalmia,
esclera azulada, corioretinite
Fale sobre a Melanose neurocutânea
Hiperpigmentação cutânea, nevo melanocítuco gigante
