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Système musculosquelettique > dystrophies musculaires > Flashcards

dystrophies musculaires Flashcards

1
Q

Quelle est la principal protéine extra-cellulaire des muscles

A

Laminine

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Q

Quelles sont les principales protéines transmembranaires des muscles

A

Sarcoglycans, dystroglycan

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Q

Quelles sont les principales protéines intra-cellulaire des muscles

A

Dystrophine

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4
Q

Si une protéine musculaire est déficiente, quel est l’effet sur le Ca +

A

INFLUX

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5
Q

Quel est l’effet de l’influx de Ca++ sur les fibres

A

destroyyy

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6
Q

Quel type de muscle secrete le CK

A

muscle squelettique

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7
Q

Quel est le dosage sanguin normal de CK

A

250

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8
Q

VF les dystrophies créent souvent des atteintes au système nerveux central

A

Faux

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9
Q

VF les dystrophies créent souvent des atteintes au niveau cardiaque

A

Vrai

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10
Q

Que teste l’épreuve de Gower

A

La force des membres inférieurs proximaux

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11
Q

Quels tendons sont retractés pendant une dystrophie

A

Tendon d’achille

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12
Q

Qu’est-ce qui arrive en premier, l’hyperlordhose ou la pseudotrophie des mollets

A

mollets

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13
Q

VF la scoliode cause la faiblesse des muscles

A

faux, la faiblesse cause la scoliose

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14
Q

Quels sont les trois types de modes de transmissoin génétique

A

Autosomique dominant, recessif et lié à l’X

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15
Q

Un père peut-il donner une maladie liée à l’X à ses fils

A

Non

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16
Q

Quels sont les 2 types de dystrophinopathies

A

Duchenne (grave) Becker (moins grave)

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17
Q

Quelle protéine est déficiente dans une dystrophinopathie

A

dystrophine

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18
Q

Les dystrophinopahties sont transmises de quelle manière

A

lié à l’X

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19
Q

Dans quelle % des cas, la transmission est sporadique?

A

1/3

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20
Q

Quel locus est responsable de la dystrophien

A

Xp21

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21
Q

Quelle est l’incidence de Duchenne

A

1:3500 gars

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22
Q

À quelle age commence Duchenne

A

3-5 ans

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23
Q

Quels membres sont plus affectés par Duchenne ?

A

MI

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24
Q

Combien de % des patients ont des atteintes cardiaques à 14 ans ? À 18 ans ?

A

30%, 100%

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25
Q

VF, Duchenne peut créer un retard intellectuel

A

Vrai, mais statique

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26
Q

Quelles autres atteintes peuvent être liés à Duchenne ?

A

Intestinales, respiratoire, orthopédique

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27
Q

Quel est l’age de deces moyen

A

18 ans

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28
Q

Combien de CK a quelqu’un avec Duchenne ?

A

10 000 à 20 000

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29
Q

le nombre de CK augmente-il durant la progression de la maladie ?

A

nope, il descend

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30
Q

Quelle est la seule dystrophie pour laquelle les steroides sont un bon traitemtn

A

Duchenne

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31
Q

Quels peuvent être les conséquences de l’utilisation à long terme des stéroides

A

cataractes, obésité, hyperglycémie, ostéopénie

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32
Q

Une radiographie peut elle etre utile dans un Duchenne

A

oui, pour la scoliose

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33
Q

La dystrophie de Becker est-elle plus fréquente ou plus rare ?

A

Plus rare, seulement 1:20 000

34
Q

Becker commence t’il plus tot ou plus tard

A

Plus tard, 5-15 ans

35
Q

Quels membres sont lpus touchés par Becker?

A

MI

36
Q

VF Duchenne a comme spécificité d’avoir beaucoup de crampes à l’exercice

A

Faux, c’est Becker

37
Q

Dans laquelle des deux maladies la cardiopathie est plus fréquente

A

Becker

38
Q

Quel est l’age de décès des Becker

A

40-50 ans

39
Q

Quel est le dosage normal pour Becker ?

A

4000-5000

40
Q

Quel est le nom pour les dystrophies avec faiblesses proximales qui ne sont pas Duchenne ni Becker

A

Ceintures

41
Q

Qui des femmes ou des hommes est le plus touché par les ceintures

A

pareil

42
Q

Quel est la prévalence

A

1:15 000 à 1: 100 000

43
Q

Quel type de problème de ceinture commence à l’enfance ?

A

2

44
Q

Quels muscles sont les plus couramment épargnés par les ceintures

A

Visages, pharyngés

45
Q

Une truc des ceintures peut-elle avoir une pseudohypertrophie des mollets ?

A

oui

46
Q

Dans quelle forme de la maladie le CK est plus elevé

A

Récessive

47
Q

Une personne atteinte des ceintures peut avoir un CK normal VF

A

Vrai

48
Q

Quel est le sous-type le plus fréquent

A

Sarcoglycanopathies

49
Q

Une atteinte des ceintures peut elle reseembler à Duchenne ?

A

Oui

50
Q

Comment est transmise la dystrophie facioscapulohumérale

A

Autosomique dominante

51
Q

dans combien de % des cas la DF est sporadique

A

20%

52
Q

Quel chromosome est altéré par le DF

A

4

53
Q

Quelle est la prévalence de la DF

A

1: 20 000

54
Q

À quel age commence habituellement le DF

A

10-50 ans

55
Q

Quels muscles sont surtout affectés par le DF

A

visage, ceinture scap, psoas, quadriceps

56
Q

Quel muscle est étonnament préservé dans le DF

A

Deltoide

57
Q

VF la Df est plus souvent bilatérale symétrique

A

F, asymétrique

58
Q

Quelle est l’espérance de vie pour la DF

A

normale

59
Q

VF, les troubles cardiaques sotnt fréquents chez DF

A

FAUX !!!!!!!! RARE !!!!!!!

60
Q

Combien de CK pour DF

A

normal ou un peu augmenté

61
Q

Sur quelle chromosome se trouve la sytrophie de Steinert

A

19

62
Q

Quel nucléotide est répété sur le chromosome 19 pour la DS

A

CTG

63
Q

Quelle est l’incidence de Steinert

A

1:8000

64
Q

De quoi dépend l’age d’arrivée des symptomes ?

A

nombre de répétitions de CTG

65
Q

quels muscles sont atrophiés pour Steinert

A

Masseter, temporal

66
Q

La faiblesse dans Steinert est-elle distale ou proximale?

A

Distale

67
Q

Les muscles pharyngés sont il sépargnées par Steinert

A

Nope

68
Q

Les atteintes cardiaques sont-elles fréquentes pour Steinert

A

Oui

69
Q

Quel types de Steinert ont des troubles cognitifs

A

Les deux

70
Q

Combien de CK pour Steinert

A

Légèrement élevé

71
Q

Une génétique défectueuse est-elle obligatoire pour Steinert ?

A

Oui

72
Q

Que peut-on traiter pour Steintre

A

Myotinie

73
Q

Comment est transmise la DOP

A

Transmission autosomale dominante

74
Q

Par quel chromosome est transmis la DOP

A

14

75
Q

Quel nucléotide est répété dans le DOP

A

GCG

76
Q

Y a t’il un phénomène d’anticipation dans le DOP ?

A

NON

77
Q

Quelle est la prévalence au QUébec ?

A

1: 1000

78
Q

À quelle age developpe t’on le DOP

A

40-60 ans

79
Q

Quel est le dosage de CK pour le DOP

A

normal à élevé

80
Q

Quel traitement peut t’on faire pour le DOP

A

chirurgie de relevage de paupière, gastrostomie, myotonie

Système musculosquelettique (19 decks)

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