Etiología Flashcards
(47 cards)
Trastorno mitocondrial relacionado con status motor focal
PLOG (polímeros a gamma) mutación - Alpers-Huttenlocher síndrome
De novo onset status epiléptico con ausencias.
Epidemiología y causa más frecuente
Mujeres de Edad Media. Abstinencia BZD.
Sd Landau Kleffner, características
Entre 1-8 años sd epiléptico no convulsivo asociado a agnósia auditiva y alteración lenguaje. RM normal. Con los años la actividad epiléptica se normaliza pero quedan secuelas neurológicas.
Crisis dacrísticas
Crisis de llanto de origen epiléptico
3 tipos de epilepsias occipitales infantiles
1) Panayiotopoulos, niños 3-6 años. 50% riesgo status no convulsivo. Disautonomía prominente y cefalea. Se resuelve con crecimiento.
2) Gastaut. 7-9 años. Alucinaciones visuales y amaurosis. Menos F status no convulsivo.
3) Forma occipital fotosensible. Con desviación ocular y alucinaciones visuales. Buena respuesta a FAE.
% niños con crisis febriles
3-5%
Fenotipos no epilépticos en mutación SCN1A
- migraña hemipléjica familiar
- trastorno generalizado del desarrollo sin epilepsia
Datos a favor de crisis febril atípica = + R desarrollar epilepsia
· Afebriles
· Duración 10-15 minutos
· Focales»_space;»> Generalizadas
· Recurrentes en <24h
Nombra los 2 síndromes epilépticos benignos de la infancia
+ Benign Childhood Epilepsy with Centrotemporal Spikes ro Benign Rolandic Epilepsy
+ Benign childhood epilepsy with occipital paroxisms
Dónde tienen mayor voltaje las puntas en la epilepsia rolándica
En T7-T8, C3-C4…por ello se dice que son puntas centro-temporales
Edad de la epilepsia rolándica
Entre 5-10 años de vida
Qué dos tipos de epilepsias occipitales se distinguen
- Early onset or Panayitopoulos
- Late onset or Gastaut
Qué % de epilepsias son idiopáticas generalizadas
15-20%
Estructura cerebral desde donde se originan ausencias
Tálamo
Síndrome con epilepsia parcial continua de la infancia
Sd. Rasmussen
Definición de epilepsia refleja
Cuando todas las crisis están desencadenadas por estimulo
En qué tipo de crisis hay mayor elevación de prolactina
En crisis limbo as
% Rasmussen con epilepsia parcial continua
50%
% Rasmussen que aparecen en edad adulta
10%
Mutación en epilepsia mioclonica juvenil. Herencia.
GABRA. HAD
anatomía patológica de enfermedad de Lafora
cuerpos de Lafora. están presentes en cerebro, hígado, corazón, piel…pero solo sintomáticos en cerebro. PAS positivos.
las 3 fases del sd. Dravet
1) Fase febril
2) Fase catastrófica
3) Fase secuelar
mutaciones no SCN1A en Dravet
PCDH19: this is found in females who are negative for SCN1A
CHD2
GABRA18
GABRG2
SCN1B
SCN2A9
STXBP1
edad inicio Dravet
en torno a 2 años
