Epidemiologia e Classificação dos Defeitos Congênitos

Question 1

O que ocorre na Hiperplasia Adrenal Congênita?

Answer 1

Uma mutação em uma enzima faz com que haja um desvio da rota metabólica, gerando aumento da produção de testosterona.

Question 2

Qual o achado importante em um recém nascido com Hiperplasia Adrenal Congênita?

Answer 2

Genitália ambígua.

Question 3

Qual a forma fatal da Hiperplasia Adrenal Congênita?

Answer 3

Forma perdedora de sal. Ocorre uma descompensação hidroeletrolítica, pois não tem aldosterona e nem cortisol para fazer o feedback.

Question 4

O que é um defeito congênito?

Answer 4

O defeito congênito é o defeito no qual o indivíduo já nasce com ele, que é adquirido a partir da concepção e vai se manifestar no nascimento ou depois.
Qualquer anormalidade que afeta a estrutura ou função do corpo, incluindo metabolismo, e que se faz presente a partir do nascimento.

Question 5

Quando pode se manifestar um defeito congênito?

Answer 5

Pode ser óbvio no recém-nascido, manifestar-se na infância ou em idades mais avançadas. Pode ser por exemplo na faixa pediátrica, pré-púbere, puberdade, adolescência, idade reprodutiva e até mesmo na vida adulta. Em resumo, pode manifestar-se em qualquer momento.

Question 6

Qual a dificuldade em relação a distúrbios de deficiência intelectual? Como isso impacta no tratamento?

Answer 6

A grande maioria dos distúrbios fica sem diagnóstico. Faz-se exames bem mais avançados em busca de alterações e não se acha nada. Achar ou não o defeito no paciente, muitas vezes não faz diferença em relação ao tratamento.

Question 7

Em relação a distúrbios de deficiência intelectual, qual a medida que faz grande diferença no prognóstico?

Answer 7

São pacientes que devem ser estimulados durante a infância, para que eles tenham uma vida próxima ao normal. É o estímulo que faz a diferença para o paciente.

Question 8

Qual problema de origem ambiental pode explicar hiperatividade?

Answer 8

Síndrome alcoólica fetal.

Question 9

Quais complicações podem surgir após o momento do nascimento? (3)

Answer 9

A desnutrição, falta de nutrientes, a exposição a situações estressoras, todos esses fatores podem promover deficiências intelectuais no paciente.

Question 10

Quais os agrupamentos de defeitos congênitos? (9)

Answer 10

1. Neurológicos
2. Musculares
3. Dermatológicos
4. Neurocutâneos
5. Hematológicos (hemoglobinopatias como um todo)
6. Defeitos da morfogênese
7. Erros inatos no metabolismo (doenças metabólicas hereditárias)
8. Deficiência intelectual
9. Deficiência comportamental

Question 11

Quais as possíveis categorias que um paciente com defeitos de morfogênese pode ser enquadrado? (4)

Answer 11

1. Defeito morfológico
2. Distúrbio do conjuntivo
3. Osteocondrodisplasias
4. DDS (distúrbio no desenvolvimento sexual)

Question 12

Quais os tipos de diagnóstico? (3)

Answer 12

Sindrômico, etiológico e nosológico.

Question 13

O que é o diagnóstico sindrômico?

Answer 13

É “o que o indivíduo tem?”. O indivíduo tem um “defeito morfológico”, uma “osteocondrodisplasia”, um “DDS”…

Question 14

O que é o diagnóstico etiológico?

Answer 14

Qual a etiologia disso? Exemplo, do Down, é um distúrbio no cromossomo 21. Pode ser cromossômica numérica ou estrutural.

Question 15

O que é o diagnóstico nosológico?

Answer 15

É o nome da doença, exemplo: “Síndrome de Down”.

Question 16

Como se manifesta a mucopolissacaridose?

Answer 16

É um exemplo de erro inato do metabolismo no qual podem haver mais de 10 manifestações diferentes. O indivíduo, devido a alteração de alguma enzima, irá começar a ficar com um aspecto inchado. Será feito deposição de glicosaminoglicanos na célula. Ele fica inchado, com a face grosseira, macroglossia, sialorreia, começam a aparecer hérnias pelo curso e aparecem deficiências intelectuais. É irreversível, o paciente não melhora; pode não piorar, mas a patologia também não regride.

Question 17

Qual o tratamento para mucopolissacaridose?

Answer 17

Com o diagnóstico precoce, você entra com a enzima que está faltando e o indivíduo tem uma vida normal.

Question 18

Qual a etiologia da fenda facial?

Answer 18

É multifatorial, tem ação genética e do ambiente.

Question 19

Qual o tratamento para fenda facial?

Answer 19

Faz-se a correção cirúrgica e um acompanhamento constante com fonoaudiólogo, otorrinolaringologista, entre outros.

Question 20

Qual exame é mandatório em caso de Hiperplasia Adrenal Congênita? Quais outros exames podem ser solicitados?

Answer 20

Cariótipo. Devido a genitália ambígua, não se deve falar se é menino ou menina até que se identifique o problema.
Outros exames: exame de imagem para ver as gônadas, varredura em alguns genes para se ver se tem mutação ou não.

Question 21

Como se manifesta a neurofibromatose?

Answer 21

É um distúrbio neurocutâneo que causa neurofibromas nos membros. É semelhante a um tumor, mas não tem células tumorais. São algumas manchas café-com-leite que tem diâmetros específicos. As vezes podem ser retirados ou não.

Question 22

Quais as possíveis causas de mielomeningocele? Como tratar cada uma?

Answer 22

Podem ser tanto genéticas como ambientais. Caso seja genético não tem cura. Faz-se todo o esforço necessário para um bom prognóstico do paciente. Já as causas ambientais podem ser prevenidas e evitadas.

Question 23

Qual a classificação dos distúrbios genéticos? (4)

Answer 23

1. Monogênicos: mutação em um gene ou par de genes
2. Cromossômicos: anormalidade numérica ou estrutural em um ou mais cromossomos
3. Multifatorial: vários genes de susceptibilidade somados aos fatores ambientais (não genéticos)
4. Ambientais

Question 24

Qual o mínimo de gerações que deve ter em um heredograma?

Answer 24

3 gerações.

Question 25

Qual a ordem cronológica ao montar um heredograma?

Answer 25

Inicia-se sempre do mais velho para o mais novo.

Question 26

Qual o exame padrão ouro quando se suspeita de algum distúrbio monogênico?

Answer 26

O exame molecular é o padrão ouro. Suspeita-se de um determinado distúrbio, pede-se um sequenciamento desse gene.

Question 27

O que caracteriza um padrão cromossômico?

Answer 27

Ocorre quando se suspeita em caso isolado de malformações múltiplas e deficiência intelectual.

Question 28

Qual o exame padrão ouro quando se suspeita de algum distúrbio cromossômico?

Answer 28

Exame citogenético (cariótipo).

Question 29

Qual o ranking de prevalência entre os tipos de distúrbios?

Answer 29

Multifatorial é o primeiro, monogênico é o segundo, cromossômico é o terceiro.

Question 30

Cite distúrbios multifatoriais comuns (3) e raros (4).

Answer 30

Comuns: diabetes, hipertensão, doenças coronarianas Raros: defeitos de fechamento do tubo neural, fenda orofacial, estenose do piloro, defeitos cardíacos congênitos

Question 31

Qual tipo de distúrbio possui melhor reabilitação?

Answer 31

Multifatorial.

Question 32

Qual tipo de distúrbio possui maior porcentagem de mortes precoces?

Answer 32

Os distúrbios monogênicos possuem a maior porcentagem de mortes precoces (58%).

Question 33

Qual a porcentagem de prevalência de defeitos congênitos em todas as gestações?

Answer 33

Defeitos congênitos tem uma prevalência de 2% a 5% em todas as gestações.

Question 34

Quais as 2 principais causas de mortalidade infantil no Brasil?

Answer 34

1º: Parasitose e Desnutrição | 2º: Defeitos Congênitos

Question 35

Qual a taxa de evolução para óbito em internações pediátricas que culminam com diagnóstico de doença congênita?

Answer 35

A taxa de evolução para óbito é de 4 a 7 vezes maior.

Question 36

Quais os agravantes para desenvolvimento de doenças congênitas? (4)

Answer 36

1. Deficiência de formação de recursos humanos da área de saúde em genética 2. Baixa inserção de ações básicas em genética no Sistema de Saúde 3. Assistência pré-concepcional e pré-natal inadequadas 4. Presença de fatores de risco genético e não-genéticos

Question 37

Quais os fatores de risco genéticos para desenvolvimento de doenças congênitas? (3)

Answer 37

1. Consanguinidade parental 2. História familial de defeitos congênitos 3. Reprodução em idade materna acima de 35 anos e paterna acima de 45 anos

Question 38

Como a consanguinidade influencia no desenvolvimento de doenças congênitas? Isso aumenta o risco para quais tipos de distúrbios?

Answer 38

A consanguinidade parental facilita o encontro de alelos raros. A consanguinidade é o fator de risco para doenças raras e não para doenças comuns. Monogênico (autossômico recessivo) e multifatorial.

Question 39

Até qual grau de parentesco posso considerar que há consanguinidade?

Answer 39

Até 3° grau de parentesco.

Question 40

Quais são os fatores envolvidos na consanguinidade? (5)

Answer 40

1. Desenvolvimento econômico 2. Meios de comunicação 3. Isolamento geográfico 4. Locomoção 5. Religiosidade

Question 41

Quando posso considerar que há recorrência familial de um distúrbio? Isso aumenta o risco para quais tipos de distúrbios?

Answer 41

A partir de dois casos do mesmo distúrbio na mesma família. | Monogênico, cromossômicos estruturais e multifatoriais.

Question 42

Como a idade materna maior que 35 anos influencia no desenvolvimento de doenças congênitas? Isso aumenta o risco para quais tipos de distúrbios?

Answer 42

Porque a partir dos 35 anos há problemas tanto na meiose I quanto na meiose II. A chance de distúrbios cromossômicos numéricos aumenta significativamente, chegando a ponto de aos 45 anos ser de 1 a cada 60. Distúrbios cromossômicos.

Question 43

Como a idade paterna maior que 40 anos influencia no desenvolvimento de doenças congênitas? (2) Isso aumenta o risco para quais tipos de distúrbios?

Answer 43

Há o surgimento de mutações novas (principalmente em genes grandes, como acondroplasia) e há problema no sistema de reparo. Distúrbios monogênicos autossômicos dominantes.

Question 44

Como a origem étnico-geográfica influencia no desenvolvimento de doenças congênitas? Isso aumenta o risco para quais tipos de distúrbios?

Answer 44

Migração de alguém de algum lugar onde há maior incidência de algum distúrbio, ele carrega com ele a genética e vai segregar no lugar que ele se instalou. Exemplo: anemia falciforme, que veio de regiões endêmicas da África (1:600). Monogênicos e multifatoriais.

Question 45

Quais os fatores de risco não-genéticos para desenvolvimento de doenças congênitas? (3)

Answer 45

1. Exposição a teratógenos por automedicação ou prescrição inapropriada 2. Exposição ocupacional a teratógenos 3. Ingestão de álcool, tabagismo ou drogas ilícitas durante a gravidez 4. Doenças maternas: diabetes, hipotireoidismo, obesidade

Question 46

Entre as ações de prevenção e atenção a saúde na área dos defeitos congênitos, quais são as iniciativas governamentais? (9)

Answer 46

1. Criação registro de defeitos congênitos na DNV 2. Programa Nacional de Triagem Neonatal (teste do pezinho) 3. Tratamento de osteogênese imperfeita (distúrbio autossômico dominante) 4. Inclusão de procedimentos para tratamento de DM, autismo 5. Fortificação da farinha de trigo com ácido fólico 6. Política nacional de saúde para doença falciforme e outras hemoglobinopatias 7. Campanha de vacinação de mulheres contra rubéola 8. Política nacional de atenção integral em Genética Clínica 9. Política Nacional de atenção integral as pessoas com doenças raras

Question 47

Entre as ações de prevenção e atenção a saúde na área dos defeitos congênitos, quais são as iniciativas não-governamentais? (4)

Answer 47

1. Estudo colaborativo latino-americano de malformações congênitas (ECLAMC): trabalham com a prevenção primária, que é o método mais eficaz 2. Serviço de informação sobre agentes teratogênicos (SIAT) 3. Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (SIEM) 4. Projeto de pesquisas

Question 48

O que caracteriza uma prevenção primária? (5)

Answer 48

Antes da formação do concepto. Planejamento familiar, vacinação das mulheres, ácido fólico antes da gestação, evitar fatores de risco, conscientizar as famílias. É o método mais eficaz.

Question 49

O que caracteriza uma prevenção secundária?

Answer 49

Periconcepcional (pré-natal, parto de qualidade).

Question 50

O que caracteriza uma prevenção terciária?

Answer 50

É depois dos defeitos instalados.