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Genética > Herança Cromossômica > Flashcards

Herança Cromossômica Flashcards

(77 cards)

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1
Q

O que caracteriza um distúrbio monogênico?

A

Mutação em um gene ou par de genes.

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Q

O que caracteriza um distúrbio multifatorial?

A

Vários genes de suscetibilidade + fatores ambientais (não genéticos).

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3
Q

O que caracteriza um distúrbio cromossômico?

A

Anormalidade numérica ou estrutural em um ou mais

cromossomos.

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4
Q

Qual a prevalência de um distúrbio cromossômico quando comparado aos outros?

A

São menos prevalentes.

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5
Q

Qual o significado de um indivíduo balanceado e um indivíduo desbalanceado?

A

Indivíduos balanceados: não tem fenótipo

Não balanceados: tem fenótipo

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6
Q

Se todos os cromossomos estão presentes, o indivíduo é balanceado ou não balanceado?

A

Pode ser ambos.

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7
Q

Qual a importância clínica de identificar um indivíduo balanceado? Em que etapa da divisão celular ocorre essa alteração?

A

Pode não ser afetado, mas pode ter prole afetada devido a seus gametas afetados.
Ocorre na anáfase, já que esta é a fase que vai levar cromossomos para os polos da célula.

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8
Q

Quais as possíveis alterações que podem ser encontradas em um cromossomo? (3)

A

Em um braço, ou cromossomo todo, ou um pedaço grande.

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9
Q

Qual a prevalência de distúrbios cromossômicos?

A

3,8 : 1000 nascidos vivos

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10
Q

Qual tipo de alteração genética apresenta maior índice de problemas crônicos?

A

Distúrbio cromossômico.

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11
Q

O que é feito para minimizar os problemas crônicos em distúrbios cromossômicos?

A

Precisa-se de muito acompanhamento, de muitas terapias, a vida inteira com uma equipe multidisciplinar (fisioterapeuta, fonoaudiólogo, psicólogo, cardiologistas dentre outras especialidades).

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12
Q

Nos distúrbios cromossômicos que não conduzem ao aborto, qual o cromossomo mais comumente envolvido?

A

Cromossomo 21.

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13
Q

Quais as partes de um cromossomo? (5)

A
  1. Braço curto
  2. Braço longo
  3. Centrômero
  4. Telômero.
  5. Lócus
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14
Q

Qual letra representa o braço curto do cromossomo?

A

Letra p para petit em francês.

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15
Q

Qual letra representa o braço longo do cromossomo?

A

Letra q de queue, cauda em francês.

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16
Q

O que se analisa ao observar um cromossomo? (2)

A
  1. Primeiro saber se ele é pequeno, médio ou grande

2. Ver a posição do centrômero, que é muito importante

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17
Q

Quais classificações um cromossomo pode ter quanto a localização do centrômero? (3) Qual o maior e o menor tipo?

A

Metacêntrico (maior): centrômero bem no centro
Submetacêntrico: braço longo maior que o braço curto
Acrocêntrico (menor): braço longo praticamente não existe

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18
Q

O que cromossomos acrocêntricos apresentam de diferente em seu braço curto? Qual sua função? O que isso separa?

A

Constrição secundária.
São responsáveis pela produção de nucléolos, razão pela qual são também denominadas regiões organizadoras nucleolares.
Separa a extremidade do cromossomo, que apresenta uma forma arredondada, chamada satélite (constituída também de cromatina).

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19
Q

Qual o maior cromossomo?

A

Cromossomo 1.

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20
Q

Qual o menor cromossomo?

A

Cromossomo Y.

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21
Q

Em qual critério se baseia a organização dos cromossomos no padrão internacional?

A

Organizados do maior para o menor.

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22
Q

O que representam as bandas escuras e claras dentro do lócus?

A

Escuras: heterocromatina
Claras: eucromatina

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23
Q

O que facilita a sensibilidade de uma cariotipagem? Como é feita a análise?

A

O número de bandas observadas.
A análise faz-se por comparação, separa-se meta, submeta e acrocêntrico, depois se vai do maior para o menor, comparando as bandas (o cromossomo 1 tem determinado padrão de banda, enquanto o cromossomo 2 tem outro padrão de banda).

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24
Q

Quanto ao grupo A no padrão internacional de separação de cromossomos, quais suas características quanto a tamanho e posição do centrômero? Quantos cromossomos estão dentro dessa classificação? Quais são os pares?

A

Tamanho: grandes
Posição do centrômero: meta e submeta
Número de cromossomos: 6
Pares cromossômicos: 1, 2 e 3

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25
Quanto ao grupo B no padrão internacional de separação de cromossomos, quais suas características quanto a tamanho e posição do centrômero? Quantos cromossomos estão dentro dessa classificação? Quais são os pares?
Tamanho: grandes Posição do centrômero: submeta Número de cromossomos: 4 Pares cromossômicos: 4 e 5
26
Quanto ao grupo C no padrão internacional de separação de cromossomos, quais suas características quanto a tamanho e posição do centrômero? Quantos cromossomos estão dentro dessa classificação? Quais são os pares?
Tamanho: médios Posição do centrômero: submeta Número de cromossomos: 16 (mulher) e 15 (homem) Pares cromossômicos: 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e X
27
Quanto ao grupo D no padrão internacional de separação de cromossomos, quais suas características quanto a tamanho e posição do centrômero? Quantos cromossomos estão dentro dessa classificação? Quais são os pares?
Tamanho: médios Posição do centrômero: acro Número de cromossomos: 6 Pares cromossômicos: 13, 14 e 15
28
Quanto ao grupo E no padrão internacional de separação de cromossomos, quais suas características quanto a tamanho e posição do centrômero? Quantos cromossomos estão dentro dessa classificação? Quais são os pares?
Tamanho: pequenos Posição do centrômero: submeta Número de cromossomos: 6 Pares cromossômicos: 16, 17 e 18
29
Quanto ao grupo F no padrão internacional de separação de cromossomos, quais suas características quanto a tamanho e posição do centrômero? Quantos cromossomos estão dentro dessa classificação? Quais são os pares?
Tamanho: pequenos Posição do centrômero: meta Número de cromossomos: 4 Pares cromossômicos: 19 e 20
30
Quanto ao grupo G no padrão internacional de separação de cromossomos, quais suas características quanto a tamanho e posição do centrômero? Quantos cromossomos estão dentro dessa classificação? Quais são os pares?
Tamanho: pequenos Posição do centrômero: acro Número de cromossomos: 4 (mulher) e 5 (homem) Pares cromossômicos: 21, 22 e Y
31
Quantos geneticistas devem participar da cariotipagem, no mínimo?
2 geneticistas.
32
Qual a ordem de informações ao descrever o lócus de um cromossomo?
Primeiro coloca o número do cromossomo, o braço do | cromossomo, banda e sub-banda.
33
Quais as indicações para que seja feito o cariótipo? (8)
1. Suspeita de uma síndrome cromossômica reconhecível 2. Presença de atraso cognitivo em crianças com dismorfismos 3. Meninas ou adolescentes com baixa estatura e/ou amenorreia primária 4. Rapazes com testículos pequenos e/ou ginecomastia significativa 5. Natimortos com malformações e/ou morte fetal sem causa aparente 6. Pais e filhos de pessoas portadoras de aberrações cromossômicas 7. Leucemias e outros tipos de câncer 8. Casais com insucesso reprodutivo
34
Qual a relação existente entre concepções e abortamentos? Por que isso acontece?
A cada milhão de concepções, 150.000 são abortamentos. | Isso acontece devido a quantidade de conceptos anômalos, pois dependendo da alteração/prejuízo ele vai sendo descartado.
35
Qual a porcentagem de abortamentos que acontecem devido a defeitos cromossômicos?
Metade dos abortamentos.
36
Qual alteração cromossômica é a mais frequente entre os abortamentos espontâneos?
Monossomia do cromossomo X.
37
Qual a diferença clínica entre alterações nos cromossomos sexuais e nos cromossomos autossômicos?
Nos cromossomos sexuais o fenótipo não é tão afetado como no cromossomo autossomo. O indivíduo pode ter 4, 5, 6 cromossomos X, o indivíduo tem 50 cromossomos. Ele tem 4 X, tem tetrassomia de X, ele pode nem apresentar fenótipo, porque o X é inativado. Agora, se tivesse um Y a mais ou vários Y, aí poderia ser alguma coisa, tem associação com agressividade, como no duplo X, triplo Y.
38
Quanto aos distúrbios cromossômicos, como se relacionam com o número de nascidos vivos? Qual a porcentagem em relação a mortalidade infantil, abortamentos e internações pediátricas?
Representam 1 em cada 150 nascidos. 2,5% da mortalidade infantil. 60% dos abortamentos. 1 % das internações pediátricas.
39
Quais características possivelmente encontrada em pacientes são sinais de alerta para distúrbio de etiologia cromossômica? (3) Qual deve ser a conduta?
1. Indivíduo polimalformado 2. Atraso no desenvolvimento psicomotor 3. Deficiência intelectual Conduta: pedir cariótipo.
40
Quais os fatores de risco para distúrbio cromossômico? (4)
1. Idade materna > 35 anos 2. Idade paterna > 45 anos 3. Predisposição genética a não disjunção (recorrência familiar) 4. Radiações, drogas e vírus (induzem quebras cromossômicas)
41
Como deve ser descrito o cariótipo?
Os cariótipos são descritos pelo número de cromossomos, acompanhado da constituição cromossômica sexual e de qualquer alteração presente. Assim, as notações cromossômicas de um homem e de uma mulher normais são, respectivamente, 46,XY e 46,XX.
42
O que significa um cariótipo 47,XY, +21?
Criança do sexo masculino com síndrome de Down devida à trissomia livre do cromossomo 21.
43
O que significa um cariótipo 46,XX, 5p- ou 46,XX, del(5p)?
Menina com deleção do braço curto do cromossomo 5 (síndrome do “miado-do-gato”).
44
O que significa um cariótipo 46,XY, t(2;4) (p2.3;q2.5)?
Homem com uma translocação recíproca envolvendo o braço curto do cromossomo 2, na região 2 banda 3, e o braço longo do cromossomo 4, na região 2 banda 5.
45
O que significa um cariótipo 46,XX. ish del(15)(q11.2) (D 15S 10)
Mulher com uma microdeleção envolvendo 15q11.2, identificada pela análise de hibridização in situ (FISH), usando uma sonda para o lócus D15S10 (D15S10_DNA do cromossomo 15 sítio 10).
46
Os distúrbios cromossômicos podem ser divididos em quais 2 grandes grupos?
Alterações Estruturais: as alterações estruturais são mais complicadas, são alterações pequenas na estrutura do cromossomo. Alterações Numéricas: alteração grande que se observa um aumento ou diminuição do número de cromossomos. Sabe-se qual o padrão da normalidade e depois se compara.
47
Quais os tipos de alterações cromossômicas numéricas? (2)
Euploidia: há ganho de um ou mais componentes haploides, nós somos diploides. Uma terceira cópia torna inviável o concepto. Existem triploidia, tetraploidia. Aneuploidias: são mais pontuais, com ganho ou perda de um ou mais cromossomos, sendo específica de um par. Indivíduo tem seus 46 cromossomos ou 47, mas não tem uma cópia de todos os cromossomos.
48
Qual tipo de euploidia é a mais observada em abortos? O que pode levar um indivíduo a ter isso? (2)
Triploidia, 69 cromossomos. 1. Geração de gametas com constituição diploides 2. Fecundação por dois espermatozoides ou mais
49
Como é feito o preparado para a leitura de cariótipo?
Cromossomos são flexíveis, por isso que se faz uma cultura celular, coloca a célula em uma solução hipotônica, ele fica todo espalhado, aí você seleciona as metáfases mais “bonitas”.
50
Qual a característica essencial do cromossomo X? Qual sua relação com o cromossomo Y?
O X é fundamental para a manutenção celular. Pode-se ficar sem Y, mas não sem X. Os genes do X tem regiões pseudoautossômicas (são sequências homólogas de nucleotídeos nos cromossomos X e Y).
51
Qual o cariótipo mais observado para a Síndrome de Turner? Quais outros podem também ser observados?
``` Mais observado: 45,X. Outros: 46,X,i(Xq) 46,X,del(Xq) 46,X,r(X) ```
52
Quais tipos de aneuploidias são mais frequentes? Quais as mais observadas dentro desse tipo e por quê?
Trissomias. Mais observado: Trissomia do 21 (Síndrome de Down) Depois: Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) e trissomia do 13 (Síndrome de Patau). As mais observadas são aquelas que apresentam mais compatibilidade com a vida.
53
Em que situações tetrassomias e polissomias são compatíveis com a vida?
Se for autossômico não é compatível com a vida, se for | Y ou X sim. Tudo o que acontece nos cromossomos sexuais é mais brando.
54
Cite características clínicas da Síndrome de Down. (3)
Fenda palpebral, prega palmar única, hipotonia,
55
Qual o achado no cariótipo mais comum da Síndrome de Down?
Trissomia livre do 21.
56
Cite características clínicas da Síndrome de Klinefelter. (3)
1. Hipogonadismo hipergonadotrófico 2. Voz fina 3. Hipogenitalismo, a genitália não cresce
57
Qual o achado no cariótipo da Síndrome Klinefelter?
47, XXY.
58
Diga a incidência em nascidos vivos das seguintes alterações numéricas: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, 47,XXX, 47,XYY.
``` Síndrome de Down: 1:600 a 1:700 Síndrome de Edwards: 1:3300 Síndrome de Patau: 1:5000 Síndrome de Turner: 1:2100 (RN F) Síndrome de Klinefelter: 1:1000 (RN M) 47,XXX: 1:1000 (RN F) 47,XYY: 1:1000 (RN M) ```
59
Qual pode ser a origem das aneuploidias? (2)
Pré-zigótica: acontecem na meiose I e II, gerando uma ovogênese ou espermatogênese com gametas alterados Pós-zigótica: erro na mitose (pode ocorrer problema mesmo após a concepção, que pode se perpetuar)
60
Em qual possível origem de aneuploidia pode haver mosaicismo?
Pós-zigótica. Problema após concepção que não afeta todas as células do indivíduo.
61
Quanto a aneuploidia de origem pré-zigótica, qual a chance de ter indivíduo acometido quando o erro acontece na meiose I?
100%. Fala-se de apenas um par de cromossomo (a não disjunção), todos os indivíduos serão anormais.
62
Quanto a aneuploidia de origem pré-zigótica, qual a chance de ter indivíduo acometido quando o erro acontece na meiose II?
Há 50% de chance de ter problema (ainda há metade de gametas normais). 25% de chance de monossomina e 25% de chance de trissomia.
63
Qual a conduta na busca pelo cariótipo em caso de mosaicismo?
Alguma célula, em algum lugar do organismo vai ter mosaicismo de baixo grau, por isso que ele é viável. Se não achar no sangue, vai para o tecido. Usa-se o sangue porque é uma célula em suspensão, mas pode ser que esteja em outro lugar.
64
Em que época da embriogênese ocorre a aneuploidia de origem pós-zigótica?
Bem no começo, logo nas primeiras divisões, ocorrendo uma perpetuação. Se ocorrer depois, pode se estar numa fase que há uma seleção celular, e a célula “errada” sofre apoptose
65
Quais os fatores de risco para aneuploidias de origem pós-zigótica?
Não há fatores de risco.
66
Qual a definição de mosaicismo?
É a presença de dois ou mais cariótipos diferentes, em um mesmo indivíduo ou tecido, devido à existência de duas ou mais linhagens celulares derivadas de um mesmo zigoto. Tais linhagens diferem entre si quanto ao número e/ou à estrutura dos cromossomos.
67
Qual a porcentagem de ocorrência de mosaicismo em casos reconhecidos clinicamente como síndrome de Down?
2-3%.
68
Qual a definição de quimera?
Indivíduos com linhagens diferentes em zigotos diferentes. Por exemplo, você vê 46XX/46XY.
69
Como a idade materna influencia nas alterações numéricas?
Favorece erros na meiose.
70
Quais as possíveis origens das alterações cromossômicas estruturais? (2)
1. Quebras cromossômicas com junção anômala das extremidades fraturadas 2. Aberrações estruturais ocorridas em células germinativas
71
O que acontece nas quebras cromossômicas com junção anômala das extremidades fraturadas?
Se o cromossomo se quebra e ele se une no mesmo lugar não tem problema, o problema é quando quebra dois ou mais e eles trocam os braços. Exemplo: aconteceram duas quebras, uma no cromossomo 1 e outra no cromossomo 20. Para o indivíduo portador não vai ser, porque todos os genes de que ele precisa estarão lá. O problema são os gametas.
72
O que acontece nas aberrações estruturais ocorridas em células germinativas?
O gameta fertilizado dá origem a indivíduo com a aberração presente em todas as suas células. Se tem um óvulo ou espermatozoide com alteração, os pais são normais fenotipicamente, mas tem alteração balanceada. Podem-se gerar espermatozoides com cromossomo duplicado e outro faltando (gerando-se trissomia parcial, monossomia parcial...) que podem ou não ser compatíveis com a vida, que podem ou não ser causa da infertilidade de um casal que não consegue engravidar. Por isso solicita-se cariótipo de um casal que não consegue engravidar.
73
Quais as alterações estruturais mais estudadas? (6)
``` 1. Translocações (recíprocas e robertsonianas) 2. Deleções 3. Duplicações 4. Cromossomos em anel 5. Inversões 6. isocromossomos. ```
74
O que são as translocações recíprocas (ou balanceadas)?
Há uma troca. Acontece quebra em dois cromossomos e troca de segmentos entre eles (junção de um segmento cromossômico à extremidade fraturada do outro). Pode gerar indivíduos fenotipicamente normais, mas esse podem gerar embriões com desequilíbrio de material: as trissomias e monossomias parciais
75
Como identificar que um fragmento de cromossomo não pertence ao cromossomo em questão?
Analisando e comparando os padrões de banda que cada cromossomo possui.
76
O que são as translocações robertsonianas?
São aquelas envolvendo cromossomos acrocêntricos (13, 14 ,15, 21, 22)
77
Por que indivíduos que possuem alteração cromossômica por translocação robertsoniana podem não apresentar fenótipo?
Nessa situação, o cromossomo vai perder os braços curtos e unir os braços longos. Os curtos são tão pequenos que às vezes nem têm genes, por isso que fenotipicamente o indivíduo não tem fenótipo afetado.

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