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Système musculosquelettique > dystrophies musculaires > Flashcards

dystrophies musculaires Flashcards

(80 cards)

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1
Q

Quelle est la principal protéine extra-cellulaire des muscles

A

Laminine

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Q

Quelles sont les principales protéines transmembranaires des muscles

A

Sarcoglycans, dystroglycan

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Q

Quelles sont les principales protéines intra-cellulaire des muscles

A

Dystrophine

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Q

Si une protéine musculaire est déficiente, quel est l’effet sur le Ca +

A

INFLUX

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Q

Quel est l’effet de l’influx de Ca++ sur les fibres

A

destroyyy

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6
Q

Quel type de muscle secrete le CK

A

muscle squelettique

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7
Q

Quel est le dosage sanguin normal de CK

A

250

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8
Q

VF les dystrophies créent souvent des atteintes au système nerveux central

A

Faux

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9
Q

VF les dystrophies créent souvent des atteintes au niveau cardiaque

A

Vrai

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10
Q

Que teste l’épreuve de Gower

A

La force des membres inférieurs proximaux

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11
Q

Quels tendons sont retractés pendant une dystrophie

A

Tendon d’achille

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12
Q

Qu’est-ce qui arrive en premier, l’hyperlordhose ou la pseudotrophie des mollets

A

mollets

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13
Q

VF la scoliode cause la faiblesse des muscles

A

faux, la faiblesse cause la scoliose

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14
Q

Quels sont les trois types de modes de transmissoin génétique

A

Autosomique dominant, recessif et lié à l’X

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15
Q

Un père peut-il donner une maladie liée à l’X à ses fils

A

Non

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16
Q

Quels sont les 2 types de dystrophinopathies

A

Duchenne (grave) Becker (moins grave)

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17
Q

Quelle protéine est déficiente dans une dystrophinopathie

A

dystrophine

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18
Q

Les dystrophinopahties sont transmises de quelle manière

A

lié à l’X

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19
Q

Dans quelle % des cas, la transmission est sporadique?

A

1/3

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20
Q

Quel locus est responsable de la dystrophien

A

Xp21

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21
Q

Quelle est l’incidence de Duchenne

A

1:3500 gars

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22
Q

À quelle age commence Duchenne

A

3-5 ans

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23
Q

Quels membres sont plus affectés par Duchenne ?

A

MI

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24
Q

Combien de % des patients ont des atteintes cardiaques à 14 ans ? À 18 ans ?

A

30%, 100%

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25
VF, Duchenne peut créer un retard intellectuel
Vrai, mais statique
26
Quelles autres atteintes peuvent être liés à Duchenne ?
Intestinales, respiratoire, orthopédique
27
Quel est l'age de deces moyen
18 ans
28
Combien de CK a quelqu'un avec Duchenne ?
10 000 à 20 000
29
le nombre de CK augmente-il durant la progression de la maladie ?
nope, il descend
30
Quelle est la seule dystrophie pour laquelle les steroides sont un bon traitemtn
Duchenne
31
Quels peuvent être les conséquences de l'utilisation à long terme des stéroides
cataractes, obésité, hyperglycémie, ostéopénie
32
Une radiographie peut elle etre utile dans un Duchenne
oui, pour la scoliose
33
La dystrophie de Becker est-elle plus fréquente ou plus rare ?
Plus rare, seulement 1:20 000
34
Becker commence t'il plus tot ou plus tard
Plus tard, 5-15 ans
35
Quels membres sont lpus touchés par Becker?
MI
36
VF Duchenne a comme spécificité d'avoir beaucoup de crampes à l'exercice
Faux, c'est Becker
37
Dans laquelle des deux maladies la cardiopathie est plus fréquente
Becker
38
Quel est l'age de décès des Becker
40-50 ans
39
Quel est le dosage normal pour Becker ?
4000-5000
40
Quel est le nom pour les dystrophies avec faiblesses proximales qui ne sont pas Duchenne ni Becker
Ceintures
41
Qui des femmes ou des hommes est le plus touché par les ceintures
pareil
42
Quel est la prévalence
1:15 000 à 1: 100 000
43
Quel type de problème de ceinture commence à l'enfance ?
2
44
Quels muscles sont les plus couramment épargnés par les ceintures
Visages, pharyngés
45
Une truc des ceintures peut-elle avoir une pseudohypertrophie des mollets ?
oui
46
Dans quelle forme de la maladie le CK est plus elevé
Récessive
47
Une personne atteinte des ceintures peut avoir un CK normal VF
Vrai
48
Quel est le sous-type le plus fréquent
Sarcoglycanopathies
49
Une atteinte des ceintures peut elle reseembler à Duchenne ?
Oui
50
Comment est transmise la dystrophie facioscapulohumérale
Autosomique dominante
51
dans combien de % des cas la DF est sporadique
20%
52
Quel chromosome est altéré par le DF
4
53
Quelle est la prévalence de la DF
1: 20 000
54
À quel age commence habituellement le DF
10-50 ans
55
Quels muscles sont surtout affectés par le DF
visage, ceinture scap, psoas, quadriceps
56
Quel muscle est étonnament préservé dans le DF
Deltoide
57
VF la Df est plus souvent bilatérale symétrique
F, asymétrique
58
Quelle est l'espérance de vie pour la DF
normale
59
VF, les troubles cardiaques sotnt fréquents chez DF
FAUX !!!!!!!! RARE !!!!!!!
60
Combien de CK pour DF
normal ou un peu augmenté
61
Sur quelle chromosome se trouve la sytrophie de Steinert
19
62
Quel nucléotide est répété sur le chromosome 19 pour la DS
CTG
63
Quelle est l'incidence de Steinert
1:8000
64
De quoi dépend l'age d'arrivée des symptomes ?
nombre de répétitions de CTG
65
quels muscles sont atrophiés pour Steinert
Masseter, temporal
66
La faiblesse dans Steinert est-elle distale ou proximale?
Distale
67
Les muscles pharyngés sont il sépargnées par Steinert
Nope
68
Les atteintes cardiaques sont-elles fréquentes pour Steinert
Oui
69
Quel types de Steinert ont des troubles cognitifs
Les deux
70
Combien de CK pour Steinert
Légèrement élevé
71
Une génétique défectueuse est-elle obligatoire pour Steinert ?
Oui
72
Que peut-on traiter pour Steintre
Myotinie
73
Comment est transmise la DOP
Transmission autosomale dominante
74
Par quel chromosome est transmis la DOP
14
75
Quel nucléotide est répété dans le DOP
GCG
76
Y a t'il un phénomène d'anticipation dans le DOP ?
NON
77
Quelle est la prévalence au QUébec ?
1: 1000
78
À quelle age developpe t'on le DOP
40-60 ans
79
Quel est le dosage de CK pour le DOP
normal à élevé
80
Quel traitement peut t'on faire pour le DOP
chirurgie de relevage de paupière, gastrostomie, myotonie

Système musculosquelettique (19 decks)

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