Endocrino sémiologie Flashcards Preview

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Flashcards in Endocrino sémiologie Deck (45):
1

Triade de Ménard

Cf. Pheochromocytome
Céphalées sueurs palpitations

2

Adénome hypophysaire a l'irm

T2 variable
Discret hypo T1 et prise de contraste retardée par rapport à l'hypophyse saine

3

Kyste de la poche de rathke à l'Irm

Hypo T1
Hyper T2
Pas de rehaussement

4

Colposcopie

Pas pour les K du col !!!

Indique en cas de metrorragies

Éclairage lumière froide !!!


Biopsies du col - dysplasies
ASCUS - lésions

5

Biopsie de l'endomètre

À la canule de Novak ou pipelette de Cornier

Indication :
Metrorragie et bilan d'infertilité

CI :
Grossesse
Infections génitales

6

Cœlioscopie

CI en cas de grossesse

CO2 +++++

Coelioscopie diagnostic (GEU, infections, stérilité tubaire, douleur pelvienne, tumeur pelvienne)

Et chirurgicale !! Quasi tous


PAS DE BIOPSIE DE L'ENDOMETRE --> canule de Novak

Perm tubaire au bleu de méthylène ❤️

7

Échographie

Examen de 1ère intention en gynécologie

Endovaginale : vessie vide

Sus pubienne. : pleine !!!!!!

Algies
Hémorragies génitales
Masses pelviennes
Monitorage d'induction d'ovulation

CI : Vierge


8

Hysterosalpîgographie

CI :
Grossesse
Infections génitales
Allergie à l'iode


Complication : inf appareil génital
Douleurs

9

Scanner en gynécologie

Très mauvais

Aucune indication !!!
Sf bilan d'extension K des ovaires et scanopelvimetrie

10

IRM en gynécologie

Incontournable

Bilan pré thérapeutique de tous les K en gynécologie

Endométriose et adenomyose

Massés latéro utérines

Bilans malformations utérines

Cerveau fœtal ++++


CI :
Appareils implantables S au champs magnétiques
Grands obèses


Pas la grossesse !!!!!

11

Début de grossesse

Sérologie :obligatoires Toxo
Rubéole et non rougeole
Syphilis
Hépatite B,
Groupes ABO rhésus Kell, RAI



Pas de CMV SYPHYLIS ETC...

Proposes :
VIH VHC
NFS
ELECTROPHORESE DE L'HG
BU
PV
GAJ si FR
FCU
T21
Phénotype RHD 💁 Rh-


DÉCLARER SA GROSSESSE AVANT 15SA

12

Hysteroscope

Explo intérieur cavité utérine

But purement diagnostic

CI : grossesse

Réalisé entre J8 a J13 ou 💁 ménopausées

13

FCV

Examen cytologique

Tous les 2 ans :
Pas d'âge pour commencer
1ers rapports sexuels tous les ans puis tous les 2 ans

Dépistage K col utérin !!! Et états pré cancéreux

14

Échographie mammaire

Diagnostic : nodules distorsions seins denses

Pas utilisé en dépistage --> IRM MAMMAIRE

15

Irm mammaire

Dépistage : patientes jeunes à risque mutées

Bilan carcinome lobulaire

Surveillance sein opéré

Dg : échographie mammaire

16

HU

4-7 : mois de gr fois 4

8-9 : pareil -2

17

Diabète insipide

Central : Carence ADH (=vasopressine) ou
Néphrogénique : défaut d'action de l'ADH

élimination d'urines hypodense ! En effet LES URINES ARRIVENT hypodenses et l'ADH doit normalement réabsorber l'eau pour concentrer les urines au niveau du TCD et des 2/3 sup du canal collecteur +++

Polyurie > 2,5L/24h avec polydypsie (=soif excessive)

Dg clinique du diabète insipide :
- sd polyuro-polydipsique
- diurèse plus de 10L
- Urine densité faible entre 1001 et 1005
- polydypsie PERMANANTE
- état général conservé si apports hydriques possible sinon coma
- signes de déshydratation (absents tant que les entrées par les boissons sont possibles)
- DEC : TACHYCHARDIE, hypotension orthos, pli cutané, enfoncement globes oculaires
- DIC : soif, sécheresses muqueuses, fièvre

Dg : donnés clinico-bilologiques
Osm plasm conservée à 300mOsm/L +++++ ce n'est pas une déshydratation liée à une hyperNa+ +++++

Étude de la réactivité des tissus à l'hormone par analyse f° du rein après injection d'ADH et restriction hydrique

L'ADH peut être dosé en base ou après des tests dynamiques
- épreuve de RH
- test de surcharge par perfusion salée Hypertonique

En faveur d'un diabète insipide :
- sd tumoral hypophyse +/- associé à un sd d'hypersécrétion d'hormones anté-HP
- signes d'atteintes hypothalamiques : tr du comportement alimentaire et troubles de la rég. Thermique

Contexte révélateur :
- patho hypoph connue
- TC récent
- ATCD de geste neuro-chir
- médicaments ++++ Le lithium est en faveur d'un DI rénal ou néphrogénique
- ATCD psych

Suspicion de Diabète insipide central --> IRM HT-HP
Elle confirmera la perte de l'hypersignal de la posthypophyse normalement présente ou éventuellement l'étiologie de la lésion HTHP +++

Rappel sur l'ADH :
Régule les sorties d'eau au niveau du REIN
Sous le contrôle de l'osm sg, volémie, Pression Art (=pression osmotique) mais aussi douleur, nicotine et émotion la stimule
Inhibé par alcool et certains médicaments
Post hypophyse : ADH et ocytocine

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SIADH : sd de Schwarz Bartter

Tableau d'intoxication à l'eau

1) signes cliniques :
- Principalement neuro
--> céphalées
--> somnolence
--> confusion jusqu'au coma
--> vomissements, nausées, anorexie
--> mycologies et convulsions ne sont pas exceptionnelles
- réduction de la diurèse

PAS DE SIGNES DÉSH EC (TACH, HYPOTESION, PLI CUTANÉ, ENFONCEMENTS GLOBES OCCULAIRES)
AU CONTRAIRE, HYPERHYDRATATION : prise de poids SANS oedèmes mais avec un aspect tendu, succulent de la peau

2) Dg :
--> HypoNa et hypo osm <250mOsm
--> créatininémie basse
--> protidémie et albuminémie basses
--> hématocrite basse
Cela témoigne d'une HyperH plasmatique associé à une rétention d'eau

3) Contexte clinique associé
- souvent un sd paranéoplasique (associé le plus souvent à un cancer bronchique +++)
- associé à d'autres affections pulmonaires souvent
- parfois affections du SNC
- ou hémopathies
- médicaments

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Anopsie

L'Anopsie est la perte de la vue.

L'hémianopsie est la perte d'un hémichamp visuel, habituellement soit le droit, soit le gauche.

Il faut bien comprendre que le terme de «'hémianopsie » indique une amputation du champ visuel sur un seul oeil. Si on veut indiquer que l'hémianopsie se retrouve au niveau des 2 yeux, on ajoute le terme de « Homonyme » :

Par exemple : Hémianopsie Latérale (ou altitudinale supérieure ou inférieure) Homonyme Gauche (ou droite)

Il en est de même pour la quadranopsie)

La quadranopsie est une perte d'un quadrant : l'un des 4.

Il s'agit d'une atteinte des voix optiques qui conduisent au cortex occipital ou d'une lésion plus antérieure.

20

Sinus caverneux

Le sinus caverneux est un des sinus veineux crâniens ou sinus dure-mériens.

En nombre pair, ils sont formés par la duplication de la dure-mère et situés à l’étage moyen de la base du crâne, de part et d’autre du corps de l’os sphénoïde et de la selle turcique.


1) Anatomie
Sa cavité est garnie d'une multitude de filaments mous, rougeâtres et irréguliers, qui s'entre-croisent, et à la disposition réticulaire desquels il doit son nom.



2) Afférences
Le sinus caverneux reçoit en haut les veines cérébrales tant antérieures que moyennes et inférieures, en devant la veine ophthalmique supérieure et la veine ophthalmique inférieure issues de l’orbite en traversant la fissure orbitaire supérieure (fente sphénoïdale), le sinus sphéno-pariétal de Breschet, les sinus coronaires antérieur et postérieur qui relient les 2 sinus caverneux entre eux, le sinus occipital transverse ou plexus basilaire. Ce sinus occipital transverse ou plexus basilaire, creusé dans la dure-mère de la gouttière basilaire de l’os occipital, longe la face postérieure de la lame quadrilatère et réalise une anastomose entre les 2 extrémités postérieures des sinus caverneux.

Le sinus caverneux reçoit parfois directement la veine centrale de la rétine.



3) Efférences
Le sinus caverneux se draine dans les sinus pétreux supérieur et inférieur, pour se jeter en fin de compte dans la veine jugulaire interne via le sinus sigmoïde.



4) Contenu
Le sinus caverneux a la particularité d'être traversé par un paquet artério-nerveux contenant l'artère carotide interne et le nerf abducens ou ancien nerf moteur oculaire externe (VIe paire des nerfs crâniens). De plus dans la paroi latérale du sinus se trouvent de haut en bas :
Le nerf oculomoteur ou nerf moteur oculaire commun (IIIe paire des nerfs crâniens)
Le nerf trochléaire ou nerf pathétique (IVe paire des nerfs crâniens)
Le nerf ophtalmique de Willis, branche V1 des 3 branches du nerf trijumeau (Ve paire des nerfs crâniens)
La division ophtalmique V1
et la division maxillaire V2 du nerf trijumeau (Ve paire des nerfs crâniens).
Ces nerfs, à l'exception du nerf maxillaire, traversent le sinus caverneux pour entrer dans l'apex orbitaire à travers la fissure orbitaire supérieure. Le nerf maxillaire passe par la partie inférieure du sinus et sort par le foramen rond.
Artère carotide interne

Le nerf optique se trouve juste au-dessus et à l'extérieur du sinus caverneux.

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Signes d'insuf antéhypophysaire = HYPOPITUITARISME

- asthénie
--> dfct en ACTH et TSH (glucocorticoïdes et hormones thyroïdiennes basses)

- Pâleur cutanée
--> dfct ACTH et TSH

- peau fine et dépilée
--> dfct TSH et hormone gonadotrope / peau d'un bébé. Il faut toucher le coude si c'est moins rugueux --> penser à dfct antéhypophyse

- perte de pds (avec perte de l'appétit)
--> TSH et ACTH

- tr. Gonadiques
--> dfct gonado


- Globale (5 secteurs) / partiel (2-4) ou isolé"

- Si associé à hypopituitarisme postérieur => Pan-Hypopituitarisme

- systématiquement recherche en cas de lésions tumeurs hypophysaire

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Sd d'hypersécrétions

--> PRL : aménhorrhées - galactorrhées / infertilité, libido diminué / gynécomastie chez l'homme

-->GH : acromégalie ou acrogigantisme (++ nez et oreilles car les cart de croissance sont tjs sensibles à ces hormones). Latence au dg d'environ 10 ans.

--> ACTH : hypercortisme : Cushing

--> TSH

--> FSH/LH non symptomatiques
(Cependant j'avais lu que FSH/LH élevé donnait des bouffées de chaleur)

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Hypopituitarisme

- Globale (5 secteurs) / partiel (2-4) ou isolé

- Si associé à hypopituitarisme postérieur => Pan-Hypopituitarisme

- systématiquement recherché en cas de lésions tumeurs hypophysaire

- symptomatologie svt insidieuse (= piégeuse), lentement progressive

1) Début :
--> pâleur de la peau (carences en TSH, ACTH)
--> asthénie (carences en TSH, ACTH)
--> frilosité constante (carences en TSH, ACTH)
--> aspect dépilé de la peau (carences en TSH, gonadotropes)
--> dim libido (carences en gonadotrope, androgènes surrénales)
--> indifférence psycho-affective
--> AEG


2) phase d'état
Phase dominée par les signes d'hypométabolisme d'hypothyroidie
L'insuffisance thyréotrope (dfct en TSH) est une hypothyroïdie caractérisée par l'ABSCENCE D'INFILTRATION CUTANÉOMUQUEUSE (alors que dans l'hypothyroidie périphérique --> teint jaune, cireux, peau épaisse)

--> le système pileux se raréfie : chute des cheveux, raréfaction des sourcils, dépilation axillaire et pubienne associé à peau SÈCHE, FINE ET FRAGILE (et non RUGUEUSE ET ÉPAISSE COMME DANS LE MYXOEDEME DE L'Hypothyroidie périphérique)

Dans le secteur corticotrope (ACTH)
--> asthénie, matinale qui s'accroît dans la journée
--> hypotension art (l car le cortisol augmente la tension)
--> tr. dig (CONSTIPATION +++++)
--> dépigmentation (pâleur) +++++ (l) en effet se rappeler de la mélanodermie en car d'insuff surr et donc augm d'ACTH.


Insuf gonadotrope :
--> AMENHOREE de type ménopausique muette de bouffée vasomotrice
--> impuissance chez l'h
--> ostéoporose + rare (évoque l'hypogonadisme)

Insuffisance somatotrope (GH) :
--> peu franc pour les signes
--> contribue à l'asthénie et hypoglycémie

Insuffisance en prolactine svt muette sauf chez la f en post partum


Sd de SHEEHAN :
Apoplexie (= dim du volume) hypophysaire lié à la basse pression d'un accouchement hémorragique. Le flux sg ne va plus à l'hypophyse non prioritaire lors de l'hémorragie --> nécrose de l'hypophyse

Aménhorrée secondaire sans bouffées de chaleur -> origine hypophysaire

Hypopituitarisme global : anémie et hypoglycémie sont fréquentes

La diminution dès gonadotrophines (= FSH et LH) est un bon signe d'atteinte centrale.

Pareil peau fine et duveteux --> Bonne valeur sémiologique atteinte centrale.

3) Complications :
Coma hypophysaire sous 4 formes :
--> coma hypothermiq avec collapsus (= chute de pression)
--> coma hypoglycémiq
--> désordres hydro-électrolytiques graves (type désh globale ou sd d'intoxication à l'eau)
--> hyperthermie avec contractures


Hypoglycémie + hyperthermie + petite TA : = évoques rupture de tige

En général avant la puberté insuf gonadotrope et/ou somatotrope
Après dfct isolé rare.

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Myxoedeme

Le myxœdème est une infiltration cutanée due à l'insuffisance ou à la suppression de la sécrétion thyroïdienne (hypothyroïdie d'origine périphérique).



Cette maladie se caractérise :
--> par un œdème jaune de la peau (accumulation d'eau dans la peau donnant un aspect bouffi), s'accompagnant d'une

--> prise de poids,

--> d’un épaississement des traits (visage hébété) et d’une coloration jaune paille,

--> d'une peau, sèche et froide, ne présentant pas de transpiration ;

--> parfois, d'une macroglossie et d’une voix rauque ;

--> de troubles sexuels et intellectuels pouvant aller jusqu'à une forme de retard mental dans les cas néo-nataux

--> une insuffisance cardiaque majeure avec une diminution du débit cardiaque.


On retrouve également un myxœdème prétibial dans la maladie de Basedow (hypersécrétion thyroïdienne d'origine auto-immune).

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Sd tumoral hypophysaire

- céphalées surtout centrales (entre les 2 yeux), troubles visuels avec modification du champ visuel (quadranopsie, hémianopsie en f° de l'atteinte du chiasme)

Stade plus avancé :
- hypertension Intra Crânienne --> céphalées,nausées, vomissements, convulsions

- paralysies oculomotrices (III, IV et VI)

Si extension vers le bas --> rhinorrhée = écoulement de LCR + obstruction des fosses nasales, une anosmie

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Adénome somatotrope

=> Acromégalie

30% de la totalité des adénomes hypophysaires

Plus fréquentes chez la F

2/3 des cas => entraine un sd dysmorphique

Parfois apparition du diabète sucré révélant l'acromégalie dans un contexte bien particulier: sueurs nocturnes, prise de pds




Le syndrome dysmorphique :
--> Atteint le squelette, les tissus mous et les viscères

--> massif facial : faciès Léonin car épaississement de la peau parcourue de rides profondes. Nez élargi et épais, lèvres charnues, incisives écartées, macroglossie, prognathisme

--> extrémités : mains élargies et épaissies / signe de la bague
Pieds pareil ; changement de pointure

--> squelette : cyphose dorsale compensée par accentuation de la lordose lombaire / double bosse de polichinelle / abdomen et sternum saillant

--> viscères : SPLANCHNOMEGALIE DISSÉMINÉE
- épaississements des muqueuses du larynx => voix rauque
- macroglossie fréquente
- cœur augmenté de V --> HTA
- goître thyroïdien non rare
- hypertrophie hépatique possible
- syndrome d'apnée du sommeil (SAS) fréquent
Une cause fréquente du SAS est l'accromégalie du fait de l'infiltration du pharynx et VADS


Signes directs de la GH :
- Hypersudation (souvent nocturnes et fréquemment associés à asthénie et douleurs art. Diffuses)


Bilan des sueurs en endocrino : Hyperthyroïdie, phéochromocytome et acromégalie (par cœur)



Signes INDIRECTS de la GH : liés à la répercutions de l'hypertrophie sur les autres lignées en f° taille de la tumeur
- Aménorrhée chez F, impuissance, tr de la libido chez l'H
- (aménorrhée/galactorhée si hypersécrétion de prolactine)
- excès de GH responsable d'une HYPERGLYCÉMIE voire diabète sucré insulinorésistant
- excès de GH responsable d'une HYPERCALCIURIE --> lithiases (attention forme de NEM 1A possible associant adénome hypophysaire, hyperparathyroïde, et tumeur pancréatique endocrine (3P) de type gastrinome ou insulinome --> rechercher le gène RET ou NEM 1B (sd de Gorlin))

les 3 signes nécessaires pour l"hyperparathyroïde : hypercalcémie, hypercalciurie, hypophosphorémie


Formes compliqués de l'adulte :
- mode ostéoarticulaire : rhumatisme acromégalique avec des ostéophytes exubérants (rachis et membres)

- neuropathie hypertrophique avec sd du canal carpien

- CV : HTA, cardiomyopathie hypertrophique --> décés du patient

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NEM en endocrino

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1 ou syndrome de Wermer) est un syndrome héréditaire caractérisé par la présence de tumeurs, surtout des glandes parathyroïdes, du pancréas endocrine et de l'anté-hypophyse, par une pénétrance très élevée et par l'atteinte équivalente des hommes et des femmes.

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hyperprolactinémie

Hormone inhibée par la dopamine et stimulée par le TRH et les oestrogènes

Sd aménorhée galactorhée chez la femme

En effet, un excès de prolactine entraîné retr. Négatif sur le secteur gonadotrope --> anovulation et abscence de règles. / tr. Du cycle / infertilité

Galactorrhée MULTIPORE +++

Hypooestrogénie du fait du rétrocontrôle - de la PRL => dim. de la libido, sécheresse vaginale, dyspareunie


Chez l'H :
- dim. des f° testiculaires
- baisse libido voire impuissance
- infertilité
- gynécomastie possible
- réduction volume testis
- galactorhée plus rare
- expression clinique + tardive
- souvent précédé par les signes du sd tumoral


Le Diagnostique :
- Hyperprolactinémie > 20ng/mL
- 50-100ng/mL : adénome possible
- >200 : adénome ou prise de neuroleptique (rappel : anti dopaminergique --> augm prolactinémie)

À quoi penser devant une hyperprolactinémie avant l'adénome :
- Grossesse chez la F
- Hypothyroïdie. En effet si hypothyroïdie la TRH sera augm => augm de la prolactine
- insuffisance rénale
- ovaires polykystiques
- médicaments

Dans tous les cas, rechercher cause iatrogène, tumeurs hypothalamo-hypophysaire, maladies générales.

On suspecte micro adénome à partir de 100

Si sd tumoral, il peut y avoir des céphalées classiquement siège frontal médian ou bi-temporal ; atteinte champ visuel si compression du chiasma optique

29

Adénome corticotrope

Sécrète de l'ACTH

Maladie de Cushing

Tableau d'hypercortisolisme

Souvent adénomes de PETITE TAILLE

Signes cliniques :
- MÉLANODERMIE
- érythrose (= rougeur diffuse mais permanente localisée le plus souvent sur les joues sous forme de plaques rouges)
- obésité androïde
- HTA

30

Adénome gonadotrope

FSH/LH en excès

- enfant : puberté précoce

- Adulte :
H : aucun symptôme / possible augm taille des testicules
F : tableau d'hyperstimulation ovarienne

31

Adénome non sécrétant

Révélé par signes neuro ou insuffisance antérieure hypophysaire

32

Apoplexie hypophysaire

Nécrose d'une partie de l'hypophyse

Tableau hémorragie méningée
- céphalées
- hyperthermie
- sd confusionnel (déficit corticotrope, en TSH)
- signes occulo-moteurs

Associés à des signes d'insuff antéhypophysaire
- aménorrhée/impuissance, dépilation
- asthénie, apathie
- amaigrissement

33

À propos du cortisol

1) transport sg :
--> CBG : Transcortine synth par le foie / le 75% du cortisol avec haute affinité et lie aussi la progestérone

--> albumine : 15%

--> cortisol libre : 10% / le seul actif mesuré dans la salive ou les urines

--> cortisol plasmatique = cortisol total à la différence du cortisol urinaire (libre seulement !!!)

Cortisol total = cortisol libre + lié

--> Augmentation de la CBG lors de la grossesse ou sous pilule oestro-progestative mais la fraction libre ne change pas !




2) Dosages :
--> PLASMA : noter l'heure du prlvmt
--> URINES : cortisol libre, pour 24h + créatininurie
Connaître MODE DE VIE DU PATIENT


3) Régulation
Par le cortisol sur HT et HP
--> ANP, opioïdes DIMINUENT p° hypoth de CRF (=CRH)
--> STRESS peut réguler + ou - la p° de cortisol


34

ACTION DU CORTISOL

1) effets métaboliques
--> Hyperglycémie : augmentation néoglycogénèse et glygogénolyse

--> LIPOLYSE : diminution de la capture de glucose par les adipocytes

--> PROTEOLYSE : dim synth protéique / protéolyse musculaire



2) effets immunoDEPRESSEUR et anti infl
--> Diminution des lymphocytes circulants

--> HYPERleucocytose

--> diminution migration des neutrophiles vers l'inflammation

--> diminution sécrétion macrophagique (MIF)

--> Apoptose pour les éosinophiles : anti allergique

--> Diminution des facteurs pro - inflammatoire : IL1, IL2, IL3, IL6
IFN gamma, TNF alpha, eicosanoïdes et bradykinine

--> Augm des anti infl : IL10, IL-1 Rc Agonist, Soluble TNF Rc, TGF B, diminution cox NOSi


Diminution libération eosinophiles et histamines ; diminution libération prostaglandines, interleukines





3) effets CV
--> diminution production de NO --> diminution effet vasodilatateur --> potentialité effet des vasopresseurs

35

Insuffisance surrénalienne

- primaire : lié à la surrénale
- secondaire : lié à l'hypophyse
- atteinte hypothalamique

36

Insuffisance surrénalienne périphérique

Maladie d'Addison

Plus de rétr - du cortisol et donc augmentation de l'ACTH

DÉFICIT en Cortisol et ALDOSTÉRONE


Tableau clinique de la forme periphérique : ❤️
- perte de poids
- anorexie
- Mélanodermie
- hypotension artérielle
- asthénie
- HypoNa+ (l) cf. Plus d'aldostérone
- HyperK+ (l)
- Hypoglycémie


Étiologies PRIMAIRES :
- AUTO-IMMUNE ? : vitiligo, insuffisance ovarienne prématurée, hypothyroïdie de Hashimoto, DT1, hypoparathyroïdie, hypothyroïdie -> réaction corticale avec Ac contre le parenchyme surrénalien
- INFECTIEUSE ? Tuberculose ++++
- Hémorragie bilât
- métastases surr (rare)
- GÉNÉTIQUE : adrénoleucodystrophie


Eitiologies SECONDAIRES :
- Iatrogènes (Mitotane, corticoïdes).
- insuffisances corticotropes



Fréquence faible : 1/500 000


Songer au gène AIRE devant :
- début à l'enfance
- forme familiale
- malabsorption
- manifestations cutanés : alopécie, kératite, vitiligo = dépigmentation de la peau






Insuffisance surrénalienne aiguë (=décompensée)
1) Clinique
--> fièvre +++++++
--> anorexie , dlr abdo, vomissements
--> Asthénie, adynamie ou agitation
--> PA basse ... collapsus

2) Biologique
--> HypoNa+
--> HyperK+
--> Hypoglycémie
--> acidose modérée
--> urée augmentée
--> signes de déshydratation +++++ et donc augm de l'Ht (tombe en cas clinique)

3) Diagnostic
- facile si histoire connue
- y penser devant collapsus avec hypoNa+ et hyperK+
- dosage cortisol et ACTH

4) TTT en urgence
---> Hydrocortisone
---> remplissage sérum salé (4 000 cc/24h)

37

Adrénoleucodystrophie : Maladie

Cette maladie héréditaire est à transmission récessive (voir RECESSIF), liée au sexe. Elle frappe les jeunes garçons (1 sur 15.000).
L'anomalie génétique se trouve sur le bras long du chromosome X (Xq 28).

Le gène anormal code alors pour une protéine déficiente qui se trouve sur la membrane des peroxysomes.

Ces peroxysomes anormaux sont responsables d'un déficit de l'oxydation des acides gras qui en s'accumulant dans les cellules deviennent toxiques.

Les femmes sont vectrices de la maladie et ne sont pas obligatoirement exemptes de symptômes. En effet, 15% environ d'entre elles présentent quelques symptômes de la maladie.




SYMPTOMES

La forme la plus grave atteint le jeune garçon entre 5 et 10 ans.

Elle se manifeste par une détérioration intellectuelle (crises de colère subites, bagarres injustifiées, activité débordante) puis les facultés mentales s'affaiblissent, une baisse de la vision se produit, des paralysies apparaissent, une surdité survient.

Cette forme de la maladie est mortelle dans environ 90% des cas, au milieu d'un syndrome de décérébration.

Une insuffisance surrénale est constante, parfois associée à une insuffisance testiculaire.

C'est surtout dans les glandes surrénales que l'on trouve des inclusions cellulaires typiques (inclusions de Schaumburg) qui sont faites d'acides gras de très longues chaînes témoins du trouble génétique du métabolisme du cholestérol.

Ces acides gras à très longues chaînes (AGSTLC) seraient toxiques sur la myéline qui est l'enveloppe des fibres nerveuses. Cette maladie rentre dans le groupe des scléroses cérébrales diffuses telles que la sclérose en plaques.

Cependant, il faut signaler l'existence de cas juvéniles sans symptômes, qui doivent faire évoquer l'intervention de facteurs non génétiques.

Les formes de l'adulte provoquent, à partir de 20 ans, une impotence progressive.

Le gène atteint sur le chromosome X vient d'être repéré. Cela permet un diagnostic prénatal chez les femmes vectrices, mais le polymorphisme de l'affection (c'est-à-dire l'existence de nombreuses formes cliniques différentes) laisse supposer que d'autres gènes puissent être en cause dans cette maladie.

38

Mitotane

Le mitotane est un agent cytotoxique surrénalien, bien qu'il puisse, apparemment, également inhiber la surrénale sans destruction cellulaire apparente. Son mécanisme d'action biochimique est inconnu. Les données disponibles suggèrent que le mitotane modifie le métabolisme périphérique des stéroïdes en bloquant directement la sécrétion du cortex surrénalien.

Utilisé dans la prise en charge des carcinomes corticosurrénaliens.

39

Insuffisance corticotrope

Haute c'est l'ACTH

Hypophysaire

Déficit en cortisol mais pas en aldostérone (SRAA fonctionnel)

40

Hypercortisme ou sd de ?

Cushing

3 causes :
- tumeurs surr
- maladie de Cushing : petite tumeur de l'hypophyse
- hypercorticisme : tumeur extra HP sécrétant de l'ACTH (pulmonaire tumeurs neuro-endocrines, Thymome, CMT) : on parle de CUSHING ECTOPIQUE OU PARANÉOPLASIQUE



Clinique :
--> trouble de la répartition des graisses : prise de pds, surcharge Facio tronculaire, dépôt graisseux base de la nuque : bosse de bison
ABSCENCE de surcharge adipeuse bras et jambes

-->atrophie musc : signe du tabouret (Difficulté éprouvée par un malade à se relever lorsqu’il est assis sur un tabouret bas) parfois impossibilité de se tenir debout
Diminution des fessiers (fesses plates)

--> atrophie cutanée : peau fine, fragile / vergetures rosés ou pourpres,larges sur abdomen, cuisses et seins / ecchymoses au moindre traumatisme ou prélèvement veineux

--> HTA résistante aux ttt

--> retentissement psych (euphorie avec parfois, délire, manie / sd dépressif avec idées suicidaires)

--> catabolisme osseux : ostéoporose, fractures

--> action androg : folliculaire, acné, séborhée / Hirsutisme / tendance à l'alopécie

--> atteinte vasc et hémato : erythrose visage voire ensemble du corps par POLYGLOBULIE ET VASODILATATION


Diabète

Fragilité capillaire



Dg Biologique :
- Hypokaliémie ++++++ (je pensais pas)
- Cortisolémie augmentée le soir
- cortisol libre urinaire par gramme de créatinine augmenté à 24h
- Non freinage du cortisol à 8h sous dectancyl 1mg à 24h



Dg étiologique :
- ACTH >5pg/mL si hypercortisme ACTH dépendant
- freinage du cortisol sous dexaméthasone
- Test CRF, test vasopressine
- TDM surrénalien
- IRM hypophysaire
- cathétérisme des sinus pétreux

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Aldostérone

Transport : état libre dans le sang

Catabolisme : FOIE --> élimination urinaire

zone glomérulée seule zone contenant la 18-hydroxylase = aldostérone synthèse

Régulation : indépendance vis à vis de l'antéhypophyse / contrôle pas l'ACTH MINIME
système RAA : DIMINUTION de la PA rénale entraîne --> Augmentation de la sécrétion d'aldostérone --> HTA

Ligature artère rénale -> augm ALDOSTÉRONE
Pas d'effet si c'est la veine !!!!!

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Hyperaldostéronisme primaire

1) Signes cliniques
- HTA ++++++ de degré divers :
--> Kaliémie inférieure à 4mmol/L ++++++
--> avec alcalose (fuite d'ions H+ dans les urines) et kaliurèse conservée
--> le plus svt asympto
--> parfois : sd polyuro-polydispique, fatigabilité musc, paresthésies, voire accès paralytiques, allongement QT à l'ECG

« T'aplatis Hugh Grant sous cette tornade » ( Onde 'T' aplatie, apparition d'une onde 'U',«Grant» : Allongement du QT , « sous cette » : sous-décalage 'ST', « tornade » : troubles du rythme ventriculaire)

- excès de réabsorb distale (Na et eau) 'ou expansion volémique et ce qui entraine une diminution de la reabs proximale de Na
--> explique qu'il n'y a pas de rétention hydrosodée majeure (oedèmes)



2) Dosages
- Aldostérone plasm
- richesse en sel de l'alimentation ++++ en effet si régime désodé on aura une hyperaldostéronémie physio (TOUT DOSAGE DOIT SE FAIRE SANS RÉGIME DÉSODÉ)
- urinaire : aldostérone glycuronide + créatininurie



3 ) explo du SRAA
- Dosages activité renine plasm (= active)
- Dosage aldostérone
- aldostérone urinaire et natriurèse des 24h



4 ) résultats en faveur d'hyperaldostéronisme primaire
--> Rénine diminuée <5pg/mL
--> Activite rénine diminuée <1ng/mL/h
--> Aldostérone plasm augm >15ng/100mL
--> Aldostérone urinaire augmentée >12ug/j si Na >200meq/j



5) étiologies des hyperaldostéronismes primaires
--> adénomes surrénaliens sd de Conn)
--> hyperplasie nodulaire bilatérale

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Hyperaldostéronisme secondaire

À cause de la rénine augmentée !!!

Secondaire à une hypovolémie ! Ici il y a des
ŒDÈMES ++++++à la différence de l'hyperaldostéronisme PRIMAIRE


Physiopath :
Anomalie de la vasc rénale --> Hypovolémie --> Hypoperfusion --> sécrétion de RENINE --> augm d'aldostérone


Causes :
--> IC
--> IH (cirrhose)
--> sd néphrotique



Cliniques :
--> Oedèmes
--> signes d'aldostéronisme

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Arguments en faveur d'un corticosurrénalome malin

--> Tumeurs >6cm de diamètre
--> sécrétion à la fois de cortisol et d'androgènes ou d'oestrogènes et de précurseurs
--> aspect hétérogène
--> métastases (foie, poumons)

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Pheochromocytome et paragangliome

Pheochromocytome : tumeur surrénalienne

Paragangliome : tumeur EXTraSURRENALIENNE sécrétant des catécholamines au dépend de la medullosurrénale


Rappel : médullosurrenale --> sécrétion des catécholamines (adrénaline, noradrénaline, dopamine)

Cœur --> rcpt B1 --> chronotrope et ionotrope +
Vx --> alpha, B2 --> vasoconstr, vasod
Bronchioles --> rcpt B2 --> dilatation
Adipocytes --> rcpt B3 --> lipolytique (graisse brune)



Signes cliniques : en fonction de la sécrétion (adrénaline +++, noradrénaline +++ ou dopamine (+ rare))


Symptomes paroxystiques :
--> du fait de la compression tumorale
--> TRIADE PLOUIN MÉNARD : céphalées, palpitations, sueurs profondes (+/-pâleur)
--> refroidissement des extrémités
--> anxiété, tremblements, parfois vomissements, tr. Visuels, dlr abdo ou Thor
--> au cours de ces accès, TA élevé




Symptômes chroniques :
--> HTA résistante aux TTT avec parfois épisodes d'hypotension orthostatique
--> signes d'HYPERMETABOLISME : amaigrissement, train fébrile, thermophobie
--> intolérance au glucose voire diabète
--> Hypovolémie par vasoconstriction chronique



En abscence de ttt :
--> accidents hypertensions sévères
--> AVC
--> OP
--> accidents coronariens
--> tr. Du rythme
--> cardiomyopathies
--> Mort subite



Signes biologiques :
--> dérivés methoxyles urinaires++++ (couplé au dosage de la créatinine comme toujours)
--> dérivés methoxyles plasmatiques
--> en période d'HTA +++++++
--> Holter TA
On ne dose pas l'adr et la noradr directement

LES PHEOCHROMOCYTOMES SONT TOUJOURS ACCOMPAGNÉS D'UN CMT ET/OU D'UNE HYPERCALCITONINEMIE

EXCERECE PHEOCHROMOCYTOME => RISQUE D'IRA