dynamique et variabilité de l'ADN

Question 1

3 sources de variabilité du génome

Answer 1

La méiose, les mutations et les élements transposabes

Question 2

3 mecanismes assurant la Variabilité génome chez les procaryotes

Answer 2

tranformation conjugaison transduction

Question 3

dessiner transfo, conjugaison et transduction

Question 4

dessiner 3 types de cycles sexués possibles

Question 5

dessiner meiose

Question 6

Prophase 1

Answer 6

condensation chr, appariement chr homologues, cx synaptonémal, chiasmas, formation fuseaux mitotiques, disparaition env nucleaire

Question 7

Nom étape du cx synaptonémal

Answer 7

Synapsis

Question 8

Qu’est ce que le cx synaptonémal

Answer 8

cx protéique attachant les chr homologues entre eux

Question 9

Métaphase 1

Answer 9

Chr homologues sur le plan équtorial, chacun d’entre eux est attaché à 1 kinétohore

Question 10

Anaphase 1

Answer 10

Séparation chr homologues : migration aux poles opposés

Question 11

Télophase 1 Cytocinèse

Answer 11

Formation de cell haploides de chr doubles, les chrtides “soeurs” ne sont pas identiques

Question 12

autre nom de la méiose 1

Answer 12

division réductionnelle

Question 13

Prophase 2

Answer 13

formation de nouv fuseaux mitotiques

Question 14

Metaphase 2

Answer 14

Alignt chr sur la plaque, chaque chrtide est attchée à un kinétchore

Question 15

Anaphase 2

Answer 15

Separation chrtides en chr simple, migration de chaque chrtide aux poles opposés

Question 16

Télophase 2 et cytocinèse

Answer 16

obtention de 4 cell filles haploides génétiquement différentes, décondensation, reformation enveloppe nucléiare

Question 17

3 differences mitose / méiose

Answer 17

1. Prophase 1 : synapsis et enjambement
2. métaphase 1 : les chr homologues se placent de par et d’autre de la plaque equatoriale (1chr face à un pole), dans la mitose, les chr homologues se répartissent sur la plaque mais pas “ face à face”
3. Anaphase 1 : séparation chr homologues contrairement à l’anaphase de la mitose où ce sont les chrtides qui se séparent

Question 18

3 types de brassages génétique

Answer 18

Inter-chrq (répartition chr homologues ana1, et des chrtides Ana2)
intra-chrq (CO pro1 : chr recombinés)
Fécondation aléatoire

Question 19

QCM p 295

Question 20

autre mot pour mutation / mutant

Answer 20

variation / variant

Question 21

3 echelles de mutation

Answer 21

ponctuelle (nt), chromosomiques et génomiques

Question 22

Mutations ponctuelles

Answer 22

insertion et délétion (cadre de lecture) ou substitution

Question 23

consequences mutations ponctuelles

Answer 23

non sens (stop)
faux sens (autre aa)
silencieuse (aa identique)

Question 24

4 mutations chromosomiques

Answer 24

Délétion (troncage chr)
Duplication
Inversions
Translocations

Question 25

Mutations génomique

Answer 25

Plyploïdie (cell à 3n ou plus) Aneuploïdie (nb anormal de chr : triso, monosomie)

Question 26

3 types d'éléments transposables

Answer 26

les transposons les rétrotransposons et les transposons composites

Question 27

Les transposons

Answer 27

Copier/coller ou couper coller, nécessitent : ADN intermédiaire + transposase

Question 28

Rétrotranscription

Answer 28

Copier/coller, necessite ARN intermediaire + RT + ADNc

Question 29

transposons composites

Answer 29

composé d'une région centrale contenant 1 ou pl genes (resistance aux AB)

Question 30

carqctéristique mucooviscidose

Answer 30

mongénique récessif héréditaire

Question 31

symptomes mucoviscidose

Answer 31

Mucus plus visqueux a cause de CFTR muté qui rend les canaux membranaire non fonctionnels ou absent, donc infections plus régulières, troubles digestifs et respiratoires

Question 32

thérapie génique

Answer 32

gene introduit dans un ARN viral d'un retrovirus, qui va s'inserer danss le génome = pridction CFTRwt dans les tissus concernés, résultats non probant

Question 33

diabète 2

Answer 33

hyperglycémie chronique ([glc]>1.25g/L a jeun) Non insulino dépendant Pdct° insuline et réponses des organes cibles insuffisants = insulinorésistant

Question 34

origine diabete 2

Answer 34

Terrain génétique (prédisposition) : association de pl allele mutants qui conferent le risque, pas 1 seul. Envrionnemental : obséité, alimentation sédentarité et sport