Enfermedad De Von Willebrand Flashcards
Tipo de herencia
autosómica dominante.
Causa
deficiencia o disfunción del factor von
Willebrand: proteína que media la adhesión y agregación plaquetaria en sitios de daño vascular y también porta y estabiliza el factor VIII
Trastorno hemorrágico hereditario más común en el mundo
Enfermedad de Von Willebrand
Manifestaciones clínicas
Sangrado mucocutáneo, tiempos prolongados, hemorragia gastrointestinal o menorragia.
Tipo 1
-Deficiencia cuantitativa parcial del FVW (actividad del 75-80%).
Tipo 2
-Defecto cualitativo del FVW (actividad del 20-25%). -Subtipos: 2A, 2B, 2M, 2N.
Tipo 3
-Deficiencia completa de FVW (Actividad <1%) y de factor VIII. -Única forma autosómica recesiva
Diagnóstico con 2 criterios
2 criterios:
○ AHF o APP o evidencia física de sangrado mucocutáneo.
■ AHF: 1 familiar de 1o grado o 2 grado.
○ Disminución cualitativa o cuantitativa de la actividad funcional del FVW.
Abordaje inicial
- Determinación plasmática del Ag del FVW.
- Actividad del cofactor de ristocetina.
- Actividad coagulante del factor VIII
Tratamiento no farmacológico
Evitar AAS y evaluación del riesgo de sangrado antes de cirugías.
Objetivo del tratamiento
Reemplazo de la proteína deficiente ante un sangrado espontáneo o antes de cirugías.
Acetato de desmopresina
(inductor de la liberación del FVW desde el endotelio).
Contraindicacion del acetato de desmopresina
<2 años
Indicación de reemplazo de crioprecipitados
Enfermedad severa.
Indicación de transfusión de plaquetas
Enfermedad que amenaza la vida y no responde a tx anteriores.
