Enfermedades genéticas del ser humano Flashcards
“Son dolencias que tienen su origen en una alteración de un gen. Pueden ser hereditarias o no”, qué es esto?
Las enfermedades genéticas
¿Qué son las enfermedades genéticas?
Son dolencias que tienen su origen en una alteración de un gen. Pueden ser hereditarias o no
¿Cuántos cromosomas tiene el humano? ¿Cuántos de la madre y cuántos del padre?
46 cromosomas
23 madre
23 padre
Menciona los 5 síntomas de las enfermedades genéticas:
- Fibrosis quística
- Enfermedad de Huntington
- Síndrome de Down
- Distrofia muscular de Ductenne
- Anemia de células falciformes
Explica la fibrosis quística:
Retraso en el crecimiento, hay dolor abdominal, tos y mucha mucosidad
Explica la enfermedad de Huntington:
Movimientos anormales, alucinaciones, mal humor e irritabilidad
Explica el síndrome de Down:
Nariz achatada, piel en nunca y boca y orejas pequeñas
Explica la distrofia muscular de Ductenne:
Fatiga, discapacidad intelectual y dolor muscular
Explica la anemia de células falciformes:
Hinchazón en manos, cansancio y piel amarilla
Menciona la causa más común que da origen a una enfermedad genética:
Mutaciones
¿Qué es una mutación?
Es una variación en la secuencia de ADN
¿A base de que se clasifican las mutaciones?
Según la cantidad de ADN mutado
Menciona los tipos de mutaciones que hay:
Génicas
Cromosómicas
Genómicas
¿Cómo se producen las mutaciones?
2 posibles razones:
1° Espontánea: Error en la replicación, transcripción y traducción
2° Inducida: Agentes físico-químicos
