Endo Flashcards
Hvilke initiale undersøgelser skal iværksættes ved diabetisk ketoacidose?
- Blodsukkermåling
- kreatinin, karbamid, elektrolytter
- syre-base status
- u-stixbfor glukose og ketoner
- undersøgelse for at identificere den udløsende årsag, f.eks. infektion
- ekg mhp t-taksændringer ved hypokaliæmi
- vægt
Foruden diabetes kan hypoglykæmi opstå på baggrund af ketotisk og ikke-ketotisk hypoglykæmi.
Nævn nogle årsager til begge
Ikke-ketotisk hypoglykæmi (hyppigst):
Uden hepatomegali:
- ketotisk hypoglykæmi (en udelukkelsesdiagnose)
- Hormonmangel (væksthormon, kortisol)
Med hepatomegali:
- Leversygdom
- Arvelig stofskiftesygdom
Ikke-ketotisk hypoglykæmi:
Insulinoverskud
-betacelle-sygdomme (persistent hyperinsulinæmisk hypoglykæmi af “infancy”), insulinom
- autoimmun insulinreceptorantistoffer
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
- medicin-insulin eller beta-cellestimulerende perorale antidiabetika (evt som bevidst forgiftning)
Hvad er iv behandlingen af hypoglykæmi til børn?
Bolus af 10% glukose 2-5ml/kg
Eller glukagon im 0.5-1.0mg
Der er fire årsager til kongenit hypothyreose. Benævn disse
- Maldescensus af gl. Thyroidea eller athyreose
- dyshormonogenese (medfødt defekt i thyroideahormonsyntesen)
- jodmangel (den hyppigste årsag i verden, men ikke i Danmark pga forebyggelse med jodholdig salt)
- central hypothyreose (tsh-mangel ved sygdomme i hypofyse eller hypothalamus)
Hvad er nogle symptomer på kongenit hypothyreose?
Dårlig trivsel
Ammeproblemer
Langvarig ikterus
Obstipation
Bleg, kølig, tør hud
Grove ansigtstræk
Stor tunge
Hæs stemme
Hypotoni
Umbilikalhernie
Forsinket udvikling
Stor fontanelle
Prolongeret ikterus
Struma nogle gange
Hvad er nogle symptomer ved erhvervet hypothyreose?
Væksthæmning (kan være eneste symptom)
Kuldeintolerans
Tør hud
Kolde ekstremiteter
Bradykardi
Tyndt, tørt hår
Blege, hævede øjne
Tab af øjenbryn
Struma
Træge reflekser
Obstipation
Pubertas tarda (eller præcox)
Overvægt
Epifysiolyse af proksimale femur
Problemer med skolearbejde
Indlæringsvanskeligheder
Hvad er nogle akutte symptomer på binyrebarkinsufficiens?
Hyponatriæmi
Hyperkaliæmi
Hypoglykæmi
Dehydrering
Hypotension
Cirkulatorisk kollaps
Hvad er nogle symptomer på kronisk binyrebarkinsufficiens?
Opkastninger
Sløvhed
Brunpigmentering af gummer, ar, hud og hudfolder
Væksthæmning
Hvordan behandles Addisonskrise?
Iv isotonisk NaCl, glukose og hydrocortison, herefter po hydrocortison (glukokortikoid) og evt mineralokortikoid
Hvilke årsager/symptomer til arvelig stofskiftesygdom skal man være opmærksom på?
Disposition (arvelig genetisk årsag)
PKU screening med udfald
Svært påvirket almentilstand i neonatalperioden
Svært påvirket almentilstand hos større børn
Subakut forløb i alle aldersklassen
Tiltagende forgrovede ansigtstræk
Hepato eller splenomegali
Dysmorfe træk
Hvilke sygdomme indgår i PKU screeningen under kategorierne endokrinologisk, fedtsyreoxidation, aminosyrer, urinstofcyklus, organiske syrer og andre?
Endokrinologisk:
Hypotyreose, adrenogenitalt syndrom (kongenit binyrebarkinsufficiens)
Fedtsyreoxidation: MCADD, LCHADD
Aminosyrer: fenylketonuri (pku), tyrosinæmi, ahornsirupuri (MSUD)
Urinstofcyklus: argininoravsureuri
Organiske syrer:
