Enfermedad de Fabry Flashcards
(15 cards)
Paciente se presenta para lectura de estudios anuales, no refeire alteraciones presentes: Albumina en orina 250 mg/24 horas, proteinas en orina 32g/dl, Cr serica 1.4, ac urico 7, Ca 4.4, Na 140, K 4.5, TFG por MDRD 88, tira reactiva positiva 2 cruces. EKG muestra hipertrofia ventricular izquierda. Antecedentes, el paciente menciona pobre sudoracion desde nino, alteraciones cronicas intestinales con constipacion cronica seguida por periodos de diarreas y dolores abdominales sin causa aparente, menciona parestesias en manos y pies desde la ninez. A la exploracion se enucentran angioqueratomas en zona de caderas y muslos superiores.
Cual es el diagnsotico mas porbable?
- Enfermedad de Fabry
Como se diagnostica enfermedad de Fabry en el masculino?
Tamizaje con funcionn enzimatica de alphagalactosidasa y confrimacion con pruebas geneticas en gen GLA.
E el px con estudio por enfermedad de Fabry cuales son los aparatos y sistemas que se deben vigilar par apresencia de cambios?
- Cardiovascular
- Cerebral
TAC en caso de deficiencias focales AGUDAS.
En el estudio cardiovacular dl paciente con enfermedad de Fabry, cuales son los analisis a realizar?
- Electrocardiograma
- Ecocardiograma
Se debe buscar intencionadamente datos de alt de repolarizacion, hipertrofia o aumento de amplitud de qRS.
- Ecocardio debe reportar indice de masa ventricular, grosor de la pared, Fraccion de eyeccion, evaluacion de valvulas.
En caso de sintomas cardiovasculares del pciente con enfermedad de fabry, cual es el estudio a realzar?
Holter de 24 horas.
Que implica la exploracion ocular de la enfermedad de Fabry?
- Evaluacin con lampara de hendidura (transparencias u opacidades de cornea o cristalino y paron vascular conjuntival)
- Fondo de ojo (anomalias del patron vacular)
Manejo de la enfermedad renal cronica en el px con Enfermedad de Fabry:
IECA o ARA II o bien transplante renal
No se sugiere la terpaia dual
Manejo del dolor e primera, segudna y tercera linea en el px con enfermedad de Fabry:
- Carbamazepina
- Fenitoina, gabapentina o pregabalina
- Duloxetina o venlafaxina
Para crisis: opioides
Manejo y prevencion secundaria del EVC en enfermedad de Fabry:
Aspirina, clopidogrel, Warfrina o acenocumarina
En realidad es lo mismo que para cualquier otro px.
Criterios obligados para la terapia de reemplazo enzimatico en enfermedad d eFabry:
- Hombre
- Acividad enzimatic anula o baja
- > 16 anos
Criterios renales para terapia de reemplazo enzimatico en Fabry:
- Microaluminuria
- Proteinuria en el adulto
- ERC (G2 + marcadores de dano renal o G3 en adelante)
Etapas de ERC G4-5 solo recibiran manejo enzimatico si estan en lista de transplante renal
Criterios cardiacos para terapia de reemplazo enimatico en Fabry:
- HVI por ECOcardio
- Anomalia de la conduccion y rimo
- Isquemia cardiaca
Criterios de inicio de terapia de reemplazo enzimatico obligado en px con Fabry
- Dolor neuropatico severo y refractario a manejo de min 6 meses
- AIT prematuro o EVC documentado
- Alteraciones gastrointestinales que no mejoren a manejo
Criterios de exclusion para reemplazo enzimatico en Fabry:
- ERC G4-5 sin transplante
- Enfermedad cardiaca con fibrosis avanzada si no se puede asegurar que la EF es la casusa
- Deterioro cognitivo severo permanente por cualquier etiologia
- EF con comorbilidades que afecten la vid aa corto plazo
- Condiciones que interaccionen con la TRE
Cada cuando se debe relaizar controles en la enfermedad de Fabry:
Cada 6 meses o anuales dependiendo de la grvaedad
- Seguimiento nefrologico cada 12 meses en estadios 1-2, , 6 meses en ERC G3 y 3 meses en ERC G4-5
- Segumiento neurologico: RM cada ano si es normal cada 2 anos
- Seguimiento cardiologico cada 12 meses enc aso de sintomas o 24 si no hay sintomas
- Seguimiento ocular : anual
