Esferocitosis Hereditaria.

Question 1

Cual es la etiología de la Esferocitosis Hereditaria ?

Answer 1

Genetica: Autosomica Dominante 75%.

Question 2

En que consiste la patogenia de la esferocitosis hereditaria ?

Answer 2

Alteración del citoesqueleto del eritrocito por anomalias en las proteínas Espectrina (16%) y Anquirina (6%).

Question 3

Como suelen debutar el 50% de los casos de las Esferocistosis Hereditarias ?

Answer 3

Con Ictericia Neonatal.

Question 4

Que tipo de anemia es caracteristica de la Esferocitosis Hereditaria ?

Answer 4

Normocitica con HCM > 36 g/dL (Normocromica).

Question 5

Cuales son los principales desencadenantes de hemolisis en la esferocitosis hereditaria ?

Answer 5

Hipoxia y Estrés (Fisico o Emocional).

Question 6

Que tipo de hemolisis se encuentra presente en la esferocitosis hereditaria ?

Answer 6

Extravascular (Frotis con esferocitos y EGO con Urobilinogeno Elevado).

Question 7

Cuales son las principales caracteristicas clínicas de la Esferocitosis Hereditaria ?

Answer 7

1.- Ictericia.

2.- Esplenomegalia.

3.- Litos Biliares.

Question 8

Que porción de los pacientes con Esferocitosis Hereditaria presenta litos biliares ?

Answer 8

1/3.

Question 9

De que están compuestos los litios biliares relacionados a esferocitosis hereditaria?

Answer 9

Bilirrubinato de Calcio.

Question 10

Como se encuentra el Coombs Directo en la esferocitosis hereditaria?

Answer 10

Negativo.

Question 11

Cual es el ESTANDAR DE ORO para el diagnostico de esferocitosis hereditaria en Mexico ?

Answer 11

Prueba de Fragilidad Osmotica.

Question 12

En que tipo de anemia se encuentran presentes eritrocitos en forma de Hoz en el frotis de sangre periferica ?

Answer 12

Anemia Drepanocitica/Células Falciformes.

Question 13

Si al realizarle una prueba de fragilidad osmotica al paciente con sospecha diagnostica de esferocitosis hereditatia, y esta resulta positiva, que corresponde hacer ?

Answer 13

Conferir el Diagnostico de Esferocitosis Hereditaria.

Question 14

Si al realizarle una prueba de fragilidad osmotica al paciente con sospecha diagnostica de esferocitosis hereditatia, y esta resulta negativa, que corresponde hacer ?

Answer 14

Realizar una segunda prueba en 4 meses posteriores.

Question 15

Si al realizarle una segunda prueba de fragilidad osmotica al paciente con sospecha diagnostica de esferocitosis hereditatia, y esta resulta negativa, que corresponde hacer ?

Answer 15

Buscar otras causas para su condición clínica.

Question 16

Cual es el mejor medicamento que se puede utilizar para la esferocitosis hereditaria ?

Answer 16

Ácido Folico (Se considera tratamiento de sosten).

Question 17

Como se clasifica la Esferocitosis Hereditatia Según su severidad ?

Answer 17

1.- Leve Hb > 12 g/dL (20-30%).

2.- Moderada Hb de 8-12 g/dL (60-75%).

3.- Severa Hb < 8 g/dL (5%).

Question 18

Cual es el tratamiento más eficaz de la Esferocitosis Hereditaria ?

Answer 18

La Esplenectomia.

Question 19

Cuales son los criterios para hemotransfundir al paciente con esferocitosis hereditaria ?

Answer 19

Valores de Hemoglobina < 8 g/dL o Anemia con Datos de Bajo Gasto.

Question 20

Cuales son los criterios para realizar esplenectomia en el paciente con esferocitosis hereditaria ?

Answer 20

Pacientes > 6 años de edad con:

1.- Severidad Moderada a Grave.

2.- Litos Biliares (Se realiza colecistectomia alapar).

Question 21

De cuanto es la dosis de acido folico que debes ser empleada como manejo de sosten en los pacientes < 5 años con esferocitosis hereditaria ?

Answer 21

2.5 mg/día.

Question 22

De cuanto es la dosis de acido folico que debes ser empleada como manejo de sosten en los pacientes ≥ 5 años con esferocitosis hereditaria ?

Answer 22

5 mg/día.