Herança Multifatorial Flashcards
(24 cards)
O que forma uma herança multifatorial?
Combinação de fatores genéticos e ambientais (mecanismos complexos).
Exemplifique características multifatoriais.
Peso, QI, altura, cor, pressão sanguínea, personalidade.
A distribuição dessas heranças segue um padrão de qual curva?
Curva Gaussiana (distribuição normal).
Quais doenças são de etiologia multifatorial?
Alzheimer, transtornos psiquiátricos, obesidade, autismo, IAM, câncer, HAS, diabetes, malformações congênitas.
O que é uma herança quantitativa?
A quantidade de genes (presença ou ausência) se soma dando uma característica mais forte ou mais freca.
Ex: Melanina na pele, cor de pele mais clara ou mais escura.
Quais fatores influenciam na cor da pele?
Mais de 20 genes somado aos raios UV levados durante a vida.
O que é uma herança qualitativa?
Quantidade de genes de susceptibilidade que, ao atingir um limiar, desencadeiam uma doença. Não há somatório, ou se tem doença ou não se tem doença.
Na herança multifatorial qual a relação de importância entre a parte genética e a parte ambiental?
Nem sempre é 50/50, varia de acordo com a doença. Pode haver maior susceptibilidade genética ou ambiental.
Qual o efeito do componente genético na herança multifatorial?
Efeito aditivo (dois ou mais loci que se somam), conferindo um grau se susceptibilidade.
Qual o efeito do componente ambiental na herança multifatorial?
São fatores que iniciam, aceleram, intensificam o distúrbio, ou seja, fatores desencadeantes.
Qual a relação do grau de parentesco com a herança multifatorial?
Quanto mais próximo o grau de parentesco, mais alelos em comum. Percebe-se uma agregação familial no fenótipo.
Quais as ferramentas de estudo para a herança multifatorial?
- Heredograma
- Técninas de genética molecular
- Estatística
- Estimativa de risco de recorrência (familiar)
Como é calculado o risco relativo?
Prevalência de doenças na família do afetado / Prevalência da doença na população em geral.
Qual a frequência geral da fissura labial?
1:7000 (varia com grupo étnico).
Quais fatores ambientais influenciam no desencadear de uma fissura labial?
- Desequilíbrio hormonal
- Fumo durante gravidez
- Álcool durante gravidez
- Talidomida (fármaco sedativo e hipnótico)
- DM
- HAS
- Hipóxia
O que são gêmeos concordantes?
Gêmeos que partilham das mesmas características e fenótipos.
O que são gêmeos discordantes?
Gêmeos que não partilham das mesmas características e fenótipos.
Qual a importância do estudo dos gêmeos concordantes e discordantes?
Investigar influência de fatores genéticos e ambientais das heranças multifatoriais.
Qual o significado de encontrar gêmeos monozigóticos concordantes?
Partilham do mesmo distúrbio: grande influência genética na herança multifatorial.
Quando há menos de 100% de concordância: grande influencial ambiental na herança multifatorial.
O que são estudos de adoção?
Investigar em filhos adotados se seus distúrbios ocorrem também na família biológica ou adotiva.
O que são estudos populacionais?
Visam identificar alelos associados para determinadas condições (determinam se um alelo em um lócus é mais frequente em pacientes que em controles normais).
Qual a chance de gêmeos concordantes monozigóticos e dizigóticos terem ambos esquizofrenia?
MZ: 40%-60%
DZ: 10%-16%
Qual a chance de gêmeos concordantes monozigóticos e dizigóticos terem ambos transtorno bipolar?
MZ: 40%-60%
DZ: 4%-8%
Quais fatores aumentam o risco de recorrência de doenças multifatoriais?
- Probando é do sexo menos comumente afetado
- Proximidade do parentesco com os afetados 3. Maior número de afetados na família
- Maior gravidade do distúrbio
