Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

MMD1042 > épigénétique > Flashcards

épigénétique Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que le génome

A

Ensemble du matériel génétique d’une espèce codée dans son ADN, à l’exception de certains virus dont le génome est constitué d’ARN
Contient les gènes codant pour des protéines ou correspondant à des ARN structuraux, ainsi que des séquences sans gènes, donc des séquences codantes (transcrites en ARN messagers) et traduites en protéines et des séquences non-codantes (non transcrites ou transcrites mais pas traduites)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Que fournit le génome et dans quoi est-il stocké

A

Fournit toutes les informations dont l’organisme a besoin pour fonctionner
Stocké dans de longues molécules d’ADN appelées chromosomes (23 paires chez l’humain)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Que sont les gènes

A

Séquence d’ADN contenant toute l’information pour produire un ARN (menant habituellement à une protéine)
Donc une région du génome portant une caractéristique ou des caractéristiques héréditaires de l’organisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

quels sont les ARN codés par les gènes

A

ARN messagers

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Le gène aboutit-il toujours à la formation d’une protéine?

A

Non, l’ARN n’est parfois pas traduit en protéine, ces ARN non-codants sont toutefois fonctionnels et impliqués en divers processus essentiels comme les ARNr et les ARNt qui sont impliqués dans la traduction des ARNm en protéines

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Que sont les snRNA

A

Font partie de complexes snRNP (snurps) qui sont impliqués dans l’épissage de pré-ARNm en ARNm mature et d’autres

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Locus

A

Correspond à un endroit spécifique sur un chromosome (comme une adresse postale)
Invariable, car il s’agit dMun endroit physique sur le chromosome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Allèle

A

Version donnée d’un gène. Les allèles du même gène varient entre les individus, ce qui explique la diversité qu’on retrouve dans une même espèce
Chez un ind, chaque gène possède 2 allèles (une version par chromosome)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Organisation des gènes procaryotes et eucaryotes

A

Pro: information génétique continue
Eu: information génétique discontinue

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Que contient l’info génétique d’un eucaryote

A

Introns: séquences du gène qui ne codent pas pour une partie des protéines et vont être éliminés lors de l’épissage
Exons: séquences du gène qui codent pour des parties des protéines

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Qu’est-ce que l’épissage

A

Processus par lequel les introns sont éliminés de l’ARN pré-m, les exons sont liés ensemble pour donner l’ARNm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Transcription

A

Synthèse d’ARN à partir d’ADN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Traduction

A

Synthèse de protéines à partir d’ARNm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Que sont les spacers

A

Régions du génome ne contenant pas de gène

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Comment peuvent être classées les séquences d’ADN

A

Séquences utiles correspondant aux gènes: 10 à 20 % du génome, exons seulement 1,5-2%
Séquences intergéniques (inutiles, junk):80-90% du génome. Une large proportion sont des séquences répétées

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Que contiennent les séquences utiles

A

Information pour produire les protéines et certains petits ARN (ARNt, ARNr, snRNA, etc)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Sortent de séquences utiles

A

Gènes solitaires: une seule copie dans tout le génome
Gènes divergents: gènes qui dérivent d’un gène ancestral (ex gènes des globines)
Gènes répétés en tandem: gènes dupliqués (répétés) sur un même chromosome (histones)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

COmment sont la majorité des gènes

A

Solitaires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Que sont les gènes dupliqués divergents

A

2 ou plus copies
On pense que des cycles répétés de duplication et mutation ont généré la famille de globines chez l’humain
Single-chain globin gene aurait donné le alpha-globin gene et béta
Le béta aurait donné le béta fétal et adulte
Béta fétal donne epsilone et gamma
Béta adulte donne delta et béta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quelles globines sont exprimées avant et après la naissance

A

Fétal: alpha et gamma
Adulte: alpha et béta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Quel est l’avantage d’avoir plusieurs copies du même gène

A

Produire plus de protéines

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Comment sont divisées les séquences inutiles

A

Séquences répétées en tandem : STR et VNTR
Séquences répétées dispersées: éléments transposables (mobiles) LINE et SINE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

STR

A

short tandem repeat (2 à 6 nucléotides)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

VNTR

A

Variable number of tandem repeats (10à 100 nucléotides)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

LINE

A

Lon interspersed nuclear element

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

SINE

A

Short interspersed nuclear element

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Ou sont répétés les STR

A

Dans un même locus, de 5 à 200 fois
Génome humain a 50 000 à 100 000 di-nucléotides répétés et un moindre nombre de tri, tétra et pentanucléotides répétés

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Pour quoi sont utiles les STR

A

Puisque leur nombre varie dans un même locus, ils sont utilisés pour le DNA fingerprint en médecine légale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Pour quoi sont utiles les VNTR

A

DNA fingerprint, car répétés entre 10 et 1500 fois dans un même locus, variant entre individus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Que sont les séquences répétées dispersées

A

Éléments transposables (transposon) dequelque centaines à plusieurs milliers de pb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Qu’est-ce qu’un transposon

A

Séquence d’ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome par un mécanisme appelé transposition

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

COmment se déplacent les transposons

A

en tant qu’ADN par un processus de recombinaison

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Comment se déplacent les rétrotransposons

A

Transcrit en ARN et ensuite convertit en ADN qui finalement va s’insérer dans un autre locus dans le génome
Vestige d’anciens rétrovirus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

QUe oeuvent faire les éléments transposables

A

Transporter des gènes et les insérer dans de nouveaux endroits dans le génome
Chez les bactéries, ils sont en partie responsable de la transmission de la résistance aux antibios

35
Q

De quoi est composé un transposon composé

A

Gène encadré par une séquence d’insertion
La séquence d’insertion est constituée, aux extrémités, de séquences répétées inversées et, au milieu, du gène d’une transposase

36
Q

Quels sont les éléments transposables les + fréquents

A

LINE et SINE

37
Q

Quelle proportion du génome forme les éléments transposables

A

42 %

38
Q

À quoi servent les transposons

A

Moteurs d’évolution et de biodiversité en transportant avec eux des exons ou des gènes d’une partie du génome à une autre, créant ainsi de nouveaux gènes ou affectant la régulation d’un gène

39
Q

Que peut proter un exon

A

Domaine protéique fonctionnel comme lier l’ADN ou lier une autre protéine

40
Q

COmment se fait la mobilité d’un rétrotransposo

A

Transcription, reverse transcription, insertion of double-stranded DNA copy in target DNA

41
Q

Comment se fait le déplacement d’un exon par transposon

A

Gene A contains 2 similar transposable elements in introns
Transposase recognzes ends of the two separate mobile elements
Improperly excised transposon carries a fragments of gene A, including one exon
Insertion of new transposon in gene b modifies gene b

42
Q

Décrit les 2 principaux éléments transposables chez l’humain

A

Séquences LINE: 21% génome
Séquences SINE: ALU est le plus répandu (300pb, + de 1 500 000 copies, soit 11% génome)

43
Q

Que sont les séquences LINE

A

L1/2/3
Rétrotransposons disséminés dans le génome des eucaryotes

44
Q

Décrit L1

A

LINE-1
Seul élément encore actif de façon autonome dans le génome humain (pas besoin de protéines encodées par d’autres transposons pour se déplacer dans le génome)
Autres dépendent de lui, car code pour une protéine permettant de sauter dans le génome

45
Q

Quel role pourrait jouer LINE-1

A

Role dans certaines maladies neurologiques
BCp de copies observées chez patients avec schizophrénie
Carcinomes des cellules épithéliales
Shift work sleep disorder associé à une hausse du risque de cancer, car exposition à la lumière pendant le travail de nuit réduit les niveaux de mélatonine, hormone réduisant l’instabilité génomique liée à L1

46
Q

Que sont les séquences ALu

A

copies en ADN des transcrits par ARN plymérase III
Plus répandu des SINE

47
Q

De quoi dépendent les SINE

A

Rétrotansposons LINE-1 pour leur réplication

48
Q

Roles d’Alu

A

Role important dans l’évolution du génome humain
Associées à plusieurs maladies: cancer colorectal, sein, poumon, estomac, hémophilie, neurofibrimatose, diabète de type II, alzheimer

Il peut hausser la production d’oncogènes et désactiver des gènes suppresseurs de tumeurs

49
Q

Que sont ORF

A

Open reading frame: cadre ouvert de lecture, donc une séquence qui code pour une protéine

50
Q

Contenu cellule germinale

A

Haploide
22 autosomes et 1 gonosome (X ou Y)

51
Q

Contenu cellule somatique

A

22 paires de chromosomes + 2 chromosomes sexuels = 46 chromosomes, soient 2 fois 22 autosomes et 2 gonosomes (sexuels)

52
Q

Caryotype

A

Organisation des chromosomes homologues, placés en ordre et numérotés selon une entente internationale, lorsque la cellule est en mitose et que les chromosomes sont condensés

53
Q

C quoi un chromosome

A

Longue structure en forme de filament composée d’ADN de séquence unique et associée à des protéines
Porte info génétique d’un organisme (sauf ADN mitochondrial), organisée sous forme de gènes
Formé d’une seule, très longue, molécule linéaire d’ADN (double-hélice) fortement condensée lors des divisions cellulaires

54
Q

Centromère

A

Région unissant les chromatides soeurs.
Utilisé pour leur ségrégation vers les poles opposés lors de la division cellulaire dans le but de diriger de façon équilibrée les chromatides vers chacune des cellules filles, pas de gènes ici

55
Q

Télomère

A

Portion distale des chromosomes contenant des séquences nucléotidiques répétées qui empêchent une perte de matériel génétique lors de la réplication des chromosomes

56
Q

Interphase

A

Phase du cycle cellulaire durant laquelle une cellule n’est pas en division

57
Q

Chromosome homologue

A

Une des copies d’un chromosome dans une cellule diploïde, l’une provenant deu père et l’autre de la mère

58
Q

Chromatide

A

Copie d’un chromosome ayant été répliqué et qui est encore rattachée à sa chromatide soeur par son centromère

59
Q

Chromatine

A

Complexe formé d’ADN, histones et de protéines non histones présent dans le noyau des cellules eucaryotes
Matériel composant les chromosomes qui eux sont visibles lors des divisions cellulaires

60
Q

Quelle est l’unité de base de la chromatine

A

Nucléosome

61
Q

Quel est le rôle de la chromatine

A

Packing de l’ADn

62
Q

Nucléosome

A

Unité organisatrice de base de la chromatine composée d’un segment d’ADN et d’un complexe protéique d’histones (H2A, H2B, H3, H4)

63
Q

Quelle charge ont les histones

A

+, car elles doivent s’Attacher à l’ADN qi est - à cause des phosphates

64
Q

COmbien de pb dans un nucléosome

A

147

65
Q

C quoi un noyau protéique

A

Octamère formé de 2 copies de chacune des protéines H2A, H2B, H3, H4 autour duquel l’ADN effectue environ 2 tours (1,67)

66
Q

Que fait l’histone H1

A

Lie l’ADN au niveau ou celui-ci rentre et sort de la particulle de coeur.

67
Q

Rôle de H1

A

Compacte l’ADN et force le rapprochement de l’ADN entrant et sortant sur une trentaine de pb, limitant leurs mouvements et scellant ainsi le complexe nucléoprotéique

68
Q

Hétérochromatine vs euchromatine

A

H: zone contenant de la chromatine fortement condensée et donc peu accessible. Cette portion d’ADN contient peu de gènes ex: télomère et centromères. Expression de gènes réprimée
E: zones plus lâches qui rendent les segments d’ADN fréquemment utilisés plus accessibles pour la cellule. Expression de gènes possibles

69
Q

Quels sont les moyens de modifier la structure et l’état de condensation de la chromatine

A

Complexes de remodelage
Modifications chimiques réversibles affectant les histones

70
Q

Que font les complexes de remodelage

A

Modifient la position de l’ADN enroulée autour des nucléosomes, permettant de donner lieu à une condensation ou une décondensation de l’ADN après glissement des nucléosomes
Complexe de remodelage de la chromatine dépendant de l’ATP pour modifier la position de l’ADN enroulé autour des nucléosomes. Plusieurs cycles dhydrolyse sont nécessaires pour faire un déplacement

71
Q

Quelles sont les modif chimiques réversibles des histones

A

Acétylation des lysines
Méthylation des lysines p/e (peut se faire sur l’ADN aussi)
Phosphorylation des sérines p/e
Ces modifs font en sorte que la chromatine condense ou décondense
Sur queue N-terminale des histones

Certaines de ces modifs sont épigénétiques

72
Q

Que fait l’Acétylation des histones

A

Neutralise la charge + à la surface des istones sur des résidus lysine et arginine. Ceci décondense la chromatine par perte de l’intéraction avec l’ADN
Réversib;e

73
Q

Que fait la phosphorylation des histones

A

Groupement phosphate de l’ADN interagit moins fortement avec l’histone, car la phosphorylation ajoute des charges - à l’histone, ce qui empêche l’enroulement de l’ADN autour de l’octamère d’histones. Décondensation
Réversible

74
Q

Que fait la méthylation d’histones

A

Méthylation de lysine et d’arginine faite par des enzymes arginine transférase PKMT
Perte de charge + et hydrophobicité
Peut amener répression ou activation de la transcription
Réversible

75
Q

Que fait la méthylation de l’ADN

A

Méthylation des cytosines entraine toujours une hausse de la condensation de l’ADN et donc une diminution de l’accessibilité aux gènes codés par la portion méthylée. Répression de la transcription
Réversible

76
Q

Que sont les CpG islands

A

Régions riches en C et G en amont de promoteurs
Si les C sont méthylés, les promoteurs sont réprimés

77
Q

C quoi l’épigénétique

A

Chagements héritables dans l’expression de gènes ou phénotypes sans changements de la séquence d’ADN. Role important dans l’établissement et maintient de types cellulaires

78
Q

Quelle modification peut être transmise comme marque épigénétique

A

Méthylation de certains cytosines est transmise aux cellules filles par des méthylases de maintient, qui après réplication de l’ADN vont copier le patron de méthylation du vieux brin sur le nouveau brin

79
Q

Décrit le passage des histones comme marque épigénétique

A

Modif des histones peut aussi être héritée et maintenue chez les cellules filles.
Histones parentaux modifiés, mais histones filles non modifiés le seront par reader-writer complexes

80
Q

Donne un exemple d’épigénétique

A

Reine et ouvrière abeille

81
Q

Qu’est-ce qui impacte l’épigénétique

A

Transgenerational influences
Clinical events
Nutrition, lifestyle, and social stressors
Environmental chemicals

82
Q

LAter life outcomes and susceptibilities of épigénétique

A

Growth
Neurobehaviour
Obesity
Reproduction
Cancer

83
Q

Qu’est-ce qui influence l’expression des gènes

A

Environnement et histoire individuelle via des modifications (marques épigénétiques) réversibles ou transmissibles d’une génération à l’autre sans altération de l’information dans l’ADN

84
Q

Qu’est-ce qui peut modifier l’épigénome des cellules reproductrices humaines

A

Style de vie, en particulier l’exercice physique
Peut avoir effet sur la santé des générations futures, inflencant santé de progéniture et risque maladies

MMD1042 (30 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions