Dx molecular de enfermedades hereditarias Flashcards
Codón de inicio
AUG
Codón de parada
UAG, UGA, UAA
Cuando el cambio ocurre en la región codificante del gen, podemos hablar, de formar general, de tres tipos de mutaciones…
- Silentes
- Cambio de sentido
- Sin sentido
Mutación silente
Aquellas donde a pesar de que ocurra un cambio de un nucleótido por otro, el cambio no supone una alteración en el mensaje codificado por el RNA mensajero, de forma que la secuencia final de la proteína no se ve alterada.
Mutación cambio de sentido
Cuando ese cambio de nucleótidos sí afecta al mensaje codificado por la molécula de RNA haciendo que se sustituya un aminoácido por otro en la cadena polipeptídica, estamos ante una mutación de cambio de sentido
Mutación sin sentido
Son aquellas en las que el cambio introducido hace que en el mRNA aparezca una señal de parada prematura de la síntesis proteica , generando de este modo una proteína truncada, más corta que la normal y carente de regiones importantes para su función o localización
Otro tipo de mutaciones importantes
- Deleciones
- Inserciones
- Duplicaciones
Deleciones
Donde una región del gen se elimina completamente
Inserciones
Donde ocurre la incorporación de fragmentos de DNA dentro del mismo gen
Duplicaciones
Cuando una región del gen se incluye varias veces seguidas en la región del mismo, afectando su estructura normal
Enfermedades autosómicas dominantes
- Sx Marfán
- Neurofibromatosis
- Poliquistosis renal
Enfermedades autosómicas recesivas
- Fibrosis quística
- Cistinosis
- Sx Bartter tipo I, II, IV
- Hipomagnesemia fam
- Nefronoptisis
Enfermedades ligadas al X
- Sx X frágil
- DM de Duchenne
- Enf. Fabry
- Enf. de Dent
Secuenciación de DNA
Determinar el orden exacto de los nucleótidos a lo largo de un segmento de DNA.
*Método que más se utiliza: Sanger.
Análisis de conformación de cadenas sencillas de DNA
- Se amplifican los fragmentos
- Se desnaturalizan, se enfrían y se someten a electroforesis
- Distintas velocidades
