Doenças Osteometabólicas da Infância (Osteogênese imperfeita, Raquitismo, Osteodistrofia renal, Escorbuto)

Question 1

O que é a osteogênese imperfeita?

Síndrome de Ekman-Lobstein ou Síndrome de Vrolik

Answer 1

É uma desordem genética do tecido conectivo

Question 2

Qual o tipo de herança genética da osteogênese imperfeita?

Answer 2

Autossômica dominante

Question 3

Qual a principal proteína acometida na osteogênese imperfeita?

Answer 3

Colágeno tipo 1 (osteogênia “UMperfeita”)

Question 4

Nos pacientes com defeito quantitativo do colágeno tipo 1, cite:

• % de colágeno presente
• Apresentação genética

Answer 4

50% do colágeno tipo 1

Heterozigoto

Question 5

De acordo com a Classificação de Sillence, como costuma ser o quadro clínico dos pacientes com defeito quantitativo de colágeno na osteogênese imperfeita?

Answer 5

Quadro leve - Sillence 1

Question 6

Em qual região do colágeno tipo 1 costuma-se encontrar o defeito presente nos pacientes com osteogênese imperfeita?

Answer 6

No aminoácido glicina

Question 7

Quais os tipos de osteogênese imperfeita, segundo Sillence, estão relacionados ao defeito quantitativo e qualitativo combinados? Como costuma ser o quadro clínico geral nesses casos?

Answer 7

Sillence II, III, IV

Quadros mais grave

Question 8

Sobre a Classificação de Sillence para osteogênese imperfeita, cite:

• os tipos
• a gravidade de acordo com o tipo
• os critérios utilizados para classificar

Answer 8

IA/B (leve)
II (gravíssimo)
III (grave)
IV (moderado)

Critérios: acometimento dentes, cor da esclera, audição, hereditariedade

Question 9

Descreva os tipos da Classificação de Sillence para osteogênese imperfeita.
(Gravidade, Dentição, Escleras, Audição, Hereditariedade)

Answer 9

IA: Quadro leve, Dentes normais, Esclera azul, Audição 40%, Dominante

IB: Quadro leve, Dentes imperfeitos, Esclera azul, Audição 40%, Dominante

II: Quadro gravíssimo, Dentes não se sabe (morre antes), Esclera Azul, Recessiva

III: Quadro grave, Dentes imperfeitos, Esclera nasce azul vai ficando branca, Recessiva

IVA: Quadro moderado, Dentes normais, Esclera branca, Audição normal, Dominante

IVB: Quadro moderado, Dentes imperfeitos, Esclera branca, Audição normal, Dominante

Question 10

Qual a expectativa de vida do paciente com osteogênese imperfeita tipo II de Sillence?

Answer 10

Morrem intra-útero.

Question 11

De acordo com a Classificação de Sillence, qual o tipo de osteogênese imperfeita simula um osteossarcoma?

Answer 11

Tipo V

Question 12

Qual tipo de Sillence está mais relacionado à presença da esclera azulada? (para prova)

Answer 12

Tipo I

Question 13

Cite as semelhanças radiográficas e clínicas entre a osteogênese imperfeita tipo V de Sillence e o Osteossarcoma.

Answer 13

RX:
- Calo hipertrófico, desorganizado, aspecto desorganizado

Clínica:
- Febre, hiperemia e aumento do volume do membro, circulação colateral

Question 14

Descreva a Classificação de Shapiro para osteogênese imperfeita.

Answer 14

CONGÊNITA

• A: Acometimento intraútero (deformidades graves)
• B: Acometimento ao nascimento (ossos mais normais)

TARDA

• A: Antes de deambular
• B: Após deambular

Question 15

Qual classificação de osteogênese imperfeita indica prognóstico de deambulação?

Answer 15

Classificação de Shapiro.

Question 16

Quais as 2 semelhanças entre todos os tipos de osteogênese imperfeita?

Answer 16

Osteopenia + fragilidade óssea

Question 17

Qual o tipo de Sillence mais comum de osteogênese imperfeita?

Answer 17

Tipo 1

Question 18

Qual tipo de osteogênese imperfeita, segundo Sillence, possui melhor prognóstico ?

Answer 18

Tipo 1

Question 19

Qual tipo de Sillence (osteogênese imperfeita) apresenta apenas defeito quantitativo do colágeno?

Answer 19

Tipo 1

Question 20

Sobre a osteogênese imperfeita, cite qual tipo de Sillence apresenta morte neonatal.

Answer 20

Tipo 2

Question 21

Cite 2 lesões relacionadas a osteogênese imperfeita do tipo 2 de Sillence.

Answer 21

Hemorragia craniana

Fratura de costelas

Question 22

Dos tipos de osteogênese imperfeita que sobrevivem, cite o mais grave, segundo Sillence.

Answer 22

Tipo 3

Question 23

Qual o tipo de osteogênese imperfeita, segundo Silence, que mais apresenta deformidades, baixa estatura e dependência funcional?

Answer 23

Tipo 3

Question 24

Qual tipo de osteogênese imperfeita, segundo Sillence, pode cursar com cifoescoliose e wormian bones (calcificação suturas intracranianas)?

Answer 24

Tipo 3

Question 25

Cite 2 características da consolidação óssea nos pacientes com osteogênese imperfeita. (tempo e qualidade)

Answer 25

Tempo de consolidação é normal, porém calo ósseo é pobre

Question 26

Como é esperado encontrar o Ca, PO4 e FA na osteogênese imperfeita?

Answer 26

Cálcio: normal Fostato: normal Fosfatase alcalina: alta

Question 27

Como é feito o diagnóstico da osteogênese imperfeita? Quais exames podem ser feitos para confirmar o diagnóstico (2)?

Answer 27

História familiar Evolução típica da doença Pode fazer: Cultura de fibroblastos e Exame de DNA

Question 28

Qual é a medicação mais recomendada para o tratamento da osteogênese imperfeita? Como essa medicação age?

Answer 28

Bifosfonatos | - Inibe a atividade osteoclástica, aumentando a massa óssea, diminuindo dor e fratura.

Question 29

Cite 2 alterações que podem ocorrer durante a administração VENOSA dos bifosfonatos na osteogênese imperfeita.

Answer 29

Febre transitória e elevação dos níveis de cálcio.

Question 30

Como deve ser feito o tratamento das FRATURAS na osteogênese imperfeita?

Answer 30

Normalmente conversador com imobilização pelo menor tempo possível Se cirurgia: síntese intramedular

Question 31

Cite as deformidades encontradas após fraturas na osteogênese imperfeita de acordo com a localização: - Fêmur - Tíbia - Úmero

Answer 31

Fêmur: Encurvamento anterolateral e varo Tíbia: Encurvamento anteromedial e valgo Úmero: antecurvato e valgo

Question 32

Descreva o que é e quando deve ser utilizado o procedimento de Sofield e Millar para tratamento da osteogênese imperfeita.

Answer 32

Utilizar quando deformidade grosseira. Múltiplas osteotomias + realinhamento + fixação intramedular

Question 33

No osso deformado da osteogênese imperfeita, em qual lado do osso costuma ocorrer primeiro a fratura?

Answer 33

Lado convexo

Question 34

Descreva, detalhadamente, o que é e como ocorre o raquitismo.

Answer 34

Doença provocada pela deficiência de vitamina D. A deficiência de vitamina D irá levar a uma falha da mineralização do osso, provocando, assim uma falha da ossificação endocondral. A falha da ossificação endocondral irá prejudicar o crescimento e mecânica do osso

Question 35

Qual a principal função da 1,25-hidroxi vitamina D?

Answer 35

Estocar o cálcio no osso (absorve o que iria ser perdido na urina e TGI)

Question 36

Cite 6 fatores de risco para o desenvolvimento de raquitismo.

Answer 36

``` Prematuros Aleitamento prolongado Vegetarianos Negros Doença celíaca Doença hepática ```

Question 37

Qual costuma ser a idade de início de apresentação do raquitismo?

Answer 37

Entre 6 meses e 3 anos de idade.

Question 38

Descreva o quadro clínico do raquitismo.

Answer 38

Defomidades angulares Edema Fraturas patológicas

Question 39

Cite características clínicas características do raquitismo, de acordo com sua localização: - Tórax 3 - Crânio 2 - Dentes 2 - Coluna 1 - Articulações 1

Answer 39

Tórax - Rosário raquítico (proeminência costocondral) - Sulco de Harrison (endentação costelas inferiores) - Pectus carinatum Crânio - Proeminência dos ossos frontais - Aumento da cartilagem nas linhas de sutura. Achatamento parietal Dentes - Defeito no esmalte - Atraso no surgimento dos permanentes Coluna: - Cifose e escoliose leve Articulações - Alargadas com comprometimento da região metaepifisária

Question 40

Descreva quais alterações costumam ser encontradas nos exames laboratoriais dos pacientes com raquitismo. (PTH, FA, Ca sérico, Ca urinário, PO4, 1,25-hidroxi vit D)

Answer 40

Aumento: - PTH: resposta ao baixo cálcio - Fosfatase alcalina Diminuição: - Fosfato - Cálcio urinário - Cálcio sérico (levemente/normal) - 1,25-hidroxi vit.D

Question 41

Cite 6 alterações encontradas nas radiografias dos pacientes com raquitismo.

Answer 41

``` Osteopenia Deformidades angulares Alargamento fisário Fise e epífise "apagada" "Metáfise em cálice" Linhas de Looser ("pseudofraturas") ```

Question 42

Qual o aspecto da cintilografia dos pacientes com raquitismo?

Answer 42

Hipercaptação

Question 43

No que consiste o tratamento do raquitismo?

Answer 43

Reposição vitamina D por 6 a 10 semanas 1500-5000 UI /dia

Question 44

A partir de quanto tempo de tratamento do raquitismo é possível observar melhora do aspecto radiográfico?

Answer 44

2 semanas

Question 45

O que é o raquitismo resistente à vitamina D? | Como é descoberta?

Answer 45

Raquitismo hereditário ou familiar hipofosfatêmico Paciente possui raquitismo que não melhorou após reposição de vitamina D.

Question 46

Quais as alterações relacionadas ao fósforo e à vitamina D no raquitismo resistente à vitamina D?

Answer 46

Perde fósforo na urina | Vitamina D normal

Question 47

Qual a característica hereditária do raquitismo resistente à vitamina D? Qual gênero mais acometido?

Answer 47

Herança ligada ao X. | Masculino

Question 48

Cite a alteração hormonal (genética) presente no raquitismo resistente à vitamina D e o que esse hormônio provoca.

Answer 48

Aumento do hormônio FGF 23 - Diminui reabsorção de fósforo na urina. - Diminui conversão de vitamina D ativa

Question 49

Qual o padrão laboratorial do raquitismo resistente à vitamina D? (PO4 sangue/urina e PTH)

Answer 49

PO4 muito baixo no sangue PO4 muito alto na urina PTH normal.

Question 50

Como é feito o tratamento do raquitismo resistente à vitamina D?

Answer 50

Reposição de fosfato e vitamina D.

Question 51

Como é feito o tratamento do raquitismo resistente à vitamina D?

Answer 51

Reposição de fosfato e vitamina D.

Question 52

Qual a complicação relacionada ao tratamento do raquitismo resistente à vitamina D?

Answer 52

Nefrocalcinose

Question 53

O que é a osteodistrofia renal?

Answer 53

Doença metabólica secundária à doença renal crônica.

Question 54

Cite uma alteração hormonal secundária inerente à osteodistrofia renal.

Answer 54

Hiperparatireoidismo secundário (aumento do PTH)

Question 55

Cite 3 alterações radiográficas encontradas na osteodistrofia renal.

Answer 55

Crânio em sal e pimenta Coluna em camisa de rugby (esclerose nos platôs da vértebra e osteopenia corpo) Tumor marrom (lesão lítica)

Question 56

Como é esperado encontrar os exames laboratoriais na osteodistrofia renal? (PO4, PTH, Ca)

Answer 56

PO4 alto PTH alto Cálcio baixo

Question 57

Como é feito o tratamento da osteodistrofia renal?

Answer 57

Clínico! Manejar insuficiência renal Reposição de calcitriol Controle de distúrbios hidroeletrolíticos

Question 58

Como deve ser feito o tratamento da epifisiólise em um paciente com osteodistrofia renal?

Answer 58

Clínico (evitar deformidades secundárias)

Question 59

Qual doença está mais frequentemente associada ao joelho valgo infantil patológico? Em qual faixa etária costuma ocorrer?

Answer 59

Osteodistrofia renal Crianças mais velhas

Question 60

O que é o escorbuto?

Answer 60

Deficiência de ácido ascórbico (vitamina C)

Question 61

No escorbuto, qual estrutura é produzida de maneira defeituosa? O que isso provoca de maneira sistêmica e no esqueleto?

Answer 61

Fibras colágenas Sistêmica: fragilidade tecidual generalizada Esqueleto: tecido ósseo de má qualidade

Question 62

A partir de quanto tempo pós privação de vitamina C ocorrem os sintomas do escorbuto?

Answer 62

6 a 12 meses.

Question 63

Qual o quadro clínico do escorbuto?

Answer 63

Perda de apetite Irritabilidade Sangramento gengival Forte dor óssea e articular com rigidez dos membros Anemia severa e dificuldade de cicatrização Hemartrose Hemorragia subperiosteal

Question 64

Qual a posição clínica característica de crianças com escorbuto?

Answer 64

Posição de rã (pseudoparalisia)

Question 65

Quais locais mais comuns de ocorrer hemorragia subperiosteal no escorbuto? (3)

Answer 65

Fêmur distal Tíbia proximal Úmero proximal

Question 66

Cite 9 alterações radiográficas encontradas no escorbuto.

Answer 66

``` Osteopenia Afilamento cortical Linha branca de Frankel Sinal de Wimberg Zona de Trummerfeld Zona de escorbuto Sinal de Pelken Hemorragia subperiosteal Barras fisárias ou epifisiólise ```

Question 67

O que é a linha branca de Frankel? | Em qual doença está presente?

Answer 67

Linha metafisária densa na zona de calcificação provisória que contrasta com osteopenia generalizada, com adelgaçamento das corticais ósseas, e função condrócitos preservados. Presente no escorbuto

Question 68

O que é o Sinal de Wimberger e em qual doença está presente?

Answer 68

Epífises com margens escleróticas Presente no escorbuto

Question 69

O que é e em qual doença está presente o Sinal de Pelken?

Answer 69

Esporões laterais justafisários da metáfise Presente no escorbuto

Question 70

Como é feito o diagnóstico de escorbuto? | Qual o método mais confiável?

Answer 70

Pelos níveis séricos de vitamina C Ausência de vitamina C no sangue centrifugado (mais confiável)

Question 71

Cite 4 diagnósticos diferenciais do escorbuto, qual o principal dentre eles e como diferenciá-los.

Answer 71

Osteomielite (principal) Poliomielite Leucemia Púrpuras No escorbuto: PCR/VHS/GB estão normais

Question 72

Como deve ser feito o tratamento do escorbuto? Cite as doses.

Answer 72

Reposição de vitamina C Bebês 25mg/dia Crianças 30-40mg/dia Adulto 70mg/dia

Question 73

Cite 1 alteração do SNC e 1 do TGI que podem ocorrer no raquitismo.

Answer 73

SNC: Convulsão TGI: Constipação

Question 74

Qual doença osteometabólica cursa com pior quadro de genovaro patológico infantil?

Answer 74

Raquitismo resistente à vitamina D

Question 75

Qual tipo de raquitismo possui achado típico de alopécia (2/3 dos casos)?

Answer 75

Raquitismo resistente à vitamina D

Question 75

Qual tipo de raquitismo possui achado típico de alopécia (2/3 dos casos)?

Answer 75

Raquitismo resistente à vitamina D

Question 76

Qual tipo de medicamento pode causar o Raquitismo Fármaco induzido? Quando deve ser suspeitado?

Answer 76

Antiepiléptico Suspeitar em pacientes em tto para convulsões que apresentem fraturas frequentes

Question 77

Quais os 2 tipos de osteodistrofia renal?

Answer 77

Alto turnover - secundária a hiperparatireoidismo - relacionada à doença renal de progressão lenta Baixo turnover - associada a altas doses de cálcio exógeno, quelantes de fosfato ou calcitriol - pode estar presente em doenças renais de progressão rápida

Question 78

Qual deve ser o tratamento para casos de osteodistrofia renal refratários ao tratamento conservador?

Answer 78

Paratireoidectomia

Question 79

Cite 3 características da dentição dos pacientes com osteogênese imperfeita dos tipos IB, III, IVB.

Answer 79

Dentes moles, translúcidos e marrons

Question 80

Qual achado radiográfico na coluna vertebral dos pacientes com osteogênese imperfeita?

Answer 80

Vértebras achatadas ou bicôncavas

Question 81

Qual a deformidade mais comum na coluna vertebral dos pacientes com osteogênese imperfeita?

Answer 81

Cifoescoliose

Question 82

Quais deformidades/alterações estão relacionadas à insuficiência respiratória e pneumonias de repetição no paciente com osteogênese imperfeita?

Answer 82

Deformidade da coluna + Hipotonia muscular

Question 83

Qual o principal diagnóstico diferencial da osteogênese imperfeita?

Answer 83

Maus tratos

Question 84

Na osteogênese imperfeita, qual tipo de Sillence apresenta macrocefalia relativa e face triangular?

Answer 84

Tipo III

Question 85

Na osteogênese imperfeita, qual tipo de Sillence está relacionado ao bloqueio da pronossupinação da membrana interóssea?

Answer 85

``` Tipo V (80% dos pacientes desse tipo possuem bloqueio) - ocorre devido a subluxação da cabeça do rádio ```

Question 86

Em qual % de casos o raquitismo por hipovitaminose D está relacionado à anomalia genética do cromossomo X (herança dominante)?

Answer 86

1/3 (33%)