transmission maladies Flashcards
1
Q
Une maladie congénitale
A
Une maladie** congénitale** est présente à la naissance. Les
maladies qui se développent pendant l’enfance et la vie
adulte ne sont pas congénitales.
- Une maladie acquise résulte de l’action d’une cause
extérieure comme une infection (bactérie, virus, parasite), un
empoisonnement ou un accident.
2
Q
- Une maladie génétique
A
- Une maladie génétique peut ne pas être héréditaire, par
exemple, la plupart des cancers qui résultent de mutations
de novo affectant des gènes dans les cellules qui deviennent
tumorales. - Une maladie génétique résulte du dysfonctionnement d’un
ou plusieurs gènes. Quand une maladie résulte du
dysfonctionnement d’un seul gène, elle est dite
monofactorielle ou monogénique.
3
Q
Le terme de maladie héréditaire
A
Le terme de maladie héréditaire est aujourd’hui réservé aux
maladies génétiques.
- Certaines maladies génétiques sont congénitales et d’autres
ne le sont pas (exemple maladies à manifestations tardives). - Certaines maladies génétiques sont héréditaires et d’autres
ne le sont pas (exemple maladies génétiques De Novo).
4
Q
Modes de transmission
A
- On définit pour les maladies mendéliennes
quatre modes de transmission:
Autosomique ou lié à l’X, selon que le gène impliqué est localisé
sur un autosome ou sur le chromosome X
Dominant ou récessif, selon que la maladie est
dominante ou récessive.
5
Q
Cas particuliers
A
On dit qu’une maladie génétique présente :
- Une pénétrance incomplète quand on avoir le génotype à
risque sans être atteint de la maladie, - Une expressivité variable quand, pour un même génotype à
risque, la maladie peut prendre différentes formes, - Une empreinte parentale quand la maladie dépend du fait
que la mutation responsable soit transmise par le père ou par
la mère ou les deux allèles soient transmis par un seul parent.
6
Q
Hérédité mitochondriale
A
- Les cellules possèdent, outre le génome nucléaire, un deuxième
système génétique constitué par les génomes mitochondriaux. - Lors de la fécondation, le spermatozoïde apporte un noyau
d’origine paternelle qui fusionne avec le noyau de l’ovule, d’origine
maternelle; les mitochondries de l’oeuf ainsi réalisé sont
exclusivement d’origine maternelle car la mitochondrie du
spermatozoïdes présente au niveau de la pièce intermédiaire ne
rentre pas à l’intérieur de l’ovocyte fécondé. - Par conséquent les maladies mitochondriales sont des
maladies à transmission maternelle exclusive (mode de transmission
non mendélien).
7
Q
Hérédité multifactorielle
A
- Une maladie multifactorielle n’est pas mendélienne parce
qu’elle dépend à la fois de plusieurs gènes simultanément et
de facteurs de l’environnement. - Sa transmission ne présente donc pas les probabilités de
risque observables chez les maladies mendéliennes.
8
Q
Modes de transmission
A
On définit pour les maladies mendéliennes
quatre modes de transmission:
Autosomique ou lié à l’X, selon que le gène impliqué est localisé
sur un autosome ou sur le chromosome X
Dominant ou récessif, selon que la maladie est
dominante ou récessive.
9
Q
A
