easy ddz Flashcards

1
Q

Prophase: caractéristiques

A
  • Condensation des fibres chromatiniennes dupliquées et disparition du nucléole.
  • Mise en place des kinétochores (Structure protéique tri lamellaire localisée au niveau des
    centromères de chacune des chromatides sur lequel se fixent les fibres du fuseau mitotique).
  • Formation des microtubules mitotiques. * Séparation des centrosomes.
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2
Q

Prométaphase: caractéristiques

A
  • Rupture de l’enveloppe nucléaire ou vésiculisation de l’enveloppe nucléaire (NEB: nuclear enveloppe breack) par phosphorylation des lamines qui sont des composants de l’enveloppe nucléaire.
  • Pénétration des MT du fuseau dans l’espace nucléaire.
  • Capture des chromosomes par les MT du fuseau (= MT kinétochoriens)
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3
Q

Métaphase: caractéristiques

A
  • Attachement bipolaire des chromosomes * Formation de la plaque métaphasique.
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4
Q

Anaphase: caractéristiques

A
  • Séparation des chromatides sœurs
  • Déplacement des chromosomes fils vers les pôles.
  • Répartition égale du génome.
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5
Q

Télophase: caractéristiques

A
  • Arrivée des chromosomes fils aux pôles.
  • Reconstitution de l’enveloppe nucléaire.
  • Décondensation des chromosomes.
  • Mise en place de l’anneau contractile.
  • Destruction du fuseau mitotique
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6
Q

Cytodiérèse

A
  • Fin de la division cellulaire.
  • Séparation des 2 cytoplasmes.
  • Reconstitution d’un réseau de MT interphasiques.
  • Reconstitution du noyau (membranes nucléaires).
  • Individualisation de deux cellules filles
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7
Q

FAIBLE POUVOIR REPRODUCTIF DES HUMAINS

A
  • Chez les jeunes femmes : Seulement 20 à 25 % de grossesses par tentative (Bonde et al. 1998 ; Edwards & Brody, 1995) comparé à:
  • Chez les babouins captifs: 70% de grossesses par tentative.
  • Chez les lapins: 90 % de grossesses par tentatives (Stevens 1997)
  • 10 % à 15 % de couples stériles.
    43
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8
Q

LES ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES

A

Très forte sélection de la conception à la naissance
➢FCS précoces 60%
➢FC tardives ➢MFIU, mort-nés
5%
➢Naissances vivantes 0,6%
Dans les cellules malignes
➢Hémopathies ➢Tumeurs solides

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9
Q

Notion de ploïdie

A

✓ diploïdie normale : 2 lots haploïdes
✓ 46 chromosomes dans l’espèce humaine ✓ aneuploïdie :
▪ excès d ’un chromosome (trisomie) ou
▪ perte d ’un chromosome (monosomie) ✓ polyploïdie: plus de 2 lots haploïdes

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10
Q

techniques

A

DPI: diagnostic préimplantatoire
Couple à risque de transmettre une anomalie génétique
FIV/ ICSI
àBiopsie embryonnaire à J3/ J5 àDiagnostic génique (NGS, séquençage)
ou chromosomique (FISH)

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11
Q

LA PREMIÈRE SEMAINE DU DÉVELOPPEMENT

A

De J1 à J3: Protéines d’origine maternelle Checkpoints non actifs J3 : Activation du génome zygotique

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12
Q

LA PREMIÈRE SEMAINE DU DÉVELOPPEMENT

A

L’existence du fort taux d’anomalies chromosomiques dans les 3 premiers jours suggèrent: UNE DÉFAILLANCE DES « POINTS DE CONTRÔLE »
Points de contrôle de la division mitotique : le spindle checkpoint
ØDysfonctionnement du fuseau mitotique (protéine de centrosomes)

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12
Q

INSTABILITÉ CHROMOSOMIQUE ET BLASTOMÈRE

A
  • Le mosaïcisme embryonnaire est responsable du blocage embryonnaire avant le stade blastocyste
  • Tous les chromosomes (les grands +++)
  • Indépendant de l’âge
  • Près de 70 % de non-implantation
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13
Q

PLK 4

A

PLK4 code pour un membre de la famille polo des sérine / thréonine protéine kinases
La protéine se localise dans les centrioles ( structures à base de microtubules complexes trouvées dans les centrosomes) - et régule la duplication des centrioles pendant le cycle cellulaire .
La surexpression de PLK4 entraîne une amplification des centrosomes et le renversement de PLK4 entraîne la perte de centrosomes.

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14
Q

ANEUPLOIDIES ET CENTROSOMES

A

Amplifications des centrosomes et aneuploïdies
– Rapportées dans de très nombreux cancers solides – Rapportées aussi dans les hémopathies malignes
Pour éviter les mitoses multipolaires : coalescence des centrosomes
Risque :
aneuploidie par « lagging chromosome »

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15
Q

conclusion

A

Les anomalies de nombre des chromosomes sont une des causes majeures du faible pouvoir reproductif chez les humains
• Il existe une grande instabilité chromosomique lors des premières divisions mitotiques
• Rôle putatif des gènes à effet maternel
• Mutations des gènes à effet maternel et infertilité • Elles sont associées à de nombreux cancers